臨床發(fā)作性事件分為癲癇性發(fā)作和非癲癇性發(fā)作，通過視頻腦電圖可明確診斷，如果發(fā)作同期視頻腦電圖出現(xiàn)癲癇波即可診斷為癲癇性發(fā)作，否則可診斷為非癲癇性發(fā)作。而非癲癇性發(fā)作臨床易誤診為癲癇，導(dǎo)致不合理的治療。

本文通過報道1例使用維生素D控制非癲癇性癡笑發(fā)作患者，回顧性分析并總結(jié)其臨床特征、治療及預(yù)后，旨在提高臨床醫(yī)師對該病的早期識別水平，以減少誤診、誤治。

同時也建議臨床醫(yī)師對于癲癇臨床治療效果欠佳時，應(yīng)及時復(fù)查視頻腦電圖，進一步明確診斷，避免不合理的治療給患者及其家屬帶來沉重的精神負擔(dān)。

患兒，男，6歲，以“不自主發(fā)笑不能自控4年”為主訴而于，2019-06-04就診于鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院。入院后查體：精神好，對陌生人有警覺性，有良好的眼神交流，雙肺聽診無異常，心音有力，律齊，未聞及雜音，腹軟，腸鳴音存在。

4年前患兒無誘因出現(xiàn)不自主發(fā)笑，表現(xiàn)為頸部屈曲，面色潮紅，出汗，意識清晰，不能打斷，對發(fā)作有記憶，持續(xù)數(shù)十秒后自行緩解，每天均有發(fā)作，發(fā)作次數(shù)不等，平時體質(zhì)可，夜間睡眠時主訴害怕，余無異常。

院外曾行視頻腦電圖但同期無發(fā)作，腦電圖報告無異常，顱腦磁共振未發(fā)現(xiàn)下丘腦錯構(gòu)瘤，檢查結(jié)果無異常，臨床診斷：癲癇，癡笑發(fā)作。患兒經(jīng)丙戊酸鈉抗癲癇治療2年，發(fā)作逐漸加重，患兒家屬自行停藥2年后癥狀逐漸減輕，但仍有發(fā)作，表現(xiàn)同前，平均每周發(fā)作2~3次，智力正常。

本院復(fù)查視頻腦電圖結(jié)果顯示：發(fā)作同期腦電圖可見肌電偽差，未發(fā)現(xiàn)癲癇異常波形（見圖1），由于患兒體格偏小，維生素D檢查結(jié)果為60.4 nmol/L，屬參考范圍內(nèi)偏低（參考范圍50~250 nmol/L），甲狀旁腺及肝腎功、電解質(zhì)檢測均無異常，因此補充預(yù)防量維生素D 400 U /d，2周后癥狀逐漸消失，此后一直口服補充維生素D，3個月后復(fù)查維生素D為62.4 nmol/L。

圖1 患兒癡笑發(fā)作時視頻腦電圖

患兒系第4胎，孕37周出生，出生時無異常，出生體質(zhì)量2.6 kg，3個姐姐身體健康，父母體健，非近親婚配，否認家族遺傳病史及傳染病史。

電話或門診隨訪5個月，患兒未再出現(xiàn)癡笑發(fā)作，智力發(fā)育正常，與同齡兒能和諧相處，偶有獨睡時害怕表現(xiàn)，睡眠后無異常。

維生素D是脂溶性維生素，對維持人類健康特別是兒童健康具有重要的意義。維生素D自身不能合成，需通過日曬或食物攝入獲取，包括維生素D2（麥角骨化醇）和維生素D3（膽骨化醇），以維生素D3最重要。維生素D3本身無生物活性，需要在體內(nèi)經(jīng)過兩次羥化，轉(zhuǎn)化為1，25-二羥維生素D3才能發(fā)揮強大的生物效應(yīng)，如維持機體鈣磷代謝平衡。血液中的25羥維生素D水平>50 nmol/L才能滿足身體健康的需要。

