前言

- 關(guān)于HOD -

病例特點(diǎn)：

1.患者，中年女性，隱匿起病，緩慢進(jìn)展。

2.病史：19月前患者出現(xiàn)頭暈伴行走不穩(wěn)，白覺(jué)腳底踩棉花感，走路左偏，行走、搖頭及下坡時(shí)頭暈癥狀加重，臥位站立時(shí)頭暈緩解，無(wú)明顯耳鳴、聽(tīng)力下降，無(wú)惡心、嘔吐，無(wú)視物旋轉(zhuǎn)，改善循環(huán)治療無(wú)好轉(zhuǎn)。

3.既往史：2020年急性腦梗死病史，高血壓、糖尿病病史。

4.入院查體：左側(cè)134/83mmHg，右側(cè)123/74mmHg，立位117/73mmHg，未聞及血管雜音。神清，精神可，言語(yǔ)流利，高級(jí)皮層功能粗測(cè)未見(jiàn)異常。視力粗測(cè)右側(cè)下降，視野粗測(cè)正常，雙側(cè)瞳孔直徑2.0mm，對(duì)光反射靈敏，眼球運(yùn)動(dòng)充分，右視可見(jiàn)向外旋轉(zhuǎn)性眼震，右側(cè)鼻唇溝變淺，伸舌偏右，口角左偏，懸雍垂居中，咽反射存在。右側(cè)肢體肌力4+級(jí)，左側(cè)肢體肌5級(jí)。四肢及軀干肌張力正常。右側(cè)肢體腱反射+++，踝陣攣、髕陣攣未引出，左側(cè)腱反射++。Babinski征陰性。雙側(cè)指鼻、輪替、跟膝脛試驗(yàn)穩(wěn)準(zhǔn)。右側(cè)肢體針刺覺(jué)減退，右側(cè)音叉震動(dòng)覺(jué)減退。Romberg征可疑陽(yáng)性，一字步不穩(wěn)。

眩暈床邊查體：雙眼球居中，原位及離心位固視好，雙眼一致性好，無(wú)眼側(cè)傾，無(wú)OTR，靜態(tài)視敏度未見(jiàn)異常，動(dòng)態(tài)視敏度差，水平搖頭差2行，垂直搖頭差3行，雙眼球各方向活動(dòng)自如，未見(jiàn)自發(fā)性眼震，右側(cè)凝視可見(jiàn)向外旋轉(zhuǎn)性眼震，視跟蹤、反掃視未見(jiàn)異常，右側(cè)掃視欠靈敏，搖頭眼震陰性，甩頭試驗(yàn)雙側(cè)陰性，站立試驗(yàn)陰性，閉目難立征可疑陽(yáng)性，一字步不穩(wěn)，靜態(tài)位置試驗(yàn)及動(dòng)態(tài)位置試驗(yàn)陰性。

5. 輔助檢查：

圖A:(2020.01.03)頭MRI顯示左側(cè)腦橋DWI高信號(hào)。

圖B:(2022.03.04)MRI顯示：左側(cè)延髓下橄欖核區(qū)局限性腫脹，T2WI序列上呈高信號(hào)。

患者右側(cè)中樞性面舌癱定位于左側(cè)皮質(zhì)腦干束；右側(cè)中樞性偏癱定位于左側(cè)皮質(zhì)脊髓束；右側(cè)淺感覺(jué)減退考慮定位于左側(cè)脊髓丘腦側(cè)束；右側(cè)音叉震動(dòng)覺(jué)減退考慮定位于左側(cè)內(nèi)側(cè)丘系，結(jié)合患者既往病史，綜合定位于左側(cè)腦橋，考慮為既往腦梗死遺留?；颊哳^暈伴行走不穩(wěn)，Romberg征可疑陽(yáng)性，一字步不穩(wěn)，動(dòng)態(tài)視敏度減退，右側(cè)凝視可見(jiàn)向外旋轉(zhuǎn)性眼震，掃視欠靈敏，考慮定位于左側(cè)前庭神經(jīng)核及其聯(lián)系纖維，結(jié)合患者M(jìn)RI，定位于左側(cè)延髓腹側(cè)。

