胎兒先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia CDH），是指于胎兒時(shí)期，橫膈發(fā)育缺陷（如裂孔、缺損等）而導(dǎo)致腹腔內(nèi)容物疝入胸腔；胎兒期發(fā)病率較高，且男性多于女性。

病因及病理

膈肌于胚胎期約8周形成，將體腔為分胸腔及腹腔，而于此間任何發(fā)育停滯均有機(jī)會(huì)造成橫膈缺損而致膈疝的形成。

橫膈發(fā)育可由四部分組成，膈肌的腹側(cè)中央部分由胚胎原始橫膈發(fā)育而成，并可逐漸形成膈肌中心腱；膈肌左右背外側(cè)部分由胸腹腔膜發(fā)育而成；成肌細(xì)胞侵入食管背腸系膜而形成膈腳；膈周邊部分肌肉由體壁而形成；

根據(jù)膈疝部位不同，可分為胸腹裂孔疝、食管裂孔疝及胸骨后疝，其中以胸腹裂孔疝多見，且左側(cè)發(fā)生率多于右側(cè)；疝內(nèi)容物大多為小腸，但也可有胃、脾甚至部分肝臟。多數(shù)膈疝形成于10周左右，當(dāng)胎兒生理性中腸疝消失，腸管回縮而進(jìn)入腹腔導(dǎo)致腹腔內(nèi)壓力升高，而致腹腔內(nèi)容物疝入胸腔；

因膈疝迫使縱膈移位，而導(dǎo)致肺組織受壓，使肺發(fā)育影響增大，同時(shí)疝入物可導(dǎo)致心臟移位，而導(dǎo)致循環(huán)障礙；此病亦可合并染色體異常；

超聲表現(xiàn)

胎兒矢狀切面及冠狀切面可顯示膈肌，但不可用超聲診斷膈肌的完整性，所以用超聲只能對(duì)多數(shù)膈疝進(jìn)行間接診斷，可通過(guò)疝入胸腔內(nèi)容物來(lái)診斷此病的存在。疝入物若為胃泡，多為左側(cè)多見，可見胃泡位于橫膈之上，仔細(xì)觀察并可見其蠕動(dòng)，而腹腔內(nèi)則不可見胃泡回聲；若為右側(cè)膈疝，疝內(nèi)容物可為肝臟，可利用彩色多普勒追蹤門脈系統(tǒng)可確診，因肝實(shí)質(zhì)回聲與肺實(shí)質(zhì)回聲較難分辨，若單純用灰階去探查，則難以確診；

疝入胸腔內(nèi)容物若為腸管，超聲診斷也困難，尤其腸管內(nèi)無(wú)內(nèi)容物時(shí)，更難以確認(rèn)胸腔內(nèi)疝入內(nèi)容物；胸腔內(nèi)肺臟受壓引起移位，心臟軸向異常，此為膈疝的征象；因腹腔內(nèi)臟器疝入胸腔，腹圍值可縮小，所以仔細(xì)觀察胸腹腔內(nèi)回聲情況，最大限度避免漏診此病。

預(yù)后情況

膈疝的預(yù)后與部位，疝口的大小有關(guān)；這些因素若引起肺臟發(fā)育不良，預(yù)后則不良；出生后，輕型膈疝可用手術(shù)修補(bǔ)，若為重型膈疝，預(yù)后則不良；當(dāng)膈疝伴染色體異常時(shí)，胎兒存活率也不高。