作者：劉燕，豐惠，解放軍42醫(yī)院特診科

Kasabach-Merritt綜合征又稱血管瘤-血小板減少綜合征，是血管瘤的一種特殊類型，最早由Kassabach及Merritt于1940年報(bào)道，屬先天性顯性遺傳性疾病，以嬰幼兒多見(jiàn)。

國(guó)外報(bào)道該病占血管瘤的1%以下，主要以皮膚或皮下血管腫瘤及血小板進(jìn)行性減少繼發(fā)紫癜為臨床特點(diǎn)。查閱國(guó)內(nèi)外近年文獻(xiàn)，關(guān)于肝臟Kasabach-Merritt綜合征影像學(xué)表現(xiàn)的報(bào)道較為少見(jiàn)。我院近年收治2例Kasabach-Merritt綜合征，現(xiàn)回顧分析如下。

1病例資料

例1 男，2歲。因腹部逐漸膨隆伴鼻出血2個(gè)月，加重1周入院。2個(gè)月前出現(xiàn)腹部漸膨隆伴鼻出血，無(wú)牙齦出血、嘔血及便血癥狀，期間在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院按鼻出血治療，癥狀未見(jiàn)緩解。

查體：體溫36.9℃，脈搏83/min，血壓172/97mmHg。發(fā)育正常，輕度貧血貌，皮膚、黏膜無(wú)黃染及出血點(diǎn)，全身淺表淋巴結(jié)不大；心肺檢查未見(jiàn)異常；腹部稍膨隆，無(wú)壓痛、反跳痛，肝臟于肋緣下100px觸及，表面光滑。查血白細(xì)胞3.58×109/L，中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)1.10×109/L，紅細(xì)胞2.74×1012/L，血紅蛋白99g/L，血小板45×109/L；凝血酶原時(shí)間（PT）13.5s，國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化比值（INR）1.9，活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）27.9s，纖維蛋白原（FIB）0.315g/L，鐵蛋白79.25μg/L；甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、癌抗原（CA）19-9檢查均陰性；肝腎功能均正常。

腹部彩色多普勒超聲（彩超）檢查示：肝臟體積增大，有多發(fā)大小不等團(tuán)片狀混合型異?；芈?，其內(nèi)回聲不均，中央為裂隙樣回聲，外部為略強(qiáng)回聲，邊界較清，見(jiàn)圖1a。數(shù)字減影血管造影（DSA）檢查示病灶內(nèi)大量造影劑沉積，見(jiàn)圖1b，證實(shí)為彌漫性血管瘤。結(jié)合患者血小板明顯減少伴鼻出血表現(xiàn)，排除其他原因所致的血小板減少，確診為Kasabach-Merritt綜合征。

圖1a.例1腹部彩色多普勒超聲檢查所見(jiàn)；1b.例1數(shù)字減影血管造影檢查所見(jiàn)；

考慮患兒年幼，瘤灶范圍廣，非手術(shù)適應(yīng)證，故采用地塞米松聯(lián)合丙種球蛋白、FIB沖擊治療，并應(yīng)用干擾素強(qiáng)化。治療2個(gè)月后病情明顯好轉(zhuǎn)，出血癥狀消失，復(fù)查血小板回升至92×109/L，彩超示：肝臟血管瘤范圍明顯減小，血流減少，未見(jiàn)新生病灶，患兒出院。隨訪8個(gè)月，患兒病情穩(wěn)定。

例2 女，38歲。因牙齦出血體檢發(fā)現(xiàn)血小板減少入院。查體：體溫37.1℃，脈搏78/min，血壓165/90mmHg。發(fā)育正常，中度貧血貌，皮膚、黏膜輕度黃染，無(wú)明顯出血點(diǎn)；心、肺、腹檢查未見(jiàn)明顯異常。查血白細(xì)胞3.34×109/L，中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)1.3×109/L，紅細(xì)胞2.73×1012/L，血紅蛋白89g/L，血小板42×109/L；PT17.8s，INR1.9，APTT35.7s，F(xiàn)IB0.253g/L，鐵蛋白58.30μg/L；AFP、CEA及CA19-9檢查均陰性；肝腎功能均正常。

骨髓穿刺細(xì)胞學(xué)檢查示：骨髓增生活躍，紅、粒兩系明顯增生，血小板含量減少。腹部彩超檢查示：肝右葉大片狀不規(guī)則低回聲區(qū)，邊界欠清，內(nèi)部成網(wǎng)格狀、管道狀改變，提示肝巨大血管瘤，見(jiàn)圖1c。