近年來，維生素D缺乏與臨床疾病的關(guān)系是兒科領(lǐng)域研究的熱點，足量的維生素D不僅有利于鈣磷代謝、骨骼和骨骼肌健康，預(yù)防摔倒，而且還可降低某些疾病及腫瘤的發(fā)生率。研究顯示，維生素D缺乏在嬰幼兒和新生兒中較常見，在學(xué)齡期兒童中亦有報道。維生素D缺乏可導(dǎo)致一系列疾病，但維生素D正常情況下出現(xiàn)的疾病鮮有報道。

發(fā)作性事件分為癲癇性發(fā)作和非癲癇性發(fā)作，非癲癇性發(fā)作是一類與癲癇有類似表現(xiàn)但并非癲癇性發(fā)作的一組疾病，主要由一定的心理因素或病理性因素所致。

目前研究者傾向于把非癲癇性發(fā)作分為心因性發(fā)作和軀體性發(fā)作，常見的非癲癇性發(fā)作包括抽動癥、偏頭痛、情感性擦腿綜合征等，但非癲癇性癡笑發(fā)作臨床較少見且國內(nèi)外鮮有報道，應(yīng)引起臨床醫(yī)生的高度關(guān)注。

非癲癇性發(fā)作需通過視頻腦電圖確診，發(fā)作同期視頻腦電圖結(jié)果示無癲癇異常波即可診斷為非癲癇性發(fā)作。癲癇屬于發(fā)作性事件，2017年國際抗癲癇聯(lián)盟對癲癇進行了重新分類，將癡笑發(fā)作歸類為局灶性癲癇，但其發(fā)病率較低。

本例患兒由于早期按癲癇治療效果欠佳，且逐漸加重，家屬自行停藥后癥狀反而減輕，但仍有發(fā)作，智力正常，鑒于以上情況，本例患兒收治后重新進行視頻腦電圖檢查，結(jié)果提示發(fā)作同期可見肌電偽差，未發(fā)現(xiàn)癲癇異常波形，遂修正診斷為非癲癇性癡笑發(fā)作，由于患兒體格偏小，在本院檢測維生素D結(jié)果示參考范圍內(nèi)偏低（60.4 nmol/L），即給予補充維生素D 400 U/d，2周后癡笑發(fā)作逐漸消失。

雖然既往有維生素D缺乏導(dǎo)致癲癇發(fā)作的報道，但本例患兒維生素D在參考范圍內(nèi)偏低，目前未發(fā)現(xiàn)有關(guān)維生素D在參考范圍內(nèi)偏低的情況下導(dǎo)致疾病的報道。本例患兒體格偏小，因此給予預(yù)防量維生素D 400 U/d進行補充，補充維生素D后非癲癇性癡笑發(fā)作癥狀確逐漸消失，但是其作用機制目前不清楚。

有研究表明，維生素D通過L型鈣離子通道調(diào)節(jié)大鼠大腦皮質(zhì)的鈣離子水平，證實維生素D與腦功能有關(guān)，由此證明維生素D水平與細胞膜上的鈣離子通道的活性可能有關(guān)。人體內(nèi)維生素D的參考范圍為50~250 nmol/L，變化幅度較大，由于個體差異，有可能在維生素D偏低情況下出現(xiàn)腦功能障礙，而補充維生素D后非癲癇性癡笑發(fā)作得到控制的機制還需進一步探討；同時，本例患兒隨訪時間短，因此還需繼續(xù)延長隨訪時間，進一步積累臨床經(jīng)驗，動態(tài)觀察患兒病情變化。

綜上所述，當(dāng)發(fā)作性事件被診斷為癲癇，臨床治療效果欠佳時，需要對病情進行重新評估，同時需要再次詳細詢問病史，并進行體格檢查，必要時應(yīng)及時復(fù)查視頻腦電圖，排除非癲癇性發(fā)作，以進一步明確診斷，避免誤診、誤治。