【摘要】   目的  探索大前庭導水管綜合征的臨床特征及其診斷要點。 方法  通過被確診的5例臨床資料分析和驗證的方法予以確認。 結果  全部病例都在幼年期發(fā)病，以發(fā)作性眩暈和進展性聽力下降為其主要臨床表現(xiàn)，內耳CT或MRI檢查均顯示前庭導水管擴大。  結論  前庭導水管擴大可成為兒童發(fā)作性眩暈和致聾不可忽視的重要病因， 前庭導水管CT或MRI檢查顯示擴大為其臨床診斷的金標準。

Clinical analysis of  5 patiants  with  large vestibular aquetube syndrome 

[ Abstract]  Objective  To investigate the clinical characteristics and diagnostic critrias of  the large vestibular aquetube syndrome.  Methods  According to the analysis and proof of clinical materils of 5 surely diagnosed patiens, to realize its clinical characteristics and diagnostic criterias of this syndrome.  Results The patients in this group were all onset at childhoods or adolescents. The main clinical manifestations were suffered from repeated paroxysmal vertigo attacks and unilateral or bilateral progressive deafness. The function of semicircular canal were decreased at the lision side. The CT or/and MRI image examinations of inner ear indicated enlarged vestibular aquetube. Excepted for medicine treatment no one of the 5 patints was treted by operation., Their vertigo turned to be lighter at one year later, but hearing abilities kept progressive reducing.  Conclusion  enlarged vestibular aquetube is an important and non-neglected etiological cause of the paroxysmal vertigo attack and hearing loss of the children, enlared vestibular aquetube on CT or MRI scanning image is the goldern diagnostic criteria of this syndrome. 

大前庭導水管綜合征（large vestibular aquetube syndrome），即前庭導水管擴大綜合癥（dilated vesdtibular aquetube syndrome），是上世紀70年代末隨CT問世而發(fā)現(xiàn)的一種內耳發(fā)育畸形性疾病^[1-4]。除前庭導水管擴大外不合并其他內耳畸形，為引發(fā)兒童和青少年發(fā)作性眩暈、進展性聾和聾啞癥常見而又不可忽視的病因之一。由于顳骨CT和MRI檢查技術的推廣應用，國外確診病例已有明顯增多^[4]，但國人對其認識尚不夠熟悉而易導致誤漏診^[1]，現(xiàn)將我科2007~2009年診治的門診4例和住院1例共5例此類患者的臨床資料報道分析如下。

1臨床資料 

1.1一般資料  本組男1例，女4例；年齡１0～１7歲，平均１4.5歲；病程3~6年，平均4.5年。均因反復發(fā)作性眩暈和進展性聾，被當?shù)胤謩e診斷為眩暈、梅尼埃病和（或）突發(fā)性耳聾而多次住院，其中3例并曾多次去北京、上海等地各大醫(yī)院診治過，由于療效欠佳而先后前來我院就診。全組患者均自小具有易患感冒和慢性咽炎病史，家族中無類似眩暈發(fā)作和聽力障礙患者。

1.2臨床表現(xiàn)  全部患者均在兒童或青少年期突然發(fā)病，以反復發(fā)作性眩暈和隨后的聽力進展性下降為其主要臨床表現(xiàn)。眩暈發(fā)作頻率數(shù)周至數(shù)月1次，每次發(fā)作持續(xù)時間數(shù)小時至數(shù)天，發(fā)作程度 1°~3°^[3]，且多在咽炎發(fā)作、大聲喊叫、月經期、期中（終）考試或過勞時發(fā)病。早期眩暈發(fā)作后可不遺留任何不適，聽力也能自動恢復如前；隨著眩暈發(fā)作的次數(shù)增多和病程的延長，聽力下降逐漸明顯和加重（單側和雙側中度耳聾各1例，單側幾近全聾者3例）。一般體檢除有明顯的慢性咽炎癥狀外無其他異常。神經系統(tǒng)檢查可見患側不同程度的感音神經性聾和半規(guī)管功能下降。