該患者腦橋梗死后逐漸出現(xiàn)頭暈伴行走不穩(wěn)癥狀，且癥狀持續(xù)不緩解，慢性病程，核磁病灶提示延髓病變，結(jié)合患者病史和體征，主要考慮為肥大性下橄欖核變性（HOD)。

肥大性下橄欖核變性（HOD）為一種特殊類(lèi)型的跨突觸神經(jīng)元變性，是小腦齒狀核-中腦紅核-延髓下橄欖核神經(jīng)元聯(lián)系環(huán)路（Guillain-Mollaret三角，格林-莫拉雷三角）受損而引起的下橄欖核神經(jīng)元的繼發(fā)性變性改變。其主要病理變化包括神經(jīng)元肥大、空泡樣變性和膠質(zhì)細(xì)胞增生，特征性病理表現(xiàn)基于以下兩點(diǎn)：（1）與神經(jīng)元潰變不同，肥大性下橄欖核變性被稱(chēng)為“跨突觸變性”，即下位神經(jīng)元損傷引發(fā)的上位神經(jīng)元的數(shù)量、結(jié)構(gòu)和功能改變。（2）這種變性可導(dǎo)致受累的下橄欖核發(fā)生肥大而非萎縮。

齒狀核-紅核-下橄欖核神經(jīng)元聯(lián)系環(huán)路屬于精細(xì)運(yùn)動(dòng)反射弧的一部分，其組成包括：（1）一側(cè)的齒狀核經(jīng)同側(cè)的小腦上腳于中腦水平交叉至對(duì)側(cè)，與紅核相聯(lián)系。（2）紅核經(jīng)中央被蓋束與同側(cè)的下橄欖核相聯(lián)系。（3）下橄欖核發(fā)出的神經(jīng)纖維跨過(guò)中線(xiàn)至對(duì)側(cè)小腦下腳并投射到相應(yīng)小腦半球皮質(zhì)，再到齒狀核。因此，凡發(fā)生于中腦、腦橋被蓋部、小腦上腳及小腦的病變均可造成上述聯(lián)系環(huán)路的破壞。一側(cè)齒狀核或小腦上腳的病變可引起對(duì)側(cè)下橄欖核變性，而一側(cè)紅核或中央被蓋束病變則引起同側(cè)下橄欖核變性，當(dāng)病變同時(shí)累及小腦上腳和中央被蓋時(shí)則引起雙側(cè)下橄欖核變性。除原發(fā)病變引起的癥狀外，肥大性下橄欖核變性患者可出現(xiàn)腭肌陣攣、眼肌震顫和共濟(jì)失調(diào)等癥狀與體征。其影像學(xué)診斷特點(diǎn)為：（1）位于延髓腹外側(cè)下欖橄核所在區(qū)域的異常信號(hào)，T2WI呈稍高或高信號(hào)、T1WI為等或稍低信號(hào)、ADC圖呈高信號(hào)，上述神經(jīng)環(huán)路發(fā)生病變者，發(fā)病1個(gè)月時(shí)僅表現(xiàn)為延髓腹外側(cè)長(zhǎng)T2高信號(hào)，發(fā)病6個(gè)月后可出現(xiàn)橄欖核肥大，病程持續(xù)3-4年橄欖核萎縮。（2）具備累及上述神經(jīng)元聯(lián)系環(huán)路病變的相應(yīng)證據(jù)。（3）肥大變性的下橄欖核對(duì)側(cè)小腦半球萎縮。延髓腹外側(cè)異常信號(hào)本身不具特異性，鑒別診斷包括出現(xiàn)于該區(qū)域的梗死、腫瘤、感染、脫髓鞘病變等。HOD在臨床上較少見(jiàn)，當(dāng)MRI示下橄欖核部位異常改變，同時(shí)合并有齒狀核-紅核-下橄欖核通路病變時(shí)，則支持HOD診斷。