根據(jù)8月28日發(fā)表在著名神經(jīng)科學(xué)期刊《神經(jīng)元》上的一篇論文，研究人員在一個(gè)家族的基因譜中發(fā)現(xiàn)了使人特別能熬夜的基因片段。

加州大學(xué)舊金山分校(UCSF)的神經(jīng)學(xué)家Louis Ptá?ek說:“考慮到人類有1/3的時(shí)間是在睡眠中度過，我們對(duì)它實(shí)在是知之甚少?！?/p>

當(dāng)時(shí)Ptá?ek和另一位資深作者、UCSF的遺傳學(xué)家Ying-Hui Fu正在分析幾個(gè)家族遺傳下來的突變基因，其中幾個(gè)家庭成員每天只需很少的睡眠。借助遺傳連鎖分析和全外顯子組測(cè)序，鑒定出突變基因?yàn)锳DRB1。

突變基因攜帶者每天只需4.5個(gè)小時(shí)的睡眠，同時(shí)保持身體健康，精神飽滿，沒有任何負(fù)面影響。

為了破譯基因突變體的具體作用，首先要搞清該基因調(diào)控的蛋白質(zhì)?！拔覀兿氪_定這些突變是否會(huì)在功能上與天然型基因出現(xiàn)差異，”Fu說，“我們發(fā)現(xiàn)這段編碼復(fù)雜調(diào)控?1-腎上腺素受體，且由突變基因制造的相關(guān)蛋白穩(wěn)定性較差，改變了受體的功能。這表明它可能在大腦中產(chǎn)生功能性后果?！?/p>

隨后研究人員利用基因工程誘導(dǎo)小鼠的基因片段變異，進(jìn)行了大量的動(dòng)物實(shí)驗(yàn)。他們發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)鼠的平均睡眠時(shí)間比基線短了55分鐘。(攜帶該突變基因的人類睡眠時(shí)間比基線短兩個(gè)小時(shí)。)進(jìn)一步分析表明，該基因在背側(cè)腦橋中被頻繁表達(dá)，那里是腦干的一部分，涉及潛意識(shí)活動(dòng)，如呼吸和眼球運(yùn)動(dòng)以及睡眠。

“另一種我們用來確認(rèn)蛋白質(zhì)功能的方法是使用光遺傳學(xué)手段，”Fu解釋說，“當(dāng)我們用光來激活A(yù)DRB1神經(jīng)元時(shí)，小鼠立即從睡眠中醒來?！?/p>

Ptá?ek承認(rèn)動(dòng)物實(shí)驗(yàn)具有局限性。其中之一是小鼠與人類的睡眠模式不同，如以碎片模式入眠，而不是完整的連續(xù)睡眠。“但是，對(duì)人類睡眠的研究具有挑戰(zhàn)性，因?yàn)樗仁且环N行為，也是生物學(xué)功能。我們喝咖啡、熬夜、做各種違背我們自然生物傾向的事情?！?/p>

研究人員期望搞清由ADRB1調(diào)控的蛋白在大腦各個(gè)部位所履行的功能。他們還在尋找其他可能更重要的基因。“睡眠很復(fù)雜，”Ptá?ek說，“我們不認(rèn)為大腦中有一個(gè)基因或一個(gè)區(qū)域成為睡眠中樞。它只是完整機(jī)能的許多構(gòu)件中的一個(gè)。”

Fu補(bǔ)充說，他們的發(fā)現(xiàn)最終有助于開發(fā)新型藥物來控制或喚醒睡眠?！八呤俏覀兩凶钪匾氖虑橹?，”她說，“睡眠不足與許多疾病的發(fā)病率相關(guān)，包括癌癥、自身免疫性疾病、心血管疾病和阿茨海默癥。”