致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC) 是一種以反復(fù)發(fā)作右室起源的室性心律失常和猝死為主要臨床特點(diǎn)的原發(fā)性心肌病。發(fā)病率相對(duì)較少，國(guó)內(nèi)由華西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院尹秋熙教授首次報(bào)道。近年來隨著心臟影像及三維電生理標(biāo)測(cè)技術(shù)的發(fā)展，人們對(duì)ARVC的認(rèn)識(shí)明顯提高。超聲心動(dòng)圖是本病重要的診斷手段之一?；仡櫜糠殖暯滩?，無一例額外的均列舉了很多超聲心動(dòng)圖特點(diǎn)，似乎超聲在該疾病中的診斷價(jià)值無以倫比，事實(shí)上真的是這樣嗎？

臨床特點(diǎn)

　　ARVC是一種右室心肌局部或彌漫性被脂肪纖維組織代替的疾患，病變呈進(jìn)展性。根據(jù)AHA心肌病指南，ARVC被列為原發(fā)型心肌病的少見類型，其診斷金標(biāo)準(zhǔn)是心肌活檢。由于該病多以室性心動(dòng)過速導(dǎo)致的暈厥和猝死為主要臨床表現(xiàn)，加之心肌活檢開展受限，既往該疾病多以個(gè)案報(bào)道為主。隨著心臟影像學(xué)和心電生理標(biāo)測(cè)技術(shù)的進(jìn)展，ARVC的研究越來越深入，除肯定心肌活檢的地位外，心電圖、超聲心動(dòng)圖、MRI、心臟三維電壓/基質(zhì)標(biāo)測(cè)已成為其診斷的重要手段。即使在沒有進(jìn)行心肌活檢的情況下，綜合上述檢查手段，同樣可以明確ARVC的診斷。限于篇幅，該疾病具體診斷標(biāo)準(zhǔn)，請(qǐng)自行查閱相關(guān)指南或文獻(xiàn)。

　　華西醫(yī)院唐紅主任團(tuán)隊(duì)總結(jié)了該院最終確診為ARVC患者的心電圖特點(diǎn)，并回顧性地將患者分為超聲確診、漏診、誤診及疑診組，現(xiàn)以表格形式列舉了如下，可見，無論超聲能否確診，其心電圖表現(xiàn)均不盡相同，患者均有可能因惡性心律失常而猝死。

病理特點(diǎn)

　　臨床上一般將ARVC分4期：

　　（1）隱匿期：患者無明顯癥狀，但有猝死可能；

　?。?）癥狀明顯期：有典型心律失常伴或不伴右室形態(tài)與功能異常；

　?。?）右室病變加重期：表現(xiàn)為右室整體收縮功能異常，右心功能衰竭，但無明顯左心室受累表現(xiàn)；

　　（4）雙室受累期：為疾病的晚期，雙室受累，形態(tài)及功能呈現(xiàn)擴(kuò)張型心肌病樣改變。

　　理論上來講，心肌活檢應(yīng)該是診斷該疾病的金標(biāo)準(zhǔn)，然而和所有的活檢一樣，心肌細(xì)胞活檢能夠順利取到病變部位標(biāo)本的可能性并不是100%。心臟磁共振由于組織分辨率很高，所以在顯示心肌瘢痕方面還是有其獨(dú)到的優(yōu)勢(shì)。但由于心外膜及房室溝部位本身就有很多的脂肪細(xì)胞沉積，磁共振極高的敏感性可能無法完全將正常心外膜脂肪和心肌細(xì)胞脂肪變性相互區(qū)分。

超聲優(yōu)劣性

　　結(jié)合患者的病理特點(diǎn)，可以得出，臨床工作中經(jīng)超聲確診者多系右室病變加重期的患者，對(duì)于癥狀明顯期但右室形態(tài)改變不典型者，超聲只能做出可疑診斷；處于隱匿期的患者，由于臨床癥狀和心臟形態(tài)改變均缺乏，故超聲容易漏診；當(dāng)患者發(fā)展到雙心室受累的階段，由于全心增大明顯，與擴(kuò)張型心肌病很難區(qū)分，故而導(dǎo)致誤診。表二總結(jié)了既往研究中，不同超聲結(jié)論組中，左室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）、右室大?。═TE-RV）、右室游離壁厚度（TTE-RVFW）、三尖瓣最大反流速度（TRmax）磁共振右室大?。∕RI-RV）、電生理標(biāo)測(cè)中右室面積（Area-RV）及疤痕區(qū)面積（Area-Scar）的區(qū)別。

　　ARVC確診病例超聲表現(xiàn)為不同程度的右室整體擴(kuò)張，右室游離壁明顯變薄，所有患者均合并有三尖瓣中-重度反流，LVEF明顯降低；疑診病例超聲表現(xiàn)為右室局部增大，在右室心尖、右室下壁等部位可見局部向外膨出，所有患者均有三尖瓣輕-中度反流，LVEF測(cè)值正常。以上兩組患者M(jìn)RI心肌首過灌注及延遲增強(qiáng)表現(xiàn)右室壁心肌纖維化及脂肪浸潤(rùn)，但超聲確診組心肌受累面積較疑診組受累更為顯著。術(shù)中右室電壓/基質(zhì)標(biāo)測(cè)示右室彌漫性瘢痕區(qū)（低電壓區(qū)）形成（圖4~5）。

　　漏診病例超聲表現(xiàn)為各房室大小正常，右室壁厚度正常，無明顯整體/局限擴(kuò)張；僅有9例患者伴有輕度三尖瓣反流；所有患者LVEF均在正常范圍。MRI提示局限性心肌脂肪浸潤(rùn)和心肌纖維化，主要表現(xiàn)為心包下脂肪與心肌邊界不清，局部呈鋸齒狀改變，以右室游離壁、右室流出道與左室心尖部最為常見；與術(shù)中Carto標(biāo)測(cè)后的電壓圖相對(duì)照, 脂肪浸潤(rùn)和纖維化區(qū)域與電壓圖上低電壓疤痕區(qū)一致（圖6）。

　　誤診病例超聲表現(xiàn)為擴(kuò)張型心肌病改變，伴左心室射血分?jǐn)?shù)明顯下降，4例患者均伴有房室瓣重度反流； MRI表現(xiàn)為左室和右室壁異常強(qiáng)化，右室壁強(qiáng)化區(qū)域主要位于右室游離壁和右室流出道肌壁，左室則主要位于左室室間隔和側(cè)壁；術(shù)中三維電壓標(biāo)測(cè)顯示雙側(cè)心室廣泛低電壓瘢痕區(qū)（圖7）

　　與MRI相比，超聲心動(dòng)圖便捷、價(jià)廉，但組織特異性差。而MRI良好的組織特異性和大視野、任意層面成像及豐富的檢查序列可提供心臟形態(tài)、功能、心肌灌注及延遲增強(qiáng)等信息，在