臨床檢測血脂主要用于：診斷高脂血癥（高脂蛋白血癥)；預(yù)測患動脈粥樣硬化和冠心病的危險(xiǎn)度；監(jiān)測由于上述三種疾病而進(jìn)行飲食或藥物治療的病人。高脂血癥（高脂蛋白血癥)：按發(fā)病原因分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩種。原發(fā)性高脂蛋白血癥是由遺傳因素造成蛋白質(zhì)缺陷引起的脂蛋白代謝紊亂，有6 種表型。

Ⅰ型（家族性高乳糜微粒血癥)

極為罕見，發(fā)病原因是脂蛋白脂肪酶（LPL) 遺傳性缺陷或缺之LPL 的激活劑ApoC Ⅱ，使乳糜微粒（CM) 中的甘油三酯（TG) （主要來源于食物) 不能分解血液中CM大量堆積，使空腹血清呈乳糜狀，4 ℃靜置過夜后， 血清表層會出現(xiàn)一層奶油狀物質(zhì)。本型病人的總膽固醇正常；TG 可高達(dá)11mmol/L （973 mg/dl) 以上， 常伴有視網(wǎng)膜脂血癥、肝脾腫大和胰腺炎，病人可因此死亡。Ⅰ型病人很少發(fā)生動脈硬化， 可能與CM不能通過內(nèi)皮或不能被細(xì)胞攝取有關(guān)。

Ⅱa 型（家族性高膽固醇血癥)

發(fā)病原因是低密度脂蛋白（LDL)（由VLD L 轉(zhuǎn)變而來，富含膽固醇) 受體缺陷，包括受體完全缺乏、受體數(shù)量不足或受體雖可與LDL 結(jié)合但不能被細(xì)胞吞噬等三種情況。因此，血漿L DL 和膽固醇水平明顯增高，血漿總膽固醇可超過15．6 m mol/L （604 mg/dl)。

Ⅱa 型病人發(fā)生動脈粥樣硬化的危險(xiǎn)性很大。

Ⅱb 型（混合型高脂蛋白血癥)

較為常見，本型與Ⅱa 的不同之處是血漿中除LD L 升高外， 還有極低密度脂蛋白（V LD L)（由肝合成，富含Tg ，其Tg 主要由糖類轉(zhuǎn)化而成) 的升高（可能與LPL 活性降低有關(guān))，所以血漿總膽固醇和TG 都有升高。Ⅱb 型癥狀和發(fā)生動脈粥樣硬化的危險(xiǎn)性與Ⅱa 型相似，并隨年齡和肥胖程度的增加而增加。

Ⅲ型

是一種極少見的高脂蛋白血癥，其病因是ApoE （是LDL受體的配體) 異常，與相應(yīng)受體的結(jié)合率僅為正常的20％～40％，造成VLD L 的清除障礙，病人體內(nèi)有大量的中間密度脂蛋白（IDL)。本型病人的總膽固醇和TG 都有升高，Ⅲ型病人易早期發(fā)生動脈粥樣硬化和冠心病。

Ⅳ型（家族性高甘油三酯血癥或高V LDL 血癥)

最為常見原發(fā)性高脂蛋白血癥50%屬于這一類型。本型的特征是VLDL 增高，LDL正常，高密度脂蛋白（HDL) 常降低（HDL) 降低可能是本病的主要原因)。因?yàn)橹饕诟魏托∧c合成的HDL 富含蛋白質(zhì)、磷脂和膽固醇酯，這些HDL進(jìn)入血液后， 與富含膽固醇的細(xì)胞膜及其脂蛋白（如L DL) 接觸獲得膽固醇并使其酯化，最后HDL 被肝細(xì)胞攝取分解，因此高密度脂蛋白能將外周組織的膽固醇運(yùn)送到肝并進(jìn)而排出體外。HDL降低影響LDL代謝，LDL 代謝障礙導(dǎo)致VLDL堆積。病人的糖耐量降低，大量攝入糖可誘發(fā)VLDL明顯增加。本型主要表現(xiàn)為TG升高。Ⅳ 型病人易發(fā)生動脈粥樣硬化，但危險(xiǎn)性不及Ⅱa 型和Ⅲ型。

V 型

V 型同Ⅰ型的不同之處在于除了C M增高外，VLDL也有明顯增高。該型血清4 ℃靜置過夜后，可見上層“奶油樣”，下層為渾濁狀的罕見血清外觀。血清TG遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出正常，LDL－C 和HDL－C 低于正常值，總膽固醇在正常范圍。其癥狀與Ⅰ型相似， 常伴有急性胰腺炎及肝脾腫大。V 型與動脈硬化和冠心病的關(guān)系不密切。繼發(fā)性高脂蛋白血癥比原發(fā)性高脂蛋白血癥更為多見，病理性高膽固醇血癥或高甘油三酯血癥常見于：①腎病綜合征（大量蛋白質(zhì)從尿中丟失，使肝合成蛋白質(zhì)代償性增加，其中包括載脂蛋白，且由于其分子量大不能從腎排出，故而在血中堆積)。② 糖尿病（糖代謝障礙導(dǎo)致乙酸CoA 堆積，乙酰CoA 是合成膽固醇的原料，所以使膽固醇和甘油三酯合成增加；加之胰島素減少，對cA M P 的抑制作用減弱，脂解加強(qiáng)， 由脂肪組織釋放入血的脂肪酸量增加)。③脂肪肝、急性肝炎、膽道梗阻、肝臟腫瘤（使膽固醇在肝內(nèi)轉(zhuǎn)化成膽汁酸并隨膽汁排出減少；加之肝功能損傷使ApoA 的合成減少，因而H DL 減少，造成V LDL 代謝障礙)。④ 甲狀腺功能減退（甲狀腺素是甘油三酯脂肪酶的激活劑，甲狀腺功能低下時， 甘油三酯分解降低)。⑤ 酗酒時由于V LD L 的合成增加，可引起相當(dāng)于Ⅳ型甚至Ⅴ型的高脂蛋白血癥。