自從第一次見到這個(gè)病，就覺得很有特點(diǎn)，很讓人過目不忘，也一直很想記錄下來，無奈“懶”癌嚴(yán)重，一拖再拖……

患者，女，58歲，因“反復(fù)頭痛10余年，再發(fā)5天”入院。患者頭痛主要局限于左半側(cè)頭部，以左前額及左頭側(cè)明顯，呈悶脹痛，偶有搏動(dòng)樣痛，發(fā)作性，持續(xù)時(shí)間不等，疼痛發(fā)作時(shí)難以忍受，常常雙手抱頭蜷臥于床，無頭暈，無惡心、嘔吐，無畏寒、發(fā)熱，無明顯畏光、畏聲，無暗點(diǎn)、閃光等先兆，無肢體抽搐、二便失禁等。頭痛每于勞累或失眠后反復(fù)發(fā)作，經(jīng)口服“止痛藥或休息”可緩解。5天前疲勞后頭痛再發(fā)，伴嘔吐一次。遂入院治療。

職業(yè)農(nóng)民。既往體健。家族中無類似病史。

查體：體溫、脈搏正常，血壓：143/90mmHg，左前額部可見面積約5cmX3cm胎記，膚色暗紅，略高于皮膚，壓之不褪色（自訴是打小就有的“胎記”），心肺腹查體正常，神志清楚，反應(yīng)較遲鈍，語言流利，雙側(cè)額紋、鼻唇溝對(duì)稱 ，伸舌居中，四肢肌力肌張力正常，無感覺異常，雙側(cè)病理征陰性，腦膜刺激征陰性。

輔助檢查：血尿便常規(guī)、腫瘤標(biāo)志物正常，生化全套：GLU：8.74mmol/L,CREA：36umol/L，余未見異常；甲功、自免均正常；心電圖：竇性心律、ST段改變。腦電圖+腦電地形圖：未見明顯異常。心臟彩超：靜息狀態(tài)下：心內(nèi)結(jié)構(gòu)及功能未見明顯異常。全腹彩超：肝、膽、胰、脾、雙腎、雙腎上腺區(qū)、雙側(cè)輸尿管、膀胱、子宮、雙側(cè)附近區(qū)、腹膜后、腹主動(dòng)脈及下腔靜脈未見明顯占位性病變。頸部血管彩超：雙側(cè)頸動(dòng)脈、椎動(dòng)脈未見明顯異常。胸部CT平掃：左肺上葉下舌段少許機(jī)化灶。頭顱MRI+MRA：未見明顯異常。

至此，腦海里想的肯定是偏頭痛吧！

偏頭痛：是一種反復(fù)發(fā)作的、常為搏動(dòng)性的頭痛，多呈單側(cè)疼痛，常伴惡心和嘔吐。常見的誘因有：睡眠障礙、過勞和飲食等。女性患病更多見。隨著年齡的增長，偏頭痛的患病率逐漸增高，至40~50歲時(shí)達(dá)高峰。

無先兆偏頭痛診斷標(biāo)準(zhǔn)：

（1）符合下述幾項(xiàng)，發(fā)作至少5次。

（2）未治療或未成功治療，每次頭痛發(fā)作持續(xù)4-72小時(shí)。

（3）頭痛至少具備以下特征中的2項(xiàng)：①單側(cè)性②搏動(dòng)性③中或重度疼痛④常規(guī)體力活動(dòng)會(huì)加重頭痛，或頭痛導(dǎo)致患者回避常規(guī)體力活動(dòng)。

