筆者在神經(jīng)科癲癇專業(yè)組輪轉(zhuǎn)期間收治了一位典型的SWS患者，并以此為契機復習了本病的相關(guān)內(nèi)容，現(xiàn)將本病特點特別是影像學表現(xiàn)介紹如下。

SWS又稱腦面血管瘤病。目前認為，SWS的毛細血管-靜脈畸形是胚胎期外胚層組織體細胞突變導致毛細血管形成的控制失調(diào)或成熟失當?shù)慕Y(jié)果[1]。SWS的發(fā)病率約為2/10萬，多為散發(fā)，部分為常染色體顯性和隱性遺傳。Shirley等人對SWS患者的血管痣組織和正常組織進行了全基因組測序，發(fā)現(xiàn)SWS的病因可能是患者體細胞的GNAQ基因發(fā)生了嵌合突變[2]。Eerola等人發(fā)現(xiàn)，RASA1基因突變與面部葡萄酒色斑（PWS）和動靜脈畸形相關(guān)，攜帶該基因突變的家系中有一位成員罹患SWS，提示在這些家系中，孟德爾遺傳可能參與SWS的發(fā)病[3]。另有許多突變與PWS相關(guān)，但尚未被發(fā)現(xiàn)與SWS相關(guān)[4]。

SWS主要表現(xiàn)為累及軟腦膜、面部三叉神經(jīng)支配區(qū)，以及眼脈絡(luò)膜的血管瘤，導致對側(cè)偏癱、偏身萎縮、癲癇發(fā)作、智能減退、一側(cè)面部三叉神經(jīng)分布區(qū)不規(guī)則血管痣（圖1）、青光眼等表現(xiàn)[1]。

有典型的面部紅葡萄酒色扁平血管瘤，加上一個以上其他癥狀，如癲癇、青光眼、對側(cè)偏癱、偏身萎縮，即可診斷。頭顱X線片特征性的與腦回一致的雙軌狀鈣化及CT和MRI顯示的腦萎縮和腦膜血管瘤，均有助于診斷[6]。

可見特征性鈣化，一般位于面部血管痣同側(cè)的頂、枕葉，呈“雙軌狀”或“腦回狀”，部分患者雙側(cè)顱腔可不對稱。鈣化產(chǎn)生的機制可能是腦表面的異常靜脈叢導致皮層引流異常、進行性靜脈淤滯和慢性低氧[7]，從而使鈣鹽沉積于缺氧的組織中，出現(xiàn)營養(yǎng)不良性鈣化（dystrophic calcification）（圖2），病理研究支持這一點[8]。

增強MRI是顯示SWS患者軟腦膜血管瘤范圍的最佳影像學方法，增強MRI聯(lián)合磁敏感加權(quán)成像（SWI）能較全面地顯示SWS患者的腦部異常。SWS患者的頭MRI主要有如下特點：①沿腦回表面的軟腦膜強化；②患側(cè)脈絡(luò)叢增大、強化；③髓質(zhì)靜脈、室管膜下靜脈增粗；④患側(cè)頂、枕葉鈣化；⑤同側(cè)大腦半球萎縮[7]（圖3，圖4，圖5）。這是由于軟腦膜血管瘤的形成導致靜脈血淤積，壓力增高，病變區(qū)的皮質(zhì)靜脈引流方向變?yōu)橄蛐男裕瑥亩鼓X深部髓質(zhì)靜脈和室管膜下靜脈擴張、迂曲，同時局部組織缺血缺氧，導致神經(jīng)元變性、膠質(zhì)細胞增生、鈣化，以及以皮層區(qū)為主的腦萎縮。

18FDG-PET/CT檢查可發(fā)現(xiàn)局部腦區(qū)低代謝，明確皮質(zhì)功能失調(diào)的范圍及嚴重程度（圖4），其顯示的異常范圍通常大于CT和MRI發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)性異常的范圍[10]。

所以

下次遇到一側(cè)面部血管痣伴癲癇發(fā)作的患者

你知道該完善什么影像學檢查了嗎？