腦靜脈畸形(cerebral venous malformation,CVM)又稱腦發(fā)育性靜脈異常(development venous anomaly,DVA)或腦靜脈血管瘤,是一種組織學(xué)上完全由靜脈成分構(gòu)成的腦血管畸形,是顱內(nèi)最常見的血管畸形。

CVM由生成血管的成熟元素組成,代表正常靜脈引流的一種解剖變異，它外形異常，但仍為相應(yīng)的組織提供功能性的靜脈引流。病理觀察,可見放射狀排列的擴(kuò)張的髓靜脈,血管壁內(nèi)缺乏彈力纖維,其間有正常腦組織間隔,無神經(jīng)膠質(zhì)增生,擴(kuò)張的髓靜脈匯集而成一支或多支粗大的中央引流靜脈,穿越大腦半球或小腦半球入淺靜脈或深靜脈后進(jìn)入相鄰的靜脈竇,無明顯供血動脈及直接的動-靜脈引流短路。由于CVM是在胚胎發(fā)育的不同時(shí)期出現(xiàn),所以,可能伴有其他發(fā)育異常,包括藍(lán)橡膠皰疹綜合征、顱骨膜竇、頭頸部皮膚靜脈畸形及腦回-溝發(fā)育障礙等。

（右側(cè)小腦半球靜脈畸形）

腦靜脈血管畸形的MR典型表現(xiàn)為腦實(shí)質(zhì)內(nèi)粗大的引流靜脈，自皮層或腦室旁伸入髓質(zhì)，而周圍見較多細(xì)小的髓靜脈，呈放射狀匯集于引流靜脈，整個(gè)形態(tài)似“水母頭”樣。T1WI上細(xì)小髓靜脈呈稍低信號，粗大引流靜脈呈流空信號；T2WI上一般呈高信號，也有呈低信號；增強(qiáng)掃描表現(xiàn)為多條細(xì)小的放射狀的高信號血管影匯入一條引流血管，而引流血管與鄰近的靜脈竇或較大靜脈相連續(xù)，呈典型的“水母頭”樣。

（左側(cè)小腦半球靜脈畸形）

SWI掃描表現(xiàn)與增強(qiáng)掃描的相反，為低信號血管影，呈“水母頭”樣。

由于常規(guī)MR對部分細(xì)小的髓靜脈常無法顯示，可造成漏診，但如做SWI或增強(qiáng)掃描，能清楚地顯示細(xì)小的髓靜脈和引流靜脈，即可作出診斷。

以往明確診斷常需要DSA檢查，但其有創(chuàng)傷性，費(fèi)用較昂貴，臨床上不作為首選。CT檢查僅能提示血管畸形而不能確診，對CVM的診斷價(jià)值不大。MRI檢查無創(chuàng)，對血流敏感，可作為診斷CVM的首選檢查。CreccoM等認(rèn)為MRI增強(qiáng)掃描是發(fā)現(xiàn)CVM最敏感的方法，而SWI作為全新的成像技術(shù)應(yīng)用于臨床，其效果越來越明顯，有逐漸替代MR增強(qiáng)檢查的趨勢。“水母頭”征是CVM最具有特征性的影像學(xué)表現(xiàn)，MR增強(qiáng)掃描及SWI掃描較常規(guī)MRI能更清楚地顯示該征象，同時(shí)SWI又能避免增強(qiáng)掃描帶來的不良反應(yīng)，因此，文獻(xiàn)認(rèn)為SWI可作為腦靜脈血管畸形的常規(guī)序列來應(yīng)用。

多數(shù)認(rèn)為腦靜脈畸形為先天疾病源于正常胚胎發(fā)育障礙。妊娠45天，腦的端腦中有許多稱為“靜脈水母頭”的結(jié)構(gòu)，它們由擴(kuò)張的中央靜脈和許多小的深髓靜脈組成。妊娠90天這些靜脈結(jié)構(gòu)發(fā)育為淺和深靜脈系統(tǒng)。如靜脈的正常發(fā)育受阻則早期的靜脈引流形式保留。

