大家好，我是鄧飛。前一段時間有小伙伴在星球提問：想將不同版本的SNP數(shù)據(jù)合并，不想重新call snp，想把綿羊的V2和V4版本的數(shù)據(jù)合并，具體來說，是V2轉(zhuǎn)為V4然后與V4合并。

我建議用liftOver軟件進行處理，并許諾寫篇博客介紹一下。還有小伙伴想把1.2的參考基因組，變?yōu)?.1的，問我如何處理，我還是建議用liftOver，在線網(wǎng)站也可以解決，但是本地編程更快一些。

1. 不同基因組轉(zhuǎn)換對應(yīng)關(guān)系原理

每一次參考基因組的更新，位置信息會有所變化，有些是插入了一些，有些是平移，有些是沒有改變。

但是，每一個版本的參考基因組，都有對應(yīng)的關(guān)系，如果我們根據(jù)對應(yīng)的關(guān)系，就可以把舊版本的更新到新版本的位置。

應(yīng)用領(lǐng)域：不同參考基因組call snp的vcf數(shù)據(jù)，可以通過這種方式轉(zhuǎn)換為同一基因組版本，然后合并。有些芯片設(shè)計時是不同的基因組版本，也可以通過這種形式，進行轉(zhuǎn)換，然后合并。

2. liftOver軟件下載

網(wǎng)址：http://hgdownload.cse./admin/exe/

有蘋果系統(tǒng)和Linux系統(tǒng)，這里以Linux系統(tǒng)為例進行介紹。

3. 查找物種的基因組版本

網(wǎng)址：https://hgdownload.soe./downloads.html

常見的物種都有：

比如豬的版本有：

• · V11

• · V10

• · V9

雞的有：

• · V6

• · V5

• · V4

牛的有：

• · V9，V8，V7

人的有：

• · hg38

• · hg19

• · mm39

• · mm10

  

4. 下載不同版本的liftOver數(shù)據(jù)文件

比如，這里以雞為例子，進入網(wǎng)站：https://hgdownload.soe./goldenPath/galGal6/liftOver/

這里由V6變?yōu)閂5，V6變?yōu)閂4:，我們想把V6變?yōu)閂5，可以下載：

當(dāng)然，也可以V5變?yōu)閂6，V4變?yōu)閂6，只需要下載對應(yīng)的chain文件即可：

注意，下載的gz文件，不要解壓縮。保持壓縮狀態(tài)

5. 整理位置信息

我們以plink數(shù)據(jù)為例，我們想把v5版的map變?yōu)関6版的map，首先將map數(shù)據(jù)變?yōu)閎ed的格式：

將位置信息整理為bed文件，可以根據(jù)map進行整理，染色體，開始位置，結(jié)束位置，沒有行頭。

只接受BED格式文件，BED格式文件只定義前三列：chr start end，無表頭 注：end不等于start（如果是單位點的話，建議所有end = start+1）

轉(zhuǎn)換代碼：

sed 's/\s\+/ /g' new_v3.map >t1.map
awk '{print "chr"$1,$4,$4+1}' t1.map >tt.bed

6. 運行l(wèi)iftOver命令行轉(zhuǎn)換

liftOver的語法為：

liftOver <輸入文件> <chain文件> <輸出文件> <unmapped文件>

示例代碼：

將bed的V6版本，變?yōu)閂5版本：

liftOver tt.bed galGal6ToGalGal5.over.chain.gz re_map.bed re_un_map.bed

• · 第一個參數(shù)，tt.bed，就是bed文件，根據(jù)map生成的bed文件

• · 第二個參數(shù)，是根據(jù)liftOver網(wǎng)站，下載的壓縮文件，是對應(yīng)關(guān)系，網(wǎng)址：https://hgdownload.soe./goldenPath/galGal5/liftOver/

• · 第三個參數(shù)，是輸出的結(jié)果文件

• · 第四個參數(shù)，是沒有匹配的結(jié)果文件

結(jié)果會輸出成功轉(zhuǎn)換的位點，和沒有轉(zhuǎn)換的位點。

為了方便我們后續(xù)使用，可以先運行一遍代碼，將沒有轉(zhuǎn)換成功的位點刪掉，然后再轉(zhuǎn)換，這樣就是一一對應(yīng)的了。