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文章來源:中華放射學(xué)雜志,2015,49(12): 955-955 作者：肖伏龍 高培毅 林燕
病例 患兒 男，10歲，因雙下肢無力2年于2015年1月29日就診?；純?年前出現(xiàn)雙下肢無力，表現(xiàn)為走路易跌倒，上下樓及蹲起運動尚可，左腿無力較明顯。16個月前無明顯誘因出現(xiàn)雙下肢無力加重，并伴有上下樓及蹲起運動困難，逐漸出現(xiàn)雙手笨拙、言語不連貫，偶爾出現(xiàn)飲水嗆咳、吞咽困難。3個月前出現(xiàn)左腿抬舉費力，不能站立行走。自發(fā)病以來，排尿控制能力減弱，夜間尿床，大便控制尚可。既往史及家族史無特殊，無明顯精神運動發(fā)育遲滯史。入院后神經(jīng)系統(tǒng)體檢：神清，語言欠流利，計算力差，雙側(cè)膝反射、跟腱反射亢進（++++），雙側(cè)巴賓斯基征（+）。院外基因檢測結(jié)果示：神經(jīng)膠質(zhì)纖維酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein，GFAP）基因發(fā)現(xiàn)1個位點雜合錯義突變，3'-5'核酸外切酶DNaseⅢ（three-prime repair exonuclease 1，TREX1）基因發(fā)現(xiàn)1個位點雜合缺失突變。入院后頭顱MRI（2015年2月5日）示雙側(cè)皮層下白質(zhì)彌漫性病變，雙側(cè)內(nèi)囊、雙側(cè)橋臂、齒狀核、雙側(cè)延髓背側(cè)多發(fā)對稱性T2WI高信號，雙側(cè)側(cè)腦室旁白質(zhì)可見對稱性T1WI高信號、T2WI低信號（圖1，圖2，圖3），腦干、小腦輕度萎縮（圖4）。結(jié)合院外基因檢測結(jié)果及頭顱MRI特點，診斷為青少年型亞歷山大?。ˋlexander disease, AXD）。 
圖1 T2WI示雙側(cè)延髓背側(cè)對稱性高信號 圖2 T2WI示雙側(cè)皮層下白質(zhì)、雙側(cè)內(nèi)囊對稱性高信號，雙側(cè)側(cè)腦室額角旁白質(zhì)可見低信號 圖3 T1WI示雙側(cè)側(cè)腦室額角旁白質(zhì)高信號 圖4 T1WI示腦干、小腦輕度萎縮改變
討論 AXD為一種罕見的、非家族遺傳性髓鞘形成不良腦白質(zhì)病，該病臨床表現(xiàn)可分為3型[1]：嬰幼兒型（出生～2歲）、青少年型（2~12歲）及成人型。早期AXD的影像表現(xiàn)包括廣泛的腦白質(zhì)病變，以額葉白質(zhì)為著；腦室旁異常T1WI高、T2WI低信號；基底節(jié)、丘腦異常信號；腦干異常信號；部分病灶增強掃描可見異常強化。晚期AXD主要影像表現(xiàn)為受累腦組織萎縮，腦室擴大，伴腦組織內(nèi)空泡形成。
本例AXD患者青少年起病，以運動癥狀為主，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀呈緩慢進展，認知功能基本正常，無巨頭畸形。影像檢查顯示，雙側(cè)腦白質(zhì)對稱性異常信號，雙側(cè)內(nèi)囊及延髓同時受累，特別是腦室旁可見T1WI高、T2WI低信號，為AXD的特征性影像表現(xiàn)[2,3]?；颊呋驒z查發(fā)現(xiàn)GFAP基因突變對AXD的診斷具有重要的意義[4]。本例AXD還發(fā)現(xiàn)TREX1基因突變，TREX1基因突變與AXD的發(fā)病關(guān)系尚不明確，可能為AXD的另一基因表型，有待進一步臨床觀察研究。
參考文獻（略）
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