1.3影像學檢查  本組5例患者行顳骨超薄CT檢查，3例患者行MRI平掃，測量前后半規(guī)管總腳至前庭導水管開口間的中點內淋巴管寬度（正常直徑1. 5 mm）。結果顯示一側擴大至2.6~3.0 mm者4例（左右各2例，均為患側），雙側均擴大至1.6 mm者一例。

1.4治療及預后  本組中3例單側聽力重度下降的患者建議行內淋巴囊引流減壓術治療，但患者均愿回原籍進行咽炎防治和活血化瘀藥、神經保護藥、抗眩暈劑和佩戴助聽器治療，一年后分別隨訪發(fā)現(xiàn)5例患者眩暈發(fā)作均有減輕，但聽力卻繼續(xù)下降。  

1.5典型病例  女，17歲。因反復發(fā)作性眩暈和進行性耳聾6年，于2009年5月15日入住我院（住院號772153）?；颊哂?003年7月某晚睡夢中無明顯誘因和先兆突發(fā)眩暈，主感自身和外物急速旋轉，伴惡心、嘔吐和站立不穩(wěn)，睜眼和頭動時加重，2 h后癥狀減輕而再次入睡。次日清晨癥狀自動消失，無耳聾、耳鳴和不穩(wěn)等后遺癥狀，白天如常上學，晚間因連續(xù)多次眩暈發(fā)作而入住當?shù)蒯t(yī)院診治，經檢查未發(fā)現(xiàn)明顯異常，給予對癥處理5 d后上述癥狀消失出院。同年10月下旬校運動會中在大聲吶喊時突感雙側耳鳴（像蜜蜂飛鳴聲）和重度耳聾，但無眩暈發(fā)作，急診入住當?shù)蒯t(yī)院就治，診斷為“雙耳突發(fā)性聾”，經西比靈、靜脈滴藥和高壓氧治療15 d，因癥狀繼續(xù)加重而轉住北京某三甲醫(yī)院耳科，診斷為“感音神經性聾”，給予金納多靜脈點滴、神經生長因子肌肉注射和舒爾丹口服治療20 d，聽力部分恢復而出院，但耳鳴持續(xù)存在。以后每隔數(shù)天至數(shù)月眩暈發(fā)作1次，癥狀同前，且易因上呼吸道感染、過勞、精神緊張和睡眠不佳等誘發(fā)，一次眩暈發(fā)作持續(xù)1~3 d可自行消失，耳鳴卻持續(xù)存在，耳聾于每次眩暈發(fā)作后較前加重（教室座位不斷前移，來診時移至第2排才能聽清老師的講課），而多次前往北京原某三甲醫(yī)院耳科診治近6年，因療效欠佳而入住我院。 除自小?；佳恃缀蜕虾粑栏腥臼吠?，其他個人史、既往病史（含耳部）和家族遺傳史均無特殊。一般查體無特殊，神經系統(tǒng)檢查除雙側聽力呈感音神經性聾，右側重于左側外，無自發(fā)性眼球震顫和平衡障礙等其他異常。純音聽力電測左、右耳音閾值分別為75 dB和100 dB, 雙側半規(guī)管功能（變溫試驗）均明顯減退（左側重于右側），視動眼震檢查正常，體位試驗、轉仰頭試驗和椎動脈壓迫試驗等均陰性。外院顱腦MRI平掃無異常，我院顳骨CT超薄掃描顯示雙側前庭導水管分別擴大至1.6 mm（圖1），診斷為大前庭導水管綜合征，建議行內淋巴囊引流減壓手術后配戴助聽器治療，患者愿回原籍繼續(xù)治療而自動出院。  

                                   A  

圖1：大前 庭導水管綜合征患者顳骨超薄CT檢查顯示雙側前庭導水管分別擴大至1.6 mm（A:左側；B: 右側）

2討論

本組5例患者均在兒童或青少年期發(fā)病，臨床上以反復發(fā)作性眩暈和單側或雙側進行性耳聾為主要表現(xiàn)，病灶側半規(guī)管壺腹嵴功能檢查有不同程度的減退，未查出其他耳部疾病，顳骨CT超薄掃描或（和）內耳迷路MRI成像檢查均證實患側前庭導水管擴大，故診斷為大前庭導水管綜合征^[1-4]。但本病臨床診斷中仍需注意與梅尼埃病、缺血性耳中風和良性位置性陣發(fā)性眩暈等內耳迷路病變進行鑒別^[3]。

