產(chǎn)篩那些事 第一季 胸部疾病的超聲評(píng)估（8）先天性膈疝

定義：腹腔內(nèi)容物通過(guò)橫膈上的裂孔或缺損進(jìn)入胸腔。

流行病學(xué)：散發(fā)性 家族性 隱性遺產(chǎn) 合并其他畸形，染色體異常（13 18 21-三體）

 病因

膈肌發(fā)育不良假說(shuō)：

肺發(fā)育不良假說(shuō)：

“雙重打擊”假說(shuō)：一方面在膈肌形成之前，各種因素包括遺產(chǎn)或環(huán)境因素作用于胎肺引起肺發(fā)育異常；；另一因素腹腔臟器經(jīng)缺損處疝入胸腔壓迫肺引起肺發(fā)育不良

分型：胸腹裂孔疝 （常見(jiàn)） 食管裂孔疝 其他

病理改變：

突入胸腔的可以是腹腔的空腔臟器或?qū)嵸|(zhì)性臟器，可使肺受壓和心臟縱隔移位，使肺組織發(fā)育不全；
突入胸腔的臟器壓迫食道，可出現(xiàn)羊水過(guò)多和皮膚水腫征象。

先天性膈疝的超聲診斷基礎(chǔ)：
1.胃的發(fā)生：正常12孕周可見(jiàn)胃結(jié)構(gòu)，15周清晰可現(xiàn)；正常位于心臟的同側(cè)左上腹腔；
2.正常胎兒心臟位于胸腔偏左側(cè)，兩側(cè)為肺組織的回聲，中孕期表現(xiàn)均勻一致的實(shí)性偏低回聲（與肝臟比較），晚孕則表現(xiàn)為實(shí)性均勻一致的略強(qiáng)回聲（與肝臟比較）.

先天性膈疝的超聲表現(xiàn)：
左側(cè)多于右側(cè)
1.胸腔內(nèi)腫塊伴心臟及縱隔向?qū)?cè)移位；

2,發(fā)現(xiàn)縱膈移位時(shí)候，觀(guān)察膈肌輪廓是否連續(xù)；

3.胸腔內(nèi)胃 腸腔積液；
3.腹腔內(nèi)無(wú)胃泡；
4.胸腔內(nèi)的混合回聲與腹腔相續(xù)或關(guān)系密切，部分可回納腹腔；
5.可合并羊水過(guò)多及胎兒水腫；
6.可合并胎兒其它異常.

先天性膈疝的超聲鑒別
胸腔內(nèi)腫塊不僅見(jiàn)于隔疝，還可見(jiàn)于肺部疾病如支氣管囊腫 囊狀腺瘤樣畸形 肺隔離癥，三者均表現(xiàn)為肺內(nèi)團(tuán)塊，實(shí)性或囊性。鑒別要點(diǎn)為：
1.胃泡的位置是否正常；
2.胸腔內(nèi)腫塊與腹腔是否相續(xù)；
3.胸腔內(nèi)腫塊隨胎兒腹式呼吸是否有暫時(shí)還納腹腔的現(xiàn)象；

4.肝臟內(nèi)門(mén)靜脈的位置：膈下或膈上

 病例分享

一下三例是本人2003年左右的病例

病例1：孕28周，行孕情檢查發(fā)現(xiàn)異常，CDFI示心臟（H）內(nèi)的血流信號(hào)，從而在次證實(shí)胸腔內(nèi)囊袋狀無(wú)回聲結(jié)構(gòu)與心臟的位置關(guān)系；

圖1CDFI示心臟（H）內(nèi)的血流信號(hào)，從而在次證實(shí)胸腔內(nèi)囊袋狀無(wú)回聲結(jié)構(gòu)與心臟的位置關(guān)系；

圖2示羊水過(guò)多；該胎兒還有一個(gè)特點(diǎn)是囊袋狀無(wú)回聲結(jié)夠（胃泡）隨胎兒腹部呼吸樣動(dòng)作而上下移動(dòng)，伴隨著心臟的輕微左右擺動(dòng)；（可惜沒(méi)留下圖）

病例1孕28周，引產(chǎn)后證實(shí)：引產(chǎn)后證實(shí)：先天性膈疝（左側(cè)）胃及部分腸管疝入胸腔，心臟至右側(cè)胸腔；

病例2：孕6月；

圖3超聲檢查示胸腔內(nèi)的腸管莊回聲

圖4與心臟同水平的混雜回聲

圖5示胸腔內(nèi)混雜回聲與腹腔相續(xù)，羊水無(wú)增多現(xiàn)象；

病例2，孕六月，引產(chǎn)后證實(shí)：先天性膈疝（左側(cè)）部分腸管疝入胸腔

病例3：孕7月；

圖6，胸腔內(nèi)混雜回聲

圖7腹腔內(nèi)亦見(jiàn)混雜回聲

圖8混雜回聲于左腎上方；

圖9：此混合回聲與腹腔混合回聲相續(xù)，合并羊水過(guò)多；

病例3引產(chǎn)證實(shí)：先天性膈疝

病例4

圖9胎兒胸腹橫切顯示胸腔內(nèi)可見(jiàn)一充滿(mǎn)液體的結(jié)構(gòu),將心臟推移;

圖10:胎兒上腹橫切位見(jiàn)胎兒胃泡結(jié)構(gòu),證實(shí)胸腔內(nèi)可見(jiàn)一充滿(mǎn)液體的結(jié)構(gòu)為胃

圖11:胸腹部冠狀切面(CE,頭端;CA足端;RT,右;LT,左)顯示胃(ST)和腸(BO)位于左胸腔,心臟向右側(cè)移位,肝右葉(RLL)仍位于腹腔內(nèi)；

圖12可見(jiàn)胎兒胃與肝臟的矛盾運(yùn)動(dòng)!

