70基因檢測(cè)有了新的臨床試驗(yàn)結(jié)果！

最初70基因檢測(cè)被證明對(duì)早期乳腺癌患者結(jié)局具有預(yù)測(cè)作用。另外，有近23%的低危型早期乳腺癌患者，可免于化療，且不影響治療效果和生存期。

這些結(jié)果均來(lái)源于大型前瞻性臨床試驗(yàn)——MINDACT，納入6693名乳腺癌女性患者，旨在研究基于70基因檢測(cè)結(jié)果制定更優(yōu)的乳腺癌治療方案。

2022年，這項(xiàng)臨床試驗(yàn)的結(jié)果仍在更新，對(duì)乳腺癌患者的治療指導(dǎo)更具建議性。

參與這項(xiàng)III期臨床試驗(yàn)中的所有早期乳腺癌患者中^[1]，通過(guò)70基因檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)有15%（1000名）的患者具有超低風(fēng)險(xiǎn)（低風(fēng)險(xiǎn)占49%，高風(fēng)險(xiǎn)占36%）。

• 67%年齡大于50歲，80%淋巴結(jié)陰性，81%腫瘤小于2cm，96%患者為1級(jí)或2級(jí)，99%為ER陽(yáng)性（97%為HR+和HER2-）。

• 84%接受了全身治療（其中69%接受內(nèi)分泌治療，14%接受內(nèi)分泌治療+化療，1%接受其他治療）；

• 16%未接受全身輔助治療。

• 中位隨訪時(shí)間超過(guò)8年，超低風(fēng)險(xiǎn)組患者8年內(nèi)無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移占比97%，低風(fēng)險(xiǎn)組為94.5%。

• 從8年乳腺癌特異性生存期來(lái)看，超低風(fēng)險(xiǎn)組患者占比高達(dá)99.6%。

基于這個(gè)臨床試驗(yàn)的另一篇報(bào)告^[2]側(cè)重于探討，對(duì)低風(fēng)險(xiǎn)乳腺癌患者采取哪些治療最佳。

鑒于各種治療都具有一定的副作用和不良反應(yīng)，那么對(duì)于低危乳腺癌患者來(lái)說(shuō)，接受治療的利弊如何衡量是一個(gè)不得不面對(duì)的問(wèn)題。

這項(xiàng)研究把雌激素受體陽(yáng)性、HER2陰性、淋巴結(jié)陰性、腫瘤≤2cm的一批乳腺癌患者按照匹配分組，一組不接受全身輔助治療，另一組僅接受輔助內(nèi)分泌治療。

• 8年內(nèi)無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移占比情況，有一定優(yōu)勢(shì)：

  無(wú)全身治療組94.8%，僅內(nèi)分泌治療組97.3%；

• 8年總生存期（OS）率無(wú)優(yōu)勢(shì)：

  無(wú)全身治療組95.4%，僅內(nèi)分泌治療組95.6%；

• 局部區(qū)域復(fù)發(fā)和對(duì)側(cè)乳癌的累計(jì)發(fā)生率，有優(yōu)勢(shì)：

  無(wú)全身治療組分別是4.7%和4.6%，僅內(nèi)分泌治療組分別是1.4%和1.5%。

以上結(jié)果說(shuō)明，對(duì)于雌激素受體陽(yáng)性、HER2陰性、淋巴結(jié)陰性、腫瘤≤2cm的低風(fēng)險(xiǎn)早期乳腺癌患者來(lái)說(shuō)，不接受全身治療并不影響總體生存期。但是，輔助內(nèi)分泌治療可顯著減少部分乳腺癌相關(guān)事件。

有過(guò)乳腺癌治療經(jīng)歷的患者，無(wú)論是手術(shù)、放化療還是內(nèi)分泌治療，都曾深刻體會(huì)到治療副作用對(duì)生活質(zhì)量的影響，以及管理不良反應(yīng)過(guò)程中的漫長(zhǎng)與艱難。

最新臨床數(shù)據(jù)的更新給早期乳腺癌患者在選擇治療方案時(shí)，既保障了有效的治療，又大幅降低了過(guò)度治療帶來(lái)的副作用。

目前，國(guó)內(nèi)的70基因檢測(cè)只有獨(dú)家代理的基因檢測(cè)公司完成。有檢測(cè)意向的乳腺癌患者可以提前咨詢醫(yī)生自己是否適合做這項(xiàng)檢測(cè)，然后再?zèng)Q定要不要做70基因檢測(cè)。

1. 患者可自己聯(lián)系基因檢測(cè)公司，進(jìn)行送檢等操作；

2. 患者也可以選擇有相關(guān)基因檢測(cè)合作的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行預(yù)約檢測(cè)。

選擇第二種方式的優(yōu)點(diǎn)在于，醫(yī)療機(jī)構(gòu)的醫(yī)生可在幫助判斷是否適合70基因檢測(cè)，也會(huì)有專員指導(dǎo)標(biāo)本取樣和寄送相關(guān)事宜，后續(xù)的報(bào)告報(bào)解讀和后續(xù)治療指導(dǎo)也有臨床醫(yī)生參與完成。