CADASIL（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy）。主要為成年發(fā)病的一種遺傳性腦血管病，發(fā)病平均年齡45歲，臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的卒中和后期進行性癡呆。
目前的研究認為，CADASIL由Notch3基因突變引起。該基因定位于染色體19p13，由33個外顯子組成，其編碼的Notch3受體有2 321個氨基酸殘基。70％～80％的Notch3基因突變發(fā)生在外顯子3和4，以外顯子4突變最多見。該基因的突變可引起一系列的生化、病理生理學(xué)和血流動力學(xué)改變。
臨床表現(xiàn) 本病的首發(fā)癥狀各異，主要包括以下幾方面：
1. 腦卒中發(fā)作(85％)：腦缺血發(fā)作，如短暫性腦缺血發(fā)作(TIA)和缺血性卒中是最常見的表現(xiàn)，見于85％的有癥狀CADASIL患者。發(fā)病年齡30～70歲，平均46歲。2. 認知功能障礙（或癡呆）：是第二常見的表現(xiàn)，約見于60％（30％～90％，差異與年齡組有關(guān)）的患者。3. 情感障礙：也是最常見的精神癥狀，約見于20％～30％的CADASIL患者。部分患者可發(fā)展為重度抑郁。4. 先兆型偏頭痛：偏頭痛發(fā)作是本病最早的臨床表現(xiàn)之一，約見于30％的患者，平均發(fā)生年齡為25歲，但偶有偏頭痛發(fā)生在20歲以前的。

下面送上我們最近MR診斷并確診的一例CADASIL，以提高我們對于此類疾病的認識。