圖1c.例2腹部彩色多普勒超聲檢查所見(jiàn)；

腹部螺旋CT增強(qiáng)掃描示：肝臟體積輕度增大，肝右葉見(jiàn)不規(guī)則團(tuán)片狀稍低密度影，CT值36Hu，邊界清；行三期增強(qiáng)掃描示：動(dòng)脈期病灶邊緣明顯強(qiáng)化，CT值189Hu，隨著時(shí)間延長(zhǎng)，造影劑逐漸向內(nèi)填充，邊界顯示更清，見(jiàn)圖1d。

圖1d.例2腹部螺旋CT增強(qiáng)檢查所見(jiàn)

確診為Kasabach-Merritt綜合征。行血管介入硬化劑栓塞治療，術(shù)中成功栓塞3條主要供應(yīng)血管。同時(shí)予甲潑尼龍及丙種球蛋白治療，病灶明顯硬化縮小。治療40d后癥狀明顯緩解，復(fù)查血小板恢復(fù)正常，出院。隨訪6個(gè)月無(wú)復(fù)發(fā)。

2討論

2.1發(fā)病機(jī)制

Kasabach-Merritt綜合征與血管瘤關(guān)系密切，發(fā)病機(jī)制尚不明確，但血管增生是其發(fā)病機(jī)制中的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，病灶彌漫性增大可能與堿性成纖維生長(zhǎng)因子（bFGF）有關(guān)。本病病理組織構(gòu)成是血管內(nèi)皮瘤（KHE）及簇生血管瘤（TA），并非常見(jiàn)的海綿狀血管瘤及毛細(xì)血管瘤。

2.2臨床特點(diǎn)

Kasabach-Merritt綜合征常見(jiàn)于嬰幼兒，主要累及四肢、軀干及腹膜后，發(fā)生于肝臟者以出生后快速增大的血管腫瘤伴明確出血傾向?yàn)橹饕卣鳌８闻KKasabach-Merritt綜合征血管瘤巨大，導(dǎo)致大量血液滯留，使血容量減少造成繼發(fā)性貧血；同時(shí)大量凝血因子、血小板、FIB滯留及消耗，也可引起貧血、低纖維蛋白原血癥和血小板減少癥。

2.3影像學(xué)特點(diǎn)

彩超和CT檢查是明確Kasabach-Merritt綜合征病灶范圍及數(shù)量的主要手段。肝臟Kasabach-Merritt綜合征彩超聲像圖特征與肝臟血管瘤類似，但前者病灶波及范圍廣，常引起肝臟體積增大致腹部膨隆，聲像圖顯示病灶彌漫性分布，呈低回聲，回聲欠均勻，與周邊正常肝組織分界欠清，內(nèi)部成網(wǎng)格狀、管道狀改變，血流頻譜顯示血流豐富，以靜脈血為主；螺旋CT平掃示病灶呈不規(guī)則片狀稍低密度影，范圍廣泛，邊界欠清，動(dòng)脈期病灶呈明顯結(jié)節(jié)狀強(qiáng)化，強(qiáng)化程度接近動(dòng)脈，門脈期病灶持續(xù)強(qiáng)化，至實(shí)質(zhì)期幾乎完全填充，強(qiáng)化方式與海綿狀血管瘤相似。

Kasabach-Merritt綜合征血管造影檢查提示富含血管的團(tuán)塊影，有時(shí)可顯示血管內(nèi)血栓形成；DSA檢查可見(jiàn)大量造影劑沉積于病灶區(qū)，呈特征性“梨樹(shù)開(kāi)花征”。

2.4診斷標(biāo)準(zhǔn)

①實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)檢查示血小板<>9/L，骨髓穿刺檢查提示血小板生成明顯減少，伴出血傾向；②影像學(xué)檢查：彩超、CT、MRI及血管造影檢查發(fā)現(xiàn)肝區(qū)彌漫狀分布巨大型血管瘤征象；③排除其他原因引起的血小板減少。

本文2例行實(shí)驗(yàn)室及（或）骨髓穿刺檢查發(fā)現(xiàn)血小板明顯減少伴鼻出血、牙齦出血，B超、CT及血管造影檢查發(fā)現(xiàn)肝區(qū)彌漫狀分布的巨大血管瘤，采取針對(duì)血管瘤的治療后，血小板減少癥狀明顯緩解，提示Kasabach-Merritt綜合征診斷成立。

綜上所述，肝臟Kasabach-Merritt綜合征是一種少見(jiàn)的先天性血管疾病，通過(guò)其特征性影像學(xué)表現(xiàn)，結(jié)合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室及骨髓穿刺檢查不難作出正確診斷。彩超檢查由于方便、快捷及其在血管顯示上的優(yōu)勢(shì)，成為助診肝臟Kasabach-Merritt綜合征的重要手段。