孕期B超大排畸 劃重點(diǎn)

我國總出生缺陷發(fā)病率為5.6%，家人要對(duì)出生缺陷有足夠的風(fēng)險(xiǎn)意識(shí)。除非有致殘或致命性的缺陷才考慮終止妊娠。

孕期超聲篩查胎兒發(fā)育異常的軟指標(biāo)包括心臟強(qiáng)回聲光點(diǎn)、脈絡(luò)叢囊腫、鼻骨短，鼻骨缺失、股骨短等。

●○ 心臟強(qiáng)回聲光點(diǎn) ○●

心臟強(qiáng)回聲光點(diǎn)是中孕期超聲篩查胎兒發(fā)育異常的軟指標(biāo)之一。

發(fā)生率0.5—1.2%，與心臟結(jié)構(gòu)畸形沒有關(guān)系，不增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)超聲檢查時(shí)只發(fā)現(xiàn)胎兒心臟強(qiáng)回聲光點(diǎn)而沒有其他異常時(shí)，胎兒是安全的

●○ 脈絡(luò)叢囊腫 ○●

脈絡(luò)叢囊腫是中孕期超聲篩查胎兒發(fā)育異常的軟指標(biāo)之一。

在2%的胎兒中會(huì)出現(xiàn)，大于95%的胎兒在孕28周之前可以自然消退。所以孤立性的脈絡(luò)叢囊腫不會(huì)造成胎兒發(fā)育異常，也不增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。

●○ 后顱窩積液 ○●

后顱窩積液指胎兒顱內(nèi)后顱窩前后徑大于10mm，多見于孕晚期，如果沒有發(fā)現(xiàn)其他胎兒結(jié)構(gòu)異常，不增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。那么就可以動(dòng)態(tài)超聲觀察積液變化，必要時(shí)可做核磁共振（MRI）進(jìn)一步檢查。

●○ 鼻骨短，鼻骨缺失 ○●

鼻骨短，鼻骨缺失是孕期超聲篩查胎兒發(fā)育異常的重要軟指標(biāo)之一。

在早中孕期有0.5%的正常胎兒和43%的染色體異常（特別是21-三體異常）的胎兒會(huì)出現(xiàn)這種情況。所以應(yīng)對(duì)這些胎兒進(jìn)行染色體核型分析以檢出異常的胎兒。

●○ 股骨短 ○●

股骨短是孕期超聲篩查胎兒發(fā)育異常的重要軟指標(biāo)之一。

當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)股骨嚴(yán)重短小或彎曲骨折等等時(shí)，就要同時(shí)考慮胎兒染色體異常了。要對(duì)胎兒進(jìn)行染色體核型分析。

●○ 心臟畸形 ○●

胎兒心臟畸形大多是通過胎兒超聲心動(dòng)檢查診斷的。根據(jù)病變程度以及治療后的心臟功能，與遺傳咨詢醫(yī)生共同討論，決定繼續(xù)妊娠或終止妊娠。

●○ 唇腭裂 ○●

當(dāng)胎兒出現(xiàn)唇腭裂時(shí)，理想的情況是進(jìn)行核磁共振檢查以更好地做出診斷，如伴有其他畸形的存在，就要做產(chǎn)前染色體核型分析。

發(fā)現(xiàn)唇腭裂之后也要請(qǐng)整形科、口腔科醫(yī)生會(huì)診，了解手術(shù)的預(yù)后、喂養(yǎng)的問題、術(shù)后的功能恢復(fù)、遠(yuǎn)期的風(fēng)險(xiǎn)、可能的花費(fèi)等問題，綜合這些因素討論繼續(xù)妊娠或者終止妊娠。

●○ 足內(nèi)翻 ○●

發(fā)現(xiàn)足內(nèi)翻后，要轉(zhuǎn)診到診斷機(jī)構(gòu)對(duì)胎兒進(jìn)行詳盡的超聲檢查，包括羊水量、有無羊膜帶、有無腫物壓迫胎兒等情況。會(huì)有約1/3的足內(nèi)翻胎兒合并其他畸形。

●○ 腎盂增寬 ○●

當(dāng)超聲醫(yī)生提示腎盂增寬時(shí)，是指超出了當(dāng)前孕周的正常范圍。當(dāng)僅發(fā)現(xiàn)腎盂增寬而無其他異常發(fā)現(xiàn)時(shí)，一般不考慮胎兒染色體異常，可動(dòng)態(tài)觀察變化。

如果進(jìn)行性加重，尤其伴有羊水過少，就要考慮是否有泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常。有些要等新生兒出生后才能檢查治療。

●○ 多囊腎 ○●

多囊腎分為成人型和嬰兒型，成人型較嬰兒型多囊腎預(yù)后要好。嬰兒型多囊腎的新生兒大約有43%在1歲內(nèi)死亡，存活中約69%的新生兒出現(xiàn)高血壓，3%的嬰幼兒在3歲內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重的腎衰。但產(chǎn)前很難通過超聲明確分型。

? 需要做胎兒超聲心動(dòng)圖的情況 ?

? 孕婦有吸煙飲酒等不良嗜好；

? 孕婦在孕早期可能存在病毒感染；

? 孕婦糖尿病合并妊娠；

? 孕婦患有癲癇，服用抗癲癇藥物；

? 孕婦本人及愛人有先天性心臟病或有先天性心臟病家族史；

? 胎兒超聲篩查發(fā)現(xiàn)心臟發(fā)育異?；蛐穆僧惓＃?/span>

? 孕婦既往有不良孕史；

? 孕婦生育過心臟畸形的寶寶。

馬大夫有話說：一個(gè)健康寶寶的誕生，與家庭的幸福生活息息相關(guān)，因此胎兒出生缺陷檢測的重要性不言而喻。我國總出生缺陷發(fā)病率在5.6%。面對(duì)胎寶寶有缺陷這件事，作為家人一定要理性對(duì)待，尊重生命，不要輕易下終止妊娠這個(gè)決定。即便真的決定引產(chǎn)，也應(yīng)查明原因，為下一次的妊娠做好準(zhǔn)備。