（4）發(fā)作期間有至少1項(xiàng)以下表現(xiàn)：①惡心和（或）嘔吐；②畏光和畏聲

對(duì)照該患者的癥狀及發(fā)病特點(diǎn)，這不就是個(gè)無先兆的偏頭痛嘛！

確實(shí)是個(gè)無先兆的偏頭痛，然鵝……

頭顱CT平掃：左側(cè)顳、頂、枕葉迂曲鈣化影。

回顧該患者：左側(cè)面部三叉神經(jīng)分布區(qū)紅葡萄酒色血管痣+腦回鈣化+偏頭痛=腦面血管瘤病（Sturge-Weber綜合征，SWS）

腦面血管瘤病（Sturge-Weber綜合征，SWS）：是以一側(cè)三叉神經(jīng)分布區(qū)不規(guī)則血管痣、對(duì)側(cè)偏癱、偏身萎縮、同側(cè)顱內(nèi)鈣化、青光眼、癲癇發(fā)作和智能減退為特征的先天性疾病。發(fā)病率20/10萬，多為散發(fā)病例，少數(shù)有家族性。主要病理改變?yōu)檐浤X膜血管瘤，好發(fā)于面部血管痣同側(cè)的枕葉和頂葉，血管瘤充填在蛛網(wǎng)膜下腔內(nèi)，軟腦膜變厚，鈣質(zhì)沉積在血管壁、血管周圍組織或神經(jīng)元內(nèi)，伴相應(yīng)部位的腦組織萎縮，部分側(cè)腦室增大，血管瘤對(duì)周圍腦組織產(chǎn)生繼發(fā)性損害，如缺血、缺氧、靜脈閉塞、梗死或血管運(yùn)動(dòng)異常。

SWS分型：

I型：面部血管痣、顱內(nèi)軟腦膜血管瘤病變，青光眼。

II型：面部血管痣、青光眼，但沒有發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)病變。

III型：僅有顱內(nèi)軟腦膜血管瘤病變，面部無血管痣，多無青光眼。

臨床癥狀表現(xiàn)：

1、皮膚改變：出生即可見紅葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神經(jīng)第I支范圍分布，也可波及第II、III支，嚴(yán)重者可蔓延至對(duì)側(cè)面部、頸部和軀干，少數(shù)可見于口腔黏膜。血管痣邊緣清楚，略高于皮膚，壓之不褪色，血管痣累及前額、上瞼時(shí)可伴有青光眼和神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，僅累及三叉神經(jīng)第II或III支很少出現(xiàn)神經(jīng)癥狀。

2、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：偏癱可見于連續(xù)癲癇發(fā)作時(shí)，有時(shí)常與癲癇發(fā)作后一過性無力混淆。約83%的患者有智力問題，約60%的患者幼年存在心理發(fā)育遲滯，約50%的患者隨年齡增大出現(xiàn)智能減退。雙側(cè)腦病變者僅8%的患者智力正常，且更容易出現(xiàn)難治性癲癇和智力低下。部分病例可出現(xiàn)痙攣性偏癱、偏身萎縮、痛覺減退、行為障礙和偏頭痛等。

3、眼部癥狀：30%的患者伴發(fā)青光眼和突眼，突眼是產(chǎn)前眼壓過高所致；枕葉受損可導(dǎo)致對(duì)側(cè)同向性偏盲，還可見先天性異常如虹膜缺損和晶狀體渾濁等。

4、癲癇發(fā)作：多數(shù)患兒在出生后數(shù)月或數(shù)年內(nèi)神經(jīng)系統(tǒng)無異常，2~3歲時(shí)出現(xiàn)癲癇和偏癱、一側(cè)軟腦膜血管瘤者72%出現(xiàn)癲癇。

綜上，常見的臨床表現(xiàn)包括：癲癇、智能低下、偏癱、顏面三叉神經(jīng)區(qū)紫紅色血管瘤，還常有先天性青光眼。以偏頭痛為首發(fā)癥狀起病的較少見。輔助檢查：頭顱CT掃描在確診顱內(nèi)鈣化上優(yōu)于MRI，常見血管瘤部位的腦皮質(zhì)外緣鈣質(zhì)沉積。尤其是腦回鈣化是診斷的一個(gè)重要特征；典型者鈣化呈電車軌道狀。頭顱MRI增強(qiáng)掃描最常見的是軟腦膜增厚和腦血管瘤，多數(shù)為單側(cè)，少數(shù)廣泛分布。局部皮層腦萎縮。

藥物治療：癲癇發(fā)作時(shí)病變區(qū)可有盜血現(xiàn)象，導(dǎo)致遠(yuǎn)距組織缺血，應(yīng)早期積極控制癲癇發(fā)作?？刂剖走x奧卡西平、卡馬西平、拉莫三嗪、丙戊酸鈉等為一線藥物，效果不佳時(shí)替換其他藥物。

手術(shù)治療：SWS導(dǎo)致的癲癇發(fā)作多為藥物難治性癲癇經(jīng)綜合評(píng)估后可考慮早期手術(shù)治療。針對(duì)患者就醫(yī)時(shí)的具體情況、可采取不同的治療方案。