男性，20歲，雙下肢萎縮，未能行走，言語差。

影像學診斷：先天性巨結(jié)腸+乙狀結(jié)腸冗長癥+間位結(jié)腸，致近端腸管明顯擴張。

先天性巨結(jié)腸是由于結(jié)腸壁間神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細胞先天性缺如或減少、變性所致的腸道發(fā)育畸形。本病從新生兒直至老年均可發(fā)病,但以新生兒和幼兒多見,成人先天性巨結(jié)腸極其罕見,約占新生兒的2. 5% ~5. 0%[1],其臨床特點主要表現(xiàn)為慢性便秘和腹脹[2]。成人先天性巨結(jié)腸因梗阻時間長,近端結(jié)腸極度擴張,腸壁和結(jié)腸系膜均肥厚,而且病情發(fā)展相對較
慢,容易誤診為腸梗阻、習慣性便秘等疾病,這給成人先天性巨結(jié)腸的診斷和治療帶來一定困難。

[1]劉 忠,胡 祥,沈忠義,等.成人先天性巨結(jié)腸的診斷和外科治療(附8例報告) [J].中國普外基礎(chǔ)與臨床雜志2007, 14(1): 84 -85.
[2]葉平江,應曉江.成人先天性巨結(jié)腸9例診斷和治療體會[J].中國
臨床醫(yī)生, 2007, 35(9): 37 -38.