對于大多數(shù)哺乳動物來說，線粒體和線粒體 DNA 只通過母系遺傳。美國辛辛那提兒童醫(yī)院的黃濤生博士和梅奧診所的 Paldeep Atwal 博士本周在 PNAS 上發(fā)表論

　　在分析一名疑似患有線粒體疾病的四歲男孩的 mtDNA 時，研究人員發(fā)現(xiàn)了一個不尋常的結(jié)果。盡管他們沒有在線粒體基因組中發(fā)現(xiàn)任何致病變異，但發(fā)現(xiàn)男孩帶有高水平的異質(zhì)性——9 種同質(zhì)性變異和 31 種異質(zhì)性變異。在排除樣本混淆之后，研究人員從這名男孩的家人那里獲得了血液樣本，并發(fā)現(xiàn)他的姐妹和母親也有著相同的異質(zhì)性模式。之后，他們又分析了男孩外祖父母的 mtDNA，發(fā)現(xiàn)他的母親攜帶 21 個母系遺傳的變異和 10 個父系遺傳的變異。

　　研究人員認為，這表明人類家族也存在 mtDNA 的雙親遺傳。之后，他們將分析擴展到其他家庭成員。結(jié)果表明這個男孩的兩個姨姥姥和她們的孩子也有著類似的 mtDNA 遺傳模式。