染色體整倍性改變的機(jī)制主要有雙雄受精、雙雌受精、核內(nèi)復(fù)制、核內(nèi)有絲分裂。雙雄受精產(chǎn)生的合子是三倍體，核內(nèi)復(fù)制產(chǎn)生的合子是四倍體。
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的發(fā)病原因是多了一條X染色體，患者身材高大、四肢細(xì)長、生殖器官發(fā)育不全，在男性不育癥個體中約占1/10，標(biāo)準(zhǔn)型核型為47，XXY。
脆性X染色體綜合征發(fā)病原因是一個三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列（CGG）n重復(fù)次數(shù)擴(kuò)展到200以上并使相鄰區(qū)域高度甲基化，達(dá)到全突變。正常人CGG重復(fù)次數(shù)為5-44；45-55為灰區(qū)；55-199為前突變。
凡是位于同一條染色體上的基因相互連鎖共同構(gòu)成了一個連鎖群，人類共有24個連鎖群。
完全顯性：指雜合子患者表現(xiàn)出與顯性純合子患者完全相同的表型。如齒質(zhì)形成不全癥。
不完全顯性：如地中海貧血、軟骨發(fā)育不全等。
不規(guī)則顯性：如多指癥。
共顯性：如ABO血型。
延遲顯性：如舞蹈癥、家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉等。
紅綠色盲為X連鎖隱性遺傳；外耳道多毛癥為Y連鎖遺傳；抗維生素D性佝僂病屬于X連鎖顯性遺傳病。
外顯率是指雜合子個體的發(fā)病比率；表現(xiàn)度是指不同個體表現(xiàn)出的疾病嚴(yán)重程度。
基因的多效性：一個基因異?？梢鸲喾N性狀的相應(yīng)改變。
遺傳異質(zhì)性：指表型相同而基因型不同的現(xiàn)象。
從性遺傳：致病基因位于常染色體上。表型受性別影響而顯出男女分布比例或表現(xiàn)程度差異，如禿頂。
限性遺傳：致病基因位于常染色體上，由于性別限制，只在一種性別表現(xiàn)。如子宮陰道積水、尿道下裂等。
遺傳早現(xiàn)：某些遺傳病在世代傳遞過程中，發(fā)病年齡一代比一代提前，且病情加重，如強(qiáng)制性肌營養(yǎng)不良。
遺傳印記：指基因來自父方或母方產(chǎn)生表型差異的現(xiàn)象。如舞蹈病的基因來自父方，患者發(fā)病早且病情重；若來自母方，則發(fā)病晚且病情輕。
統(tǒng)計學(xué)認(rèn)為當(dāng)差異概率P＜5%時，表明實際數(shù)值與理論數(shù)值的差異顯著，當(dāng)差異概率P＜1%時，表明實際數(shù)值與理論數(shù)值的差異極顯著，當(dāng)差異概率P＞5%時，表明實際數(shù)值與理論數(shù)值的差異不顯著。
人類的mtDNA是一個16569bp的雙鏈閉合環(huán)狀分子，外環(huán)為重（H）鏈，內(nèi)環(huán)為輕（L）鏈，重鏈富含G，輕鏈富含C。
mtDNA包括37個基因：22個tRNA基因、13個mRNA基因、2個rRNA基因。
臨床上常見的線粒體遺傳病有Leber遺傳性視神經(jīng)?。↙HON）、肌陣攣性癲癇伴碎紅纖維?。∕ERRF）、KSS綜合征。
人類發(fā)現(xiàn)的第一種母系遺傳的疾病是Leber遺傳性視神經(jīng)病（LHON）。
最易受線粒體閾值效應(yīng)的影響而受累的組織是中樞神經(jīng)系統(tǒng)。
分子?。?/p>
（1）血紅蛋白病：珠蛋白結(jié)構(gòu)異?！惓Ｑt蛋白病、珠蛋白鏈合成量異常——地中海貧血
（2）血漿蛋白?。貉巡/B/C
（3）結(jié)構(gòu)蛋白病：假肥大性肌營養(yǎng)不良癥（DMD）
（4）受體蛋白?。杭易逍愿吣懝檀佳Y（FH）
遺傳性酶?。?/p>
（1）氨基酸代謝?。喊谆?、苯丙酮尿癥
（2）糖代謝?。喊肴樘茄Y
鐮形細(xì)胞貧血癥（Hbs）：β珠蛋白N端的第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，使紅細(xì)胞變成鐮刀狀。
血紅蛋白是由兩對單體組成的球形四聚體，其中一對由兩條類α珠蛋白鏈各結(jié)合一個血紅素組成；另一對由類β珠蛋白鏈各結(jié)合一個血紅素組成。
血紅蛋白各種珠蛋白基因均含有3個外顯子和2個內(nèi)含子。珠蛋白基因的表達(dá)受精確的調(diào)控，表現(xiàn)出典型的組織特異性和時間特異性。
血紅蛋白的α鏈長度為141個氨基酸，定位于chr16；β鏈長度為146個氨基酸，定位于chr11。
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶遺傳性缺陷所致，使苯丙氨酸不能有效轉(zhuǎn)化為酪氨酸，經(jīng)旁路代謝，經(jīng)轉(zhuǎn)氨酶催化生成苯丙酮酸，屬于常染色體隱性遺傳病。
家族性高膽固醇血癥是由于低密度脂蛋白受體蛋白遺傳性缺陷所致。屬于常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為不完全顯性：顯性純合子表型嚴(yán)重；雜合子則發(fā)病較晚，病情較輕。
半乳糖血癥：由于半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，導(dǎo)致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中積累，可引起乳糖不耐受、智力損害、肝損害、白內(nèi)障。為常染色體隱性遺傳病。
自毀容貌綜合征（Lesch-Nyhan，LNS）：HPRT1基因編碼的次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶參與嘌呤補(bǔ)救合成，位于Xq26.2q26.3。該基因變異導(dǎo)致HGPRT酶活性降低，使得次黃嘌呤和鳥嘌呤不能轉(zhuǎn)化為嘌呤而過度積累，從而導(dǎo)致尿酸的過度產(chǎn)生?；颊邘缀醵际悄行?，主要癥狀包括尿酸高（痛風(fēng)、腎結(jié)石）、運動障礙、智力低下，有強(qiáng)迫性自身毀傷行為。
戈謝病（Gaucher）：又稱葡萄糖神經(jīng)酰胺貯積癥。由于GBA基因突變，導(dǎo)致葡萄糖苷酶或β-葡萄糖苷酶活性缺乏，引起葡萄糖苷脂在巨噬細(xì)胞溶酶體中積聚，主要表現(xiàn)為肝脾腫大、骨病和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。為常染色體隱性遺傳病。
多基因性狀變異在群體中呈連續(xù)分布，彼此間沒有明顯的質(zhì)的界限，只有數(shù)量的差別，多基因性狀也稱為數(shù)量性狀。如智力、身高、膚色等正常性狀；以及高血壓、糖尿病、精神分裂癥等遺傳病。
遺傳度指在多基因性狀或疾病的遺傳中，基因型的作用大小，一般用百分率來表示。若一種遺傳病完全由遺傳因素決定，則遺傳度就是100%。遺傳度越高的疾病，一卵雙生的患病一致率與二卵雙生患病一致率相差越大。
多數(shù)多基因病中，一般群體發(fā)病率為0.1~1%。遺傳度為70~80%，患者以及親屬的發(fā)病率可根據(jù)Edward公式來計算，即f=√P，其中f為患者一級親屬發(fā)病率，P為群體發(fā)病率。
