膈疝通常發(fā)生在隔?。˙ochdalek疝）的外側(cè)部占95%，并且在左側(cè)的病例占85％；2％的病例是雙側(cè)的。在活產(chǎn)兒的發(fā)病率估計(jì)為1~4：10000。前疝氣（胸骨后疝）是很不常見的(5%的病例)。50%的患兒并發(fā)有其他先天性畸形，而腎上腺功能不全相對(duì)較常見。
小腸和大腸、胃、肝、脾的環(huán)可能會(huì)膨出，進(jìn)入所涉及的側(cè)的半胸內(nèi)。如果疝氣大，突出的腹腔內(nèi)容物較多，則患側(cè)肺發(fā)育不全；然而，對(duì)側(cè)的肺也會(huì)受到不利影響。一部分肺發(fā)育不良合并肺不張，肺血流減少，肺血管阻力增加產(chǎn)生持續(xù)性肺高壓。持續(xù)性肺高壓在卵圓孔或動(dòng)脈導(dǎo)管水平出現(xiàn)右向左分流，即使吸氧或機(jī)械通氣，仍處于嚴(yán)重缺氧狀態(tài)。根據(jù)《默沙東診療手冊(cè)》的表述，持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓是先天性膈疝患兒死亡的主要原因。
膈疝的癥狀和體征
呼吸窘迫通常發(fā)生生后前幾個(gè)小時(shí)，部分嚴(yán)重病例出生后立即發(fā)生。分娩后，隨著新生兒哭鬧和吸入空氣，胃和腸袢迅速充滿空氣并迅速膨脹，導(dǎo)致急性呼吸窘迫，因?yàn)樾呐K和縱隔結(jié)構(gòu)被推向右側(cè)(最常見的是左側(cè)疝)，壓迫了更正常的右肺。可能有舟狀腹（由于腹腔臟器移位到胸腔）。在受累側(cè)胸廓可能聞及腸鳴音（和呼吸音缺如）。
在較不嚴(yán)重的情況下，在數(shù)小時(shí)或數(shù)日后，腹腔內(nèi)容物進(jìn)行性地通過(guò)一個(gè)較小的膈肌缺損疝入胸腔，而出現(xiàn)輕度呼吸困難。極少數(shù)情況下，臨床表現(xiàn)滯后，直到兒童期才出現(xiàn)，有時(shí)在一場(chǎng)感染性腸炎之后出現(xiàn)，這是因?yàn)槟c炎會(huì)引起腸道突然疝入胸腔。
膈疝的診斷
· 有時(shí)產(chǎn)前超聲檢查
· 胸部X線檢查
膈疝有時(shí)是通過(guò)產(chǎn)前超聲檢查來(lái)確診的。
在產(chǎn)房中，當(dāng)患有呼吸窘迫的新生兒出現(xiàn)舟狀腹時(shí)，需要懷疑膈疝。
生后可以行胸片檢查，顯示胃和腸袢突入胸腔。如缺損很大，典型的X線片顯示病側(cè)胸腔存在充氣的腸袢、心臟及縱隔移位。如果在患兒出生后尚未吞入多量氣體前即作X線攝片，則病側(cè)胸腔內(nèi)表現(xiàn)為不透明的無(wú)氣體的腫塊陰影。
膈疝的治療
· 外科手術(shù)修復(fù)
如果懷疑有呼吸窘迫的新生兒有膈疝，應(yīng)立即在產(chǎn)房對(duì)新生兒進(jìn)行氣管插管和通風(fēng)。應(yīng)該避免口罩和面罩通氣，因?yàn)樗赡軙?huì)使移位的胸內(nèi)臟腔內(nèi)充滿空氣并加重呼吸危害。具有雙腔的NGT的持續(xù)鼻胃管吸引，可避免經(jīng)胃腸道進(jìn)行性吞入空氣，進(jìn)一步壓縮肺。
在新生兒肺功能，酸堿平衡和血壓已控制到最佳狀態(tài)時(shí)，需要進(jìn)行手術(shù)將腸管重置入腹腔內(nèi)，并閉合膈肌缺損。
嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓者，為了保持情況穩(wěn)定，手術(shù)前需要經(jīng)吸入一氧化氮，可擴(kuò)張肺動(dòng)脈、改善組織氧合作用。研究顯示，使用體外膜式氧合（ECMO）可改善結(jié)局；但嚴(yán)重的肺發(fā)育不良患兒仍難以存活。要成功轉(zhuǎn)送一個(gè)先天性膈疝并且有持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓的患兒非常困難。因此，如產(chǎn)前B超診斷為先天性膈疝者，最好在具備體外膜式氧合的醫(yī)療中心分娩。