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Brugada 綜合征？致心律失常性右室心肌??？其他？劉霞 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院  男性，37 歲 。11 年中突發(fā)心悸三次 ，伴暈厥一次 。
2007 年 10 月 7 日晚餐暴飲暴食 ，隨后發(fā)生嘔吐急診 。急診期間，在劇烈嘔吐中突發(fā)心悸伴暈厥 ，行電復(fù)律治療 ，心電圖見圖 1 。 
2008 年 7 月 2 日門診復(fù)查，記錄一次心電圖 ，見圖2 和圖 3 ，當(dāng)時(shí)無癥狀 。 
2017 年 6 月 23 日 ，疲勞和夜間失眠中突發(fā) 心悸 ，無暈厥發(fā)生，急診心電圖見圖 4 。 
2017 年 10 月 21 日 門診復(fù)查 ，記錄一次心電圖 ，見圖 5 ，當(dāng)時(shí)無癥狀 。 
2018 年 6 月 20 日 ，在疲勞和緊張時(shí)突發(fā)心悸 ，無暈厥發(fā)生 ，急診心電圖與圖4 相似(圖略) 。 在發(fā)病前曾在體檢中記錄一次心電圖 ，見圖 6 。體檢：無陽性體征。
超聲心動(dòng)圖（2017 年 10 月）：未見異常 。 心臟MRI 增強(qiáng)（2017 年 10 月） ：右室舒張末內(nèi)徑約 41 mm ，室間隔厚度約 8 mm ，左室舒張末內(nèi)徑約 58 mm ，左室側(cè)壁厚度約 6 mm 。 左室射血分?jǐn)?shù) 0 .56 ，每搏輸出量 74 .9 ml ，左室質(zhì)量 81 1.g ，左室舒張末期容積 133 5. ml 。右室射血 分?jǐn)?shù) 0 3.3 ，右室舒張末期容積 81 3. ml ，右室心尖部收縮功能 異常 。診斷意見 ：右室收縮功能降低 ，右室心尖部運(yùn)動(dòng)異常 ，左室大小正常高值 。基因檢測(cè)（2017 年 11 月）：SCAN5A 基因?yàn)榈谝粰z測(cè)基 因，并同時(shí)檢測(cè)常見的與遺傳性心臟疾病相關(guān)的基因 。所檢 測(cè)到的遺傳變異詳見表 1 ，SCAN5A 基因無變異。
臨床診斷：右室心肌病 ，陣發(fā)性心房顫動(dòng) ，完全性右束支阻滯 ，心源性暈厥。這是一例年輕起病 ，以快速型心律失常伴暈厥為 首發(fā)癥狀的患者 。對(duì)其基礎(chǔ)心臟病變的探究 ，存在長(zhǎng)達(dá)十年 的紛爭(zhēng) 。第一診斷是 “Brugada 綜合征” ？由于發(fā)病突然 ，電 復(fù)律前后的心電圖記錄不全，并保存不良（圖中心電圖為修 正后的圖） ，對(duì)于引起暈厥的心律失常 ，曾被診斷為“心室顫 動(dòng)” 。患者發(fā)病前心電圖中間歇性右束支阻滯 ，被認(rèn)為是 Brugada 綜合征的間歇性心電圖改變。因此被診斷為“Brugada 綜合征” ，并建議安裝埋藏式心臟轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（ICD），但被患者拒絕 。由于拒絕安裝ICD ，患者拒絕門診隨訪，在隨后的十年中 ，缺少心電圖資料和心臟結(jié)構(gòu)功能評(píng)估。 直到再 次出現(xiàn)類似的癥狀 ，患者愿接受全面評(píng)估 。此時(shí)新的心臟 MRI 增強(qiáng)和基因檢測(cè)開始用于臨床 ，為探究基礎(chǔ)心臟病變提供更有效的檢測(cè)方法。 與超聲心動(dòng)相比較 ，心臟 MRI 增強(qiáng)更能發(fā)現(xiàn)右室病變 ，患者的檢查結(jié)果示“右室收縮功能降低 ，右室心尖部運(yùn)動(dòng)異?！?。Brugada 綜合征一般無明顯心臟結(jié)構(gòu)改變，仍然是目前公認(rèn)的觀點(diǎn) ，因此第二診斷是 “致心律失常性右室心肌?。ˋRVC）” ？ ARVC 是一種以右 室心肌萎縮和被纖維脂肪組織替代、右室源性心律失常為特征的遺傳性器質(zhì)性心臟病 。 目前認(rèn)為 ARVC 和 Brugada 綜合征可能是不同的疾病 ，也可能是同一種疾病的不同臨床表 現(xiàn)。 ARVC 的心電圖特征是 ：V1 ～ V3 導(dǎo)聯(lián)上，QRS 波增寬 ，終末部（常見于 V1 導(dǎo)聯(lián)）可見一直立的尖波（Epsilon 波），可有完全性或不完全性右束支阻滯 。 患者 V1 ～ V3 導(dǎo)聯(lián)QRS 波終末部無明確的 Epsilon 波，V1 導(dǎo)聯(lián)呈單向粗頓大R 型 ，更符合右束支阻滯或右束支阻滯伴右室增大的心電圖改變 。更為關(guān)鍵的是 ARVC 患者 ，心悸或暈厥發(fā)作時(shí)，可發(fā)現(xiàn)起源于右室的室性心動(dòng)過速（呈左束支阻滯圖形的室性心動(dòng)過速） ，而患者是伴有右束支阻滯的心房顫動(dòng)，不符合ARVC ，因此第三診斷是 “擴(kuò)張型心肌病” ？擴(kuò)張型心肌病的特征為左或右室或雙側(cè)心室擴(kuò)大，并伴有心室收縮功能減退 ，室性或房性心律失常多見 。最終在Brugada綜合征 、ARVC 和擴(kuò)張型心肌病三者之間 ，基因檢測(cè)可能有助于鑒別 診斷，Brugada 綜合征最重要的基因突變是 SCAN5A，與 ARVC 相關(guān)的基因包括 JUP、KPK-2、DSP、DSG2 和 DSC2等 ，患者基因檢測(cè)結(jié)果 ，并未發(fā)現(xiàn)上述相關(guān)基因變異，不支持Brugada 綜RVC 的診斷 。但患者有可疑與擴(kuò)張型心肌病有關(guān)的基因變異 ，結(jié)合心臟 MRI 增強(qiáng)中除了右室病 變外 ，左室大小已經(jīng)處于正常高值，在隨后的病程中 ，左室是 否出現(xiàn)進(jìn)一步的病變 ，是否符合擴(kuò)張型心肌病的病程特點(diǎn)， 有待進(jìn)一步隨訪。最后值得一提的是 ，盡管基因檢測(cè)能有助于明確區(qū)分基礎(chǔ)心臟病變，但在臨床工作中很難首先從基因檢測(cè)開始進(jìn)行 診斷 ，更多是基于臨床表現(xiàn)、體征或檢查，尤其是不可忽視最 基礎(chǔ)的心電圖資料 。更為精確地認(rèn)識(shí)患者首次發(fā)病的心電圖 ，是“心房顫動(dòng)”，而非“心室顫動(dòng)”，可能引導(dǎo)更為正確的臨 床診斷 ，可免于患者長(zhǎng)期處于恐懼和拒絕隨訪治療的狀態(tài)。
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