不寧腿綜合征

1865年由Willis最先報(bào)道，1945年由瑞典神經(jīng)病學(xué)家Ekbom首次命名為不寧腿綜合征（Restless legs syndrome,RLS）并詳細(xì)描述該病臨床表現(xiàn)，故又稱Willis Ekbom病，是一種發(fā)病率較高的中樞神經(jīng)系統(tǒng)運(yùn)動(dòng)感覺障礙性疾病，其特征是難以抑制的想要移動(dòng)肢體的欲望，同時(shí)伴有雙下肢難以形容的感覺異常，以小腿明顯，偶可見波及大腿和上肢，呈對(duì)稱性，患者被迫不停地活動(dòng)下肢，一旦恢復(fù)休息，上述癥狀再次出現(xiàn)。臨床癥狀發(fā)作有明顯晝夜節(jié)律，傍晚和夜間開始出現(xiàn)，凌晨到達(dá)高峰，通常嚴(yán)重影響睡眠。大部分患者伴有睡眠中或清醒時(shí)的肢體不自主活動(dòng)，即周期性腿動(dòng)（PLM），表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)下肢反復(fù)出現(xiàn)刻板的不自主運(yùn)動(dòng)，伴有痙攣和抽搐，因癥狀類似癲癇發(fā)作，常被誤診為癲癇。因嚴(yán)重影響休息和睡眠，進(jìn)而引發(fā)記憶下降、焦慮、抑郁等神經(jīng)心理學(xué)障礙。

RLS在不同地區(qū)和國家發(fā)病率有著明顯的差異，在我國和亞洲地區(qū)發(fā)病率在0.1%-1.9%，而歐美國家發(fā)病率則是亞洲地區(qū)的數(shù)十倍。RLS女性患病率高于男性，可發(fā)病于任何年齡，隨著年齡增長(zhǎng)而發(fā)病率逐年增高。國外有研究尿毒癥血液透析患者RLS發(fā)病率高達(dá)26.6%，國內(nèi)學(xué)者報(bào)道帕金森和多發(fā)性硬化的疾病伴RLS的發(fā)病率達(dá)10%-20%。

不寧腿綜合征根據(jù)病因可以分為原發(fā)性和繼性兩種類型。原發(fā)性不寧腿綜合征通常有家族史，呈常染色體顯性遺傳，主要可疑致病基因定位于染色體12q、14q和9q。繼發(fā)性不寧腿綜合征與某些生理或病理狀態(tài)有關(guān)，如尿毒癥、缺鐵性貧血、葉酸和維生素B12缺乏、妊娠、帕金森病、腦卒中等是繼發(fā)性不寧腿綜合征的常見危險(xiǎn)因素。

RLS的發(fā)病機(jī)制尚不明確，目前觀點(diǎn)包括：(1)中樞神經(jīng)系統(tǒng)多巴胺能神經(jīng)遞質(zhì)及其受體表達(dá)下調(diào)。(2)中樞神經(jīng)系統(tǒng)鐵缺乏。(3)大腦皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)感覺整合網(wǎng)絡(luò)功能失調(diào)。(4)中樞神經(jīng)系統(tǒng)下行抑制通路功能失調(diào)致脊髓神經(jīng)元過度興奮。但所有觀點(diǎn)都無法完全解釋RLS的發(fā)病特點(diǎn)。

RLS診斷缺乏特異性客觀指標(biāo)，通常是通過臨床癥狀和發(fā)病特點(diǎn)為依據(jù)進(jìn)行診斷。

2014年國際不寧腿綜合征研究組（IRLSSG）制定了RLS診斷標(biāo)準(zhǔn)：有想活動(dòng)腿的強(qiáng)烈欲望，常伴腿部不適感或腿部不適感所致，同時(shí)滿足以下條件：①癥狀在休息或不活動(dòng)時(shí)出現(xiàn)或加重，如臥位或坐位。②活動(dòng)后癥狀部分或完全緩解，如行走或伸展腿部。③癥狀僅出現(xiàn)在傍晚或夜間，或者即使出現(xiàn)在白天，癥狀較夜間輕微。上述癥狀排除藥物或行為習(xí)慣所致，如腿部痙攣、姿勢(shì)不恰當(dāng)、肌肉疼痛、靜脈曲張、腿部水腫、關(guān)節(jié)炎或習(xí)慣性腿部抖動(dòng)等。上述癥狀導(dǎo)致憂慮、抑郁、睡眠障礙，以及生理、心理、社會(huì)交往、職業(yè)、受教育、行為及其他重要領(lǐng)域功能障礙。