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在臨床決策時刻提供了臨床決策參考依據(jù) 案 例 139 AKT1，BRCA2胚系突變卵巢癌 患者信息 50歲 女性 卵巢癌 卵巢癌初治 臨床困境 年輕女性，卵巢癌初治，下一步治療需要更多輔助信息。 Gene＋OncoD 組織基因檢測 檢測結(jié)果 組織檢測發(fā)現(xiàn)4個體細胞突變，其中包括AKT1激活突變，以及BRCA2胚系突變（BRCA2 p.I332Ffs*17）。 結(jié)果解讀 AKT1激活突變可能導致下游mTOR通路的過度活化，mTOR抑制劑獲批用于胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤、腎癌、乳腺癌的治療，但mTOR抑制劑通常需要和其它藥物聯(lián)合應用。BRCA2失活突變的卵巢癌患者可能從PARP抑制劑的治療中獲益，PARP抑制劑奧拉帕尼和Rucaparib已被批準用于卵巢癌。 臨床決策思考 |
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來自： 生物_醫(yī)藥_科研 > 《AKT1》