眾所周知，胚胎早期的骨性前庭導水管及其內的膜性內淋巴管均較短直而寬大，以后隨胚胎的發(fā)育（妊娠20周內）不斷變窄變長和呈成人型的“J”字形。該段正常內淋巴管內的淋巴液具有向其淋巴囊單向流動特性和其淋巴囊內淋巴液向腦蛛網膜下腔適時外滲功能，以防止內淋巴由淋巴囊向內淋巴管逆流和膜迷路內淋巴液壓力過高造成內耳迷路結構和功能上的損傷。由于胚胎早期的任何內外原因均可導致內淋巴管的發(fā)育停止而停留在胚胎早期的原始寬大狀態(tài)，同時后天感染（特別是咽部感染）、顱腦損傷、顱內壓增高（如慢性咳嗽和眩暈發(fā)作時的嘔吐等）以及環(huán)境、生活、心理障礙等多種因素，可導致耳蝸螺旋韌帶上的血管紋分泌內淋巴過多、內淋巴囊內淋巴液向腦蛛網膜下腔外滲受阻以及內淋巴管內的淋巴液淤滯，引發(fā)高壓性內淋巴管積水、內淋巴管擴張， 高壓而粘滯的內淋巴液逆流入耳蝸、前庭和半規(guī)管，不斷地沖擊和損傷其感覺神經毛細胞則導致眩暈發(fā)作和耳聾^[3]。由此可見，本病的致病是由骨性前庭導水管內的內淋巴管和其囊的擴大而并非骨性前庭導水管擴大所致，故本病又稱為內淋巴管和囊擴大綜合征^[3]。

本組5例患者均無家族遺傳史和其他耳病史，但自小即有明確而反復的咽炎等上呼吸道感染史，且常好由此而誘發(fā)眩暈發(fā)作和聽力的進一步損傷，故其發(fā)病可能與其先天發(fā)育異常、后天咽部反復感染誘發(fā)血管紋分泌淋巴液過多和/或內淋巴液向腦蛛網膜下腔外滲受阻有關。     

    聽力障礙為本病的主要致殘癥狀，多在3～4歲期間被發(fā)現(xiàn)，少數(shù)可見于出生之時^[3]，可能主要由先天發(fā)育異常較嚴重所致；年齡較大后發(fā)病者可能與后天因素（如本組5例的咽部感染和眩暈發(fā)作時的嘔吐等）促使病情加重有關。耳聾多呈雙側性，少數(shù)呈單側性，本組以單側性為主（4例），可能與病例數(shù)較少有關。 耳聾常呈突發(fā)性、反復性和波動性感音神經性聾（耳蝸受損）。早期因病情較輕可自行恢復或治療后恢復，反復發(fā)作后多不能達到原有的聽力水平，且與受損內淋巴管管徑的大小呈平行關系^[1]。本組全部患者的聽力障礙早期均被忽略或被眩暈發(fā)作所掩蓋，直至出現(xiàn)重度性聾或全聾時方引起重視，失去了早期治療的機會，值得注意。 早期發(fā)病的重癥新生兒和嬰幼兒童，由于聽力障礙常可導致言語發(fā)育不良和咬字不清或聾啞而遺憾終生，本組5例因發(fā)病較晚而無此患，值得慶幸，如不加緊治療，仍有引發(fā)重癥耳聾的可能，一年后的隨訪顯示耳聾仍在繼續(xù)加重即為明證。

    眩暈發(fā)作為本病的另一主要癥狀^[3]，本組中5例患者均以此為其首發(fā)癥狀，故能引起家長和患兒們的重視和早期就醫(yī)。眩暈多發(fā)病突然，具體表現(xiàn)為反復間歇性發(fā)作（半規(guī)管壺腹嵴受損），伴有惡心和嘔吐（前庭-迷走神經反射功能亢進）等臨床癥狀，發(fā)作頻度、持續(xù)時間和病情程度各人各次不一，與當次發(fā)病時的病情、誘發(fā)因素和抗病能力密切相關。眩暈發(fā)作后多伴有病灶側的聽力繼續(xù)下降， 一旦出現(xiàn)完全性耳聾，眩暈發(fā)作?？芍饾u減輕甚至自行停止，系迷路功能已完全被破壞（死迷路）所致^[3]。

