甲狀旁腺功能異常

引起雙側(cè)基底節(jié)鈣化的甲狀旁腺功能異?？煞譃榧谞钆韵俟δ軠p退、假性甲狀旁腺功能減退、假-假性甲狀旁腺功能減退，這幾種疾病名字聽起來傻傻分不清楚，下面大致說一說。

甲狀旁腺功能減退：甲狀旁腺分泌甲狀旁腺激素，主要作用是升高血鈣、降低血磷，甲狀旁腺功能減退時（可為特發(fā)性或繼發(fā)性），甲狀旁腺素降低，血鈣降低，血磷升高，而且會導致轉(zhuǎn)移性鈣化（常見于基底節(jié)區(qū)，形成上面提到的雙側(cè)基底節(jié)對稱性鈣化的頭顱影像學表現(xiàn)）。

假性甲狀旁腺功能減退：假性甲狀旁腺功能減退屬于遺傳性疾病，患者的甲狀旁腺激素受體異常，周圍器官（骨、腎）對甲狀旁腺激素無反應或反應降低（PTH抵抗），所以患者的臨床表現(xiàn)也是甲旁減，生化表現(xiàn)也是血鈣降低，血磷升高，但是其甲狀旁腺激素是升高的。典型患者伴發(fā)育異常、智力障礙，往往有骨營養(yǎng)不良體征：身材矮胖、臉圓、頸短、指、趾骨畸形（多為第4、5掌骨或跖骨）等。

假-假性甲狀旁腺功能減退：跟假性甲狀旁腺功能減退的患者臨床表現(xiàn)、影像學表現(xiàn)相同，且一樣有骨營養(yǎng)不良體征，但是患者生化及甲狀旁腺激素全都正常。

Fahr’s病

注意一下，F(xiàn)ahr’s綜合征和Fahr’s病不一樣，前者指的是所有病因引起的基底節(jié)鈣化，后者指的是特發(fā)性基底節(jié)鈣化，類似的還有帕金森綜合征-帕金森病、梅尼埃綜合征-梅尼埃病。

Fahr’s病是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性變綜合征，多為家族遺傳性，常染色體顯性遺傳多見，少數(shù)為常染色體隱性遺傳或散發(fā)病例。發(fā)病患者多為40～50歲或更大年齡，也可青少年起病。

大約2/3的患者有臨床癥狀，臨床表現(xiàn)多種多樣，可出現(xiàn)神經(jīng)、精神、認知等方面的異常。神經(jīng)功能方面的異常主要是運動異常，如：帕金森病、舞蹈病、共濟失調(diào)、震顫、肌張力異常、局部無力、言語障礙等。神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀還可能表現(xiàn)為癲癇、暈厥、卒中等?；颊咄ǔ０橛蓄~葉皮層下行為異常和精神癥狀。

目前的診斷標準為： 

? (1) 神經(jīng)影像學可見雙側(cè)基底節(jié)區(qū)鈣化，可有其他區(qū)域受累；

? (2) 進展性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，包括運動障礙、精神癥狀等。起病年齡多在40～50歲，也可早期起病；

? (3) 無生化檢查異常和提示線粒體或其他代謝病等全身疾病證據(jù)；

? (4) 無感染、中毒、外傷等；

? (5) 常染色體顯性遺傳家族史。

下面用一個表，總結一下上面提到的這幾種疾病。

最后，還是要強調(diào)一下，引起顱內(nèi)多發(fā)鈣化、基底節(jié)鈣化的病因很多，不止上面提到的這幾種疾病。碰到頭顱CT提示顱內(nèi)多發(fā)鈣化或基底節(jié)鈣化的患者，具體的診斷還是得根據(jù)患者年齡、臨床表現(xiàn)、體格檢查及相關輔助檢查綜合起來判斷。

感謝：部分圖片來源于新鄉(xiāng)醫(yī)學影像