患者的扁桃腺組織切片

     克雅氏病是一種罕見(jiàn)的主要發(fā)生在50-70歲之間的可傳播的腦病。受感染的人可以有睡眠紊亂、個(gè)性改變、共濟(jì)失調(diào)、失語(yǔ)癥、視覺(jué)喪失、物理，肌肉萎縮，肌陣攣，進(jìn)行性癡呆等癥狀，并且會(huì)在發(fā)病的一年內(nèi)死亡。該病常有染色體家族遺傳傾向，并且有一個(gè)新的克雅氏病的報(bào)道(該病與牛海綿狀腦病有潛在的聯(lián)系)。此病的病理學(xué)特征包括以小腦和大腦皮層為主的海綿樣變性和朊病毒的出現(xiàn)。

1913年兩名德國(guó)醫(yī)師－庫(kù)茲菲德醫(yī)師(Hans Gerhard Creutzfeldt)和雅各醫(yī)師(Alfons Maria Jakob)，在大約同一時(shí)間第一次記錄了這種新病，因此此病以他們兩人的名字來(lái)命名。

   克雅氏病潛伏期1.5～10年，甚至長(zhǎng)達(dá)40年以上。典型臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性發(fā)展的癡呆，肌痙攣，小腦共濟(jì)失調(diào)，運(yùn)動(dòng)性失語(yǔ)，并迅速發(fā)展為半癱、癲癇，甚至昏迷?；颊咦罱K于一年內(nèi)死于感染或中樞神經(jīng)系統(tǒng)衰竭。

病原體被認(rèn)為是一種獨(dú)特的不含有核酸的Prion蛋白，以還未被認(rèn)識(shí)的機(jī)制進(jìn)行復(fù)制，即蛋白本身就儲(chǔ)存了生命活動(dòng)必須的遺傳信息。1982年，加州大學(xué)舊金山分校的StanleyB.Prusiner發(fā)現(xiàn)了這一類疾病的病原體-朊毒體蛋白，為此他得到了1997年的諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。朊毒體蛋白，又被稱為病原性蛋白顆?；蚨镜鞍鬃?，此病原體可借由被感染的動(dòng)物組織或遺傳來(lái)進(jìn)行傳播。和其他傳染病病原體不同的是，朊毒體蛋白并不是病毒，不需要DNA或RNA進(jìn)行復(fù)制，也無(wú)法用抗生素消滅；朊毒體蛋白也不會(huì)導(dǎo)致腦部發(fā)炎，只會(huì)導(dǎo)致腦部慢性損壞。

從病原的原因上，把人的克雅二氏病分成三類：

第一類是閃發(fā)性的傳染性海綿狀，這種病的原因還不清楚，盡管沒(méi)有吃瘋牛病的東西，也可以發(fā)生海綿狀腦病的克雅氏病(大多數(shù)發(fā)生在中老年人當(dāng)中)，這說(shuō)明有偶然的閃發(fā)性狀。全球的發(fā)病率在百萬(wàn)分之一。中國(guó)每年大概有1000個(gè)病例。

第二種類型是家族遺傳性的。這個(gè)病毒除了病狀發(fā)生在腦，也可以感染眼睛，可能會(huì)失明。所以有的是家族性的失明癥，這是遺傳性的。遺傳性的朊病毒病發(fā)病率是千萬(wàn)分之一，年齡一般在30歲到70歲之間。原因主要是基因發(fā)生了突變引起的。基因位點(diǎn)不一樣，發(fā)病的癥狀，在臨床上也有一些差異。

第三種叫獲得性的克雅氏病或者叫新變異以及醫(yī)源性克雅氏病，是口腔誤入感染性的東西而造成的。還有的直接經(jīng)過(guò)血液的污染物質(zhì)造成的。新變異主要是吸食污染性食品引起的。據(jù)英國(guó)報(bào)道，大概有50萬(wàn)人吃了污染的瘋牛病的食物。人的潛伏期很長(zhǎng)，大概在十幾年。正是因?yàn)槲廴久婧軐?，潛伏時(shí)間很長(zhǎng)，不能進(jìn)行血清性診斷，只能病發(fā)以后才能診斷，所以瘋牛病引起西方人的恐慌。

傳播途徑取決于克雅二氏病的類型：

偶發(fā)性克雅二氏病的傳播途徑不明。

家族性克雅二氏病由遺傳了突變的基因引起。

醫(yī)源性克雅二氏病是經(jīng)由醫(yī)療或手術(shù)過(guò)程中傳播，如人類荷爾蒙注射或人體組織器官移植。

非典型克雅二氏病與進(jìn)食患上牛海綿體腦?。˙SE，俗稱瘋牛癥的傳染性海綿狀腦?。┡５闹破酚嘘P(guān)。在英國(guó)，亦有非典型克雅二氏癥個(gè)案與輸血有關(guān)。

1、診斷處理總原則

（1）根據(jù)進(jìn)行性癡呆、肌陣攣、錐體/錐體外系功能異常視覺(jué)障礙等臨床癥狀和體征，腦電圖、腦脊液、神經(jīng)病理學(xué)以及病原學(xué)等結(jié)果，予以診斷。

（2）CJD病人中樞神經(jīng)系統(tǒng)組織、眼球組織具有高度感染性，其他組織如扁桃體、脾臟、淋巴結(jié)等也具有感染性。在接觸上述組織時(shí)應(yīng)注意防護(hù)。

（3）尚無(wú)任何資料顯示CJD可通過(guò)接觸傳染。

2、診斷標(biāo)準(zhǔn)

（1）散發(fā)型CJD

①確診診斷。具有典型/標(biāo)準(zhǔn)的神經(jīng)病理學(xué)改變，和/或免疫細(xì)胞化學(xué)和/或Western印跡法確定為蛋白酶耐受性PrP，和/或存在瘙癢病相關(guān)纖維。

②臨床診斷。具有進(jìn)行性癡呆，在病程中出現(xiàn)典型的腦電圖改變，和/或腦脊液14-3-3蛋白陽(yáng)性，以及至少具有以下4種臨床表現(xiàn)中的兩種：

a．肌陣攣

b．視覺(jué)或小腦障礙

c．錐體/錐體外系功能異常

d．無(wú)動(dòng)性緘默以及臨床病程短于2年。

③疑似診斷。具有進(jìn)行性癡呆，以及至少具有以下4種臨床表現(xiàn)中的兩種，

a．肌陣攣

b．視覺(jué)或小腦障礙

c．錐體/錐體外系功能異常

d．無(wú)動(dòng)性緘默以及臨床病程短于2年。

④所有診斷應(yīng)排除其他癡呆相關(guān)疾病。

（2）醫(yī)源型CJD

在散發(fā)型CJD診斷的基礎(chǔ)上具有：①接受由人腦提取的垂體激素治療的病人出現(xiàn)進(jìn)行性小腦綜合征；或②確定的暴露危險(xiǎn)，例如曾接受過(guò)硬腦膜移植、角膜移植等手術(shù)。

（3）家族遺傳型CJD

①家族遺傳型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特勞斯綜合征（Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndrome,GSS）、家族型致死性失眠癥（Fatalfamilialisomnia,FFI）。②確診診斷或臨床診斷CJD病人，具有本病特異的PrP基因突變，和/或一級(jí)親屬中具有確診診斷或臨床診斷的CJD病例。

（4）變異型CJD（variantCJD,vCJD）

①病史：a．進(jìn)行性神經(jīng)精神障礙；b．病程≥6個(gè)月；c．常規(guī)檢查不提示其它疾??；d．無(wú)醫(yī)源性接觸史。②臨床表現(xiàn)：a．早期精神癥狀（抑郁、焦慮、情感淡漠、退縮、妄想）；b．持續(xù)性疼痛感（疼痛和/或感覺(jué)異常）；c．共濟(jì)失調(diào)；d．肌陣攣、舞蹈癥、肌張力紊亂；e．癡呆。③臨床檢測(cè)；a．腦電圖無(wú)典型的散發(fā)型CJD波型（約每秒出現(xiàn)一次的三相周期性復(fù)合波），或未進(jìn)行腦電圖檢測(cè)；b．MRI質(zhì)子密度相出現(xiàn)雙側(cè)丘腦后結(jié)節(jié)部高信號(hào)。④扁桃體活檢： 陽(yáng)性（扁桃體活檢不應(yīng)作為常規(guī)檢查，在腦電圖出現(xiàn)典型的散發(fā)型CJD樣波型后不應(yīng)進(jìn)行。對(duì)臨床表現(xiàn)與vCJD相似，而MRI未出現(xiàn)雙側(cè)丘腦后結(jié)節(jié)高信號(hào)病例的診斷有意義。） ⑤診斷：a．確診診斷：具有①a和vCJD神經(jīng)病理學(xué)診斷（大腦和小腦廣泛的空泡樣變及“花瓣樣”的PrP斑塊沉積）；b．臨床診斷：具有①和②中的任意4項(xiàng)，和③或①和④；c．疑似診斷：具有①和②中的任意4項(xiàng)，和③a。

一方面要防止經(jīng)獻(xiàn)血或捐獻(xiàn)器官而傳播，另一方面要防止在外科手術(shù)特別是神經(jīng)外科和眼科等手術(shù)時(shí)因污染的手術(shù)器械和用具消毒滅菌不徹底而引起醫(yī)源性感染。對(duì)患者的血液等體液及手術(shù)器械等污染物必須徹底滅菌，對(duì)含病原因子的動(dòng)物尸體、組織塊或注射器等用品必須徹底銷毀。

2012年12月11日， 據(jù)香港《文匯報(bào)》報(bào)道，澳門一名51歲女子9月19日在香港仁安醫(yī)院接受腦科手術(shù)后，出現(xiàn)類似克雅二氏癥(俗稱“人類瘋牛癥”)的病征，11月30日入住澳門一間醫(yī)院，臨床診斷為偶發(fā)性克雅二氏癥。澳門衛(wèi)生局局長(zhǎng)李展?jié)櫛硎?，澳門政府尚未查到感染源頭，但證實(shí)該名病人是在香港接受手術(shù)前已感染病毒。同時(shí)，港澳兩地相關(guān)醫(yī)院已采取防范性措施，停用所有該病人可能曾經(jīng)使用過(guò)的器具，并對(duì)可能曾接觸過(guò)的病人進(jìn)行追蹤。