本組5例患者顳骨超薄CT掃描和3例內耳迷路MRI成像檢查均顯示前庭導水管擴張，二者的檢查數(shù)值大致相近，3例重癥患者更顯嚴重，提示此二項檢查對本病的確診及病情估計具有極重要的臨床應用價值。由于CT對骨質病變顯示具有較高的分辨率和較好效果，建議先采用CT檢查，需要時可補做對內耳軟組織顯示效果較好的MRI檢查以防漏診^[1-3]。目前，顳骨CT和MRI檢查已成為本病診斷的金標準。

本病治療以早期加強誘因的防治、病理過程的改善和相關的對癥處理為原則^[2,3]。（1）改善病理過程：主要是改善內耳的微循環(huán)代謝和膜通透性障礙，減輕病灶局部缺血、缺氧和能量缺失等的病理性反應。常選用藥物：如強地松20 mg/d或地塞米松5 mg/d、低分子右旋糖酐（250~500 ml/d靜脈滴注）、天保寧（40 mg口服每日3次）、胞二磷膽堿（250 mg/d靜脈滴注）和腺苷鈷胺（0.5~1 mg/d肌肉注射或口服），突擊治療7?10 d后，繼續(xù)給予口服藥維持治療，多數(shù)患者的病情可有一定的緩解。（2）眩暈發(fā)作時的治療：眩暈發(fā)作對病人的威脅和精神壓力較大，且可加劇耳聾病情的發(fā)展，故應及時加強治療。 如一次性肌肉注射異丙嗪25~50 mg，一般多可取得及時較好療效，如2 h后再次眩暈發(fā)作者可重復給藥1次。 眩暈發(fā)作停止后，應根據(jù)病情給予西比靈或鹽酸倍他司汀等藥物以鞏固療效。 嘔吐嚴重者可加服滅吐靈等鎮(zhèn)吐藥。誘發(fā)因素明確者應同時加強這方面的防治，以減少眩暈發(fā)作和增強抗病能力。（3）聽力的維護：如經藥物治療聽力不能恢復到較好水平時，宜早期配戴助聽器，盡量延長患兒（特別是嬰幼兒）聽力較好階段的時間，有利于其以后的語言訓練和學習效果，以及日后生活和社交活動質量的提高。對眩暈發(fā)作頻繁、聽力繼續(xù)下降明顯和療效欠佳的確診病例，可及時考慮內淋巴囊減壓引流手術，對減少眩暈發(fā)作和改善聽力具有一定療效；對聽力損傷嚴重且一般助聽器療效欠佳者，可根據(jù)聽力損傷程度早期選擇骨錨助聽器（適用于一側全聾患者）、人工電子耳蝸或振動聲橋植入術等治療，均有較好療效，且以后二者的效果更佳和聲音更加自然^（6-7）； 但因器材造價昂貴和技術要求較高國內現(xiàn)時尚難普遍開展^[5-7]。本組3例重癥患者未行手術治療，僅繼續(xù)藥物治療，1年后追訪聽力仍在繼續(xù)下降實屬遺憾。

比利時布魯塞爾聽力障礙中心的學者為167例患有間歇性眩暈發(fā)作和進行性聾患者進行了常規(guī)顱骨影像學檢查，15例（9%）2~25歲患者顯示有前庭導水管擴大，其中53%患者的PDS基因蛋白序列檢查呈現(xiàn)異常，提示大前庭導水管的發(fā)病與基因之間存在一定相關性^（4）?，F(xiàn)時國內部分地區(qū)已開展新生兒、嬰幼兒的聽力篩查和耳聾基因檢查（擴大到具有家族史的正常夫婦）的工作，對這類耳聾單基因疾病的防治和優(yōu)生優(yōu)育都有積極意義，值得重視和推廣。

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   （此文已在臨床神經病學雜志。2011,24（5）：372~374全文刊出，并略有改動）