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據(jù)科技日報9月27日報道，英國《自然》雜志近日在線發(fā)表的一篇遺傳學論文，報告了迄今為止最大規(guī)模的人類自發(fā)性基因突變資源。該研究同時顯示，父母年齡越大，尤其是父親年齡越大，子女的自發(fā)性遺傳突變（DNM）發(fā)生率越高。這項對人類基因組序列多樣性突變過程的分析，對未來醫(yī)學研究至關(guān)重要。
基因突變可以是自發(fā)的，也可以是誘發(fā)的，這兩者之間其實并沒有本質(zhì)上的不同。通常自發(fā)性突變指家族當中首次出現(xiàn)的基因變化，由父母其中一方的卵子或精子突變導致，也就是在一個位點上，突然出現(xiàn)了新基因代替了原有基因，于是后代的表現(xiàn)中也就突然地出現(xiàn)祖先從未有的新性狀。 為了解父母年齡和性別因素是如何引起自發(fā)性遺傳突變差異的，位于冰島的解碼基因公司（deCODE）研究人員丹尼爾·古德賈森及其同事，對14688名冰島人開展了全基因組序列分析，具體包括1548名個體及其父母，對于其中的225名個體，至少包含他們的一名子女。 在分析中，研究團隊鑒定出108778個高質(zhì)量自發(fā)性遺傳突變，平均每個家庭70.3個。他們發(fā)現(xiàn)，來自母親的自發(fā)性遺傳突變數(shù)量，按年齡每年增加0.37個，而來自父親的則按年齡每年增加1.51個，前者僅占后者的四分之一。研究團隊還發(fā)現(xiàn)，簇狀突變數(shù)量隨母親年齡增長的速度高于隨父親年齡增長的速度，而且母親自發(fā)性遺傳突變簇的基因組跨度大于父親的。此外，來自母親的自發(fā)性遺傳突變類型會隨著年齡發(fā)生顯著變化。 研究人員表示，這項最新的分析幫助人們了解造成人類基因組序列多樣性的突變過程，而這在醫(yī)學、遺傳學和演化學的研究中非常關(guān)鍵。 （記者/張夢然） |
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