最近一位患者前來咨詢。她訴說自己的情況：曾在小時候發(fā)燒以后出現(xiàn)聽力下降。之后每有感冒，聽力多有下降?，F(xiàn)在正常交流都有困難。通過她的描述以及最后的檢查，診斷為大前庭水管綜合征。

本病聽來拗口，但其實并不少見，占感音神經(jīng)性聽力損失患者的1%-12%。由于本病為常染色體隱性遺傳病，其父母大多聽力正常（為什么聽力正常的夫婦，會生出聽力障礙的寶寶？），且出生后往往可通過聽力篩查。常在顱內(nèi)壓升高的情況下（感冒發(fā)燒、劇烈咳嗽、用力擤鼻、頭部外傷、抬舉重物、吹奏樂器、潛水等），出現(xiàn)聽力下降。另由于發(fā)病早期，患兒年幼，常不能描述病情或準確告知父母，導致在患兒聽力嚴重下降時，父母才發(fā)現(xiàn)問題。且部分患者可出現(xiàn)不穩(wěn)感、眩暈等不適。

一般去醫(yī)院檢查聽力可以發(fā)現(xiàn)低頻表現(xiàn)為傳導性聾，中高頻為感音神經(jīng)性聾，此時需要與分泌性中耳炎、突發(fā)性聾等相鑒別。

而目前高分辨率顳骨CT與內(nèi)耳核磁是診斷本病的金標準。在CT上可以發(fā)現(xiàn)前庭導水管骨性結構的擴大（半規(guī)管總腳到前庭水管外口1/2直徑大于1.5mm）。在核磁上可以看到內(nèi)淋巴管和囊的擴大。

如果診斷為本病，急性期通過及時的藥物治療，聽力可恢復至本次發(fā)病前的狀態(tài)。若發(fā)病時間較長而聽力尚可的患者，可佩戴助聽器進行治療。若聽力如已嚴重下降，則需進行電子耳蝸植入手術。

另外，由于本病屬于遺傳病，患兒的父母生育二胎罹患本病的概率為25%。而本病患者在生育下一代時最好與配偶進行相關的遺傳咨詢（為什么要進行耳聾基因檢測？），以避免此類情況的出現(xiàn)。（圖片來自參考文獻及網(wǎng)絡）

參考文獻：

1.王秋菊,杜婉.大前庭水管綜合征的診斷與遺傳咨詢[J].聽力學及言語疾病雜志,2016, 24(6):630-635.

2.孟云,李冰,程敬亮. MRI對大前庭導水管綜合征的診斷價值[J].中國CT和MRI雜志, 2016(12):1-3.