也有認(rèn)為發(fā)育中的皮質(zhì)靜脈系統(tǒng)部分阻塞引起代償性擴(kuò)張的髓靜脈腦靜脈畸形常伴有海綿狀血管瘤或其他血管畸形提示局部血流的增加等血流動力學(xué)改變可能會誘發(fā)靜脈畸形。

不管是先天或后天原因，多數(shù)人認(rèn)為腦靜脈畸形是腦靜脈系統(tǒng)一種正常代償變異，而非病理學(xué)改變腦靜脈畸形主要位于大腦半球或小腦半球。約70%的病灶位于幕上，以額葉最常見占40%，小腦半球病灶占27%，頂葉或頂枕葉病灶占15%，基底節(jié)和丘腦占11%病變主要位于皮質(zhì)下的白質(zhì)，?？珊喜⒂蠥VM海綿狀血管瘤或面部血管瘤，腦靜脈畸形是由許多異常擴(kuò)張的髓樣靜脈匯集成一中央引流靜脈干兩部分組成外形呈蜘蛛樣。髓樣靜脈多起自腦室周圍區(qū)域中央引流靜脈干向大腦表面淺靜脈系統(tǒng)或室管膜下深靜脈系統(tǒng)引流；幕下病灶多直接向硬膜竇引流中央引流靜脈干較正常的靜脈粗在顯微鏡下可見畸形血管為靜脈，管壁少有平滑和彈力組織，管壁也可發(fā)生透明樣變而增厚血管間散布有正常腦組織病灶內(nèi)沒有畸形動脈，很少有血栓、出血或鈣化，血管間有正常的腦組織。這些特點(diǎn)明顯不同于其他的腦血管畸形如AVM、海綿狀血管瘤和毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。

目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為腦靜脈畸形是先天性的正常引流靜脈發(fā)生異常變化所致。支持此觀點(diǎn)的證據(jù)有：

①此病在嬰幼兒有發(fā)現(xiàn)；

②解剖學(xué)上瘤的部位無其他正常引流靜脈；

③當(dāng)手術(shù)中病灶被切除后其相應(yīng)引流區(qū)腦組織即刻發(fā)生淤血腫脹。

大多數(shù)病人臨床上很少有癥狀或出血表現(xiàn)，經(jīng)常為偶然發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)病灶但后顱窩的腦靜脈畸形常引起臨床表現(xiàn)。癥狀的發(fā)生依其部位而定幕上病灶多有慢性頭痛癲癇運(yùn)動障礙或感覺障礙幕下病灶多表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)或其他后顱窩占位癥狀，小腦病灶更容易出血。腦靜脈畸形發(fā)生的出血主要為腦內(nèi)和腦室內(nèi)出血。主要臨床表現(xiàn)有：

1.癲癇是最常見的臨床表現(xiàn)，主要為癲癇大發(fā)作。

2.局限性神經(jīng)功能障礙，表現(xiàn)為單側(cè)肢體輕癱可伴有感覺障礙。

3.慢性頭痛。

4.顱內(nèi)出血，一般認(rèn)為腦靜脈畸形出血率在15%～20%，幕下病灶比幕上病灶更易于出血。病人突然劇烈頭痛，昏迷或偏癱。

最常見伴發(fā)海綿狀血管瘤。文獻(xiàn)報(bào)道海綿狀血管瘤中20%～30%伴有靜脈畸形。組織學(xué)上區(qū)分二者的標(biāo)準(zhǔn)是病變血管間是否存在正常腦組織以及血管管腔的大小。腦靜脈畸形也可伴發(fā)其他血管性或非血管性病變，如腫瘤、脫髓鞘疾病、動脈瘤AVM、硬膜動靜脈瘺煙霧病及頭面眼的血管病變等。靜脈畸形常引流遠(yuǎn)離這些病灶的正常腦組織的回流血液，少數(shù)情況下也引流這些病灶本身。