病例5

 圖13

圖14

 圖15:胸腔內(nèi)實(shí)性結(jié)構(gòu)

圖16顯示部分疝入的肝臟左葉與腹腔內(nèi)的肝臟右葉同血供一致;

圖17證實(shí)為肝臟的部分疝入

插播：肝臟是否疝入胸腔，重要鑒別征像：觀(guān)察門(mén)靜脈位置

圖18左側(cè)膈疝，門(mén)靜脈位于膈下，沒(méi)有肝臟的疝入；

圖19門(mén)靜脈血流與胸腔血流相續(xù)，肝臟疝入；

病例6：右側(cè)膈疝

圖20：肝臟位于右側(cè)胸腔內(nèi)，心臟右移，并右側(cè)積液

圖21 右肝靜脈進(jìn)入胸腔軟組織內(nèi)；

圖22胎兒胸腹的T2WI顯示肝臟疝入胸腔內(nèi)；

知識(shí)鏈點(diǎn)（來(lái)源俞鋼胎兒學(xué)）

胎兒先天性膈疝

1.胎兒CDH是胚胎時(shí)期膈肌發(fā)育缺陷所致的腹腔內(nèi)臟器疝入胸腔所致的先天性畸形，往往合并肺發(fā)育不全和肺動(dòng)脈高壓。是胎兒肺發(fā)育疾病中的常見(jiàn)病，發(fā)病率為1/2200,85％為左側(cè)，13%為右側(cè)，2%發(fā)生在雙側(cè)。

2.影像CDH預(yù)后的因素很多，通?；顙刖然盥士蛇_(dá)60%-70%，但病死率可達(dá)30%-40%或隱性病死率更高，重癥CDH病死率可達(dá)50%-60%。

3.產(chǎn)前多在18-24周由超聲檢查發(fā)現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)越早預(yù)后越差，孕周和肝臟位置是評(píng)估預(yù)后的重要因素。超聲下可見(jiàn)到胸腔內(nèi)胃泡和腸管就可確診。產(chǎn)前診斷與出生后的診斷符合率可達(dá)90%。

4.在胎兒期計(jì)算肺面積或體積是評(píng)價(jià)胎兒生存率的重要手段，可通過(guò)多維超聲和MR檢查測(cè)算肺頭比（LHR）、肺體積比(O/E LHR)和肺容積（FLV）等。

5.對(duì)于重度CDH胎兒，行宮內(nèi)氣管堵塞術(shù)，胎兒娩出時(shí)需要取出阻塞胎兒氣道的球囊或娩出前給予EXIT-to-ECMO治療是最大限度地提高生存率的措施。

產(chǎn)前常規(guī)應(yīng)用皮質(zhì)激素可促進(jìn)肺發(fā)育成熟、單純性CDH均可自然足月陰道分娩，只有個(gè)別其他原因可能需要考慮剖宮產(chǎn)。

6.所有CDH的胎兒需要在有新生兒外科和新生兒搶救專(zhuān)業(yè)技能的醫(yī)學(xué)中心分娩進(jìn)行產(chǎn)前或產(chǎn)后的一體管理。

7.盡管新生兒外科手術(shù)是一個(gè)主要的治療措施，但通常需要延遲至生后的48小時(shí)生命體征穩(wěn)定后才進(jìn)行，由于最重要的是肺發(fā)育不良何肺動(dòng)脈高壓?jiǎn)栴}，需要新生兒TCU的搶救策略，包括ECMO、HFOV、iNO以及相關(guān)擴(kuò)張的應(yīng)用來(lái)確保新生兒呼吸功能穩(wěn)定。新生兒外科胸腔鏡微創(chuàng)手術(shù)是近年來(lái)提高CDH救治的一個(gè)新舉措。

8.要充分認(rèn)識(shí)到CDH的救治困難和治療后遺癥問(wèn)題，約有33%的手術(shù)后患者會(huì)有長(zhǎng)期的氧依賴(lài)，20%會(huì)有早產(chǎn)和低出生體重所致的并發(fā)癥，此外還有長(zhǎng)期的肺發(fā)育不良，慢性肺部感染等。

9.CDH救治后除了有肺發(fā)育自身問(wèn)題外，還有神經(jīng)、運(yùn)動(dòng)和心理等問(wèn)題，需要多科學(xué)團(tuán)隊(duì)共同解決。絕大部分單純性CDH與遺傳關(guān)系不大；少數(shù)為兩種以上的合并畸形，需要常規(guī)做染色體檢查。

肺頭比計(jì)算：

先天性胎兒膈疝診斷陷阱：

1. 孕周因素：

     由于胎肺的回聲隨孕周增大逐漸變強(qiáng)，孕周較小時(shí)，疝入的腹腔內(nèi)容物回聲較低，與周?chē)位芈晫?duì)比不明顯，易漏診；

2. 滑動(dòng)疝：

    有些膈疝具有隨著腹腔壓力等因素具有滑動(dòng)性，當(dāng)你檢查的時(shí)間段，恰巧疝入胸腔的的腹腔內(nèi)容物還納到腹腔，而不能發(fā)現(xiàn)；

3. 胃泡位置因素：

      有些膈疝 胃泡沒(méi)有疝入胸腔，所以，胃泡在膈疝極易漏診；

4. 膈疝與其他畸形并存：

      膈疝與其他畸形并存，胸腔內(nèi)結(jié)構(gòu)雜亂，難以厘清，這也是造成漏誤診的原因之一；