肥大性下橄欖核變性(hypertrophic olivary degeneration ,HOD)，臨床上較為少見，多繼發(fā)于腦橋、中腦或小腦的出血、梗死、腫瘤或創(chuàng)傷后的一段時(shí)期，MRI顯示延髓腹外側(cè)下橄欖核區(qū)局限性T2WI高信號(hào)，伴或不伴橄欖核體積增大。該病例肥大性下橄欖核變性繼發(fā)于腦橋梗塞后。

患者男，53歲，職員，于2018-03-29入院；

主訴：行走不穩(wěn)半年，伴飲水嗆咳3個(gè)月

現(xiàn)病史：半年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)行走不穩(wěn)，腳踩棉花感，伴頭暈、視力模糊、右側(cè)肢體麻木感，無(wú)視物旋轉(zhuǎn)，無(wú)頭痛、惡心、嘔吐，未治療；3個(gè)月前出現(xiàn)飲水嗆咳，伴言語(yǔ)不利，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查頭顱磁共振（2018-3-22）：1、腦橋陳舊性梗死，并左側(cè)肥大性下橄欖核變性；2、雙側(cè)基底節(jié)、放射冠區(qū)、半卵圓中心、丘腦多發(fā)梗死或缺血灶形成；3、右側(cè)顳葉軟化灶；4、雙側(cè)腦室周圍、額頂葉皮層下深部腦白質(zhì)病變2級(jí)；5、腦萎縮；當(dāng)?shù)蒯t(yī)院建議轉(zhuǎn)上級(jí)醫(yī)院治療，未進(jìn)行診治；急診來(lái)我院，以“行走異常待查：下橄欖核變性？”收入我科。發(fā)病以來(lái)，患者神志清，精神可，飲食可，睡眠差，大小便正常，體重?zé)o明顯變化。

既往史：“腦梗塞”病史2年，規(guī)律服用立普妥、拜阿司匹林、加吧噴??；“高血壓病”病史2個(gè)月，未規(guī)律口服降壓藥，血壓控制情況不詳；

個(gè)人史：吸煙20年，20根/天；偶爾飲酒，無(wú)冶游史。

婚育史、家族史：無(wú)特殊。

體科檢查：雙側(cè)瞳孔等大，直徑左側(cè)3.0mm，右側(cè)3.0mm，直接、間接對(duì)光反射靈敏。雙眼球各向運(yùn)動(dòng)充分，眼震，無(wú)復(fù)視，示齒口角偏左歪斜，伸舌居中。咽反射正常。四肢肌張力正常。右側(cè)上肢肌力4級(jí)，右側(cè)下肢肌力4級(jí)，雙側(cè)腱反射未引出。雙側(cè)Babinski征陽(yáng)性。雙側(cè)Hoffmann征陽(yáng)性；右側(cè)指鼻試驗(yàn)、快復(fù)輪替試驗(yàn)、跟膝脛試欠穩(wěn)準(zhǔn)。

肥大性下橄欖核變性（HOD）為一種特殊類型的跨突觸神經(jīng)元變性，是小腦齒狀核?中腦紅核?延髓下橄欖核神經(jīng)元聯(lián)系環(huán)路受損而引起的下橄欖核神經(jīng)元的繼發(fā)性變性改變。其主要病理變化包括神經(jīng)元肥大、空泡樣變性和膠質(zhì)細(xì)胞增生，特征性病理表現(xiàn)基于以下兩點(diǎn)：（1）與神經(jīng)元潰變不同，肥大性下橄欖核變性被稱為“跨突觸變性”，即下位神經(jīng)元損傷引發(fā)的上位神經(jīng)元的數(shù)量、結(jié)構(gòu)和功能改變。（2）這種變性可導(dǎo)致受累的下橄欖核發(fā)生肥大而非萎縮。齒狀核?紅核?下橄欖核神經(jīng)元聯(lián)系環(huán)路屬于精細(xì)運(yùn)動(dòng)反射弧的一部分，其組成包括：（1）一側(cè)的齒狀核經(jīng)同側(cè)的小腦上腳于中腦水平交叉至對(duì)側(cè)，與紅核相聯(lián)系。（2）紅核經(jīng)中央被蓋束與同側(cè)的下橄欖核相聯(lián)系。（3）下橄欖核發(fā)出的神經(jīng)纖維跨過中線至對(duì)側(cè)小腦下腳并投射到相應(yīng)小腦半球皮質(zhì)，再到齒狀核。因此，凡發(fā)生于中腦、腦橋被蓋部、小腦上腳及小腦的病變均可造成上述聯(lián)系環(huán)路的破壞。一側(cè)齒狀核或小腦上腳的病變可引起對(duì)側(cè)下橄欖核變性，而一側(cè)紅核或中央被蓋束病變則引起同側(cè)下橄欖核變性，當(dāng)病變同時(shí)累及小腦上腳和中央被蓋時(shí)則引起雙側(cè)下橄欖核變性。除原發(fā)病變引起的癥狀外，肥大性下橄欖核變性患者可出現(xiàn)腭肌陣攣、眼肌震顫和共濟(jì)失調(diào)等癥狀與體征。其影像學(xué)診斷特點(diǎn)為：（1）位于延髓腹外側(cè)下欖橄核所在區(qū)域的異常信號(hào)，T2WI 呈稍高或高信 號(hào)、T1WI 為等或稍低信號(hào)、ADC 圖呈高信號(hào)，上述神經(jīng)環(huán)路發(fā)生病變者，發(fā)病1 個(gè)月時(shí)僅表現(xiàn)為延髓腹外側(cè)長(zhǎng)T2高信號(hào)，發(fā)病6 個(gè)月后可出現(xiàn)橄欖核肥大，病程持續(xù) 3 ~ 4 年橄欖核萎縮。（2）具備累及上述神經(jīng)元聯(lián)系環(huán)路病變的相應(yīng)證據(jù)。（3）肥大變性的下橄欖核對(duì)側(cè)小腦半球萎縮。延髓腹外側(cè)異常信號(hào)本身不具特異性，鑒別診斷包括出現(xiàn)于該區(qū)域的梗死、腫瘤、感染、脫髓鞘病變等。HOD在臨床上較少見，當(dāng)MRI示下橄欖核部位異常改變，同時(shí)合并有齒狀核-紅核-下橄欖核通路病變時(shí)，則支持 HOD診斷。