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2019年 3月起，國家微檢測工程技術(shù)研究中心 / 陜西佰美基因股份有限公司推出“醫(yī)療健康新時代 精準醫(yī)療專家說”系列訪談欄目。 第三期 《惠汝太：精準醫(yī)療可以為一些 本期專家：惠汝太教授  加拿大蒙特利爾大學(xué)臨床科學(xué)博士 美國國立健康研究院（NIH）博士后 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 心內(nèi)科教授，博士生導(dǎo)師 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院生化與基因組學(xué) 教授，博士生導(dǎo)師 精準診斷才能精準治療 據(jù)美國醫(yī)學(xué)研究所調(diào)查，每年有30%-50%的醫(yī)療預(yù)算消耗在無效無害、以及無效有害的治療上，不僅影響病人的正?？祻?fù)，也損失了7000億-9000億美元的醫(yī)療費用。 據(jù)惠教授介紹，醫(yī)生診斷治療病人的指南，是根據(jù)臨床試驗，病人治療效果的平均數(shù)而得出，但每個人的實際狀況都千差萬別，所處的環(huán)境因素和遺傳因素也各自迥異，如果給病人同樣的藥物、施加同樣的治療方案，在某種程度上違背了科學(xué)的本質(zhì)。  對于心血管疾病來說，其發(fā)病因素、臨床表現(xiàn)和預(yù)后轉(zhuǎn)歸非常復(fù)雜，推廣心血管精準醫(yī)療，不僅節(jié)約金錢和醫(yī)療資源，更重要的是可以對癥下藥，及時挽救患者的生命，同時防患于未然。 “正確的藥物，在合適的時間，給合適的病人，這就是精準醫(yī)療?！?/strong>惠教授一針見血地點明精準醫(yī)療的概念內(nèi)涵。 同時，惠教授舉了個形象的例子：比如，對于一個高血壓病人，測量后表明其血壓高，開了降壓藥，就結(jié)束了，但這不算精準醫(yī)療。有的高血壓病人根據(jù)基因檢測顯示，病因是由于鈉通道突變引起的，我們應(yīng)該給予他抑制鈉通道的藥物。 這樣就能把這種病人很好的區(qū)分出來，然后針對病因進行治療。精準醫(yī)療就是根據(jù)個體的病因，進行針對性的治療。這樣更具靶向性，目標(biāo)越明確，療效就越好，副作用也就越小。 精準醫(yī)療可以為一些不治之癥帶來希望 “促進健康，挽救生命是精準醫(yī)療最重要的目的?！?/strong>惠汝太教授表示，“精準醫(yī)療可以為一些不治之癥帶來希望。” 研究顯示，心血管領(lǐng)域很多疾病可以進行精準治療，比如單基因心血管病的預(yù)測、診斷與病因治療。心血管病領(lǐng)域的檢測，不能再僅僅是血糖、血脂、血壓“老三樣”。為適應(yīng)患者需求，必須學(xué)會運用基因測序、分子影像等各種新技術(shù)，以進行精準檢測、精準解讀和精準干預(yù)。  梅奧醫(yī)學(xué)中心創(chuàng)始人威廉 · 詹姆斯 · 梅奧曾說過：“患者的（最佳）利益是我們考慮的唯一利益。” 惠汝太教授認為，這句話可以衡量生活中的每一件事。做科學(xué)研究，要以患者的需求為導(dǎo)向，挽救生命才是醫(yī)學(xué)的最終目的，而不是為了發(fā)論文而做研究。臨床診療也應(yīng)該以患者為中心，來解決患者的實際問題。 基因檢測指導(dǎo)精準用藥 案例： 一個22歲的男大學(xué)生，患有高血壓，且4個降壓藥都沒有效果。臨床特點是少年高血壓，繼發(fā)性概率很高。經(jīng)過一系列診斷，我們認為他屬于Liddle氏綜合征，一種罕見的常染色體遺傳病。該疾病以高血壓、低鉀血癥以及血漿腎素－血管緊張素－醛固酮水平降低為主要臨床表現(xiàn)。經(jīng)過基因檢測找到突變，并進行了針對性治療（鈉通道阻滯劑），最后病情得到好轉(zhuǎn)。 據(jù)估計，中國至少有2000萬高血壓患者攜帶基因突變（10%）。這樣就更加需要基因檢測對病因進行篩選，指導(dǎo)藥物的臨床應(yīng)用。 “精準醫(yī)療產(chǎn)業(yè)的前景十分樂觀。”惠汝太教授表示，“從聽診器到顯微鏡，醫(yī)學(xué)不斷向前發(fā)展，而精準醫(yī)療是醫(yī)學(xué)發(fā)展的必然道路，它將逐步完善現(xiàn)在的治療手段。精準醫(yī)療代表的不僅僅是醫(yī)學(xué)上的成功，更是人類健康上的一大進步?！?/p>    佰美基因檢測小貼士  對付頑固性高血壓，我們需要藥物基因組學(xué) 佰美基因心腦血管疾病 精準醫(yī)學(xué)基因檢測服務(wù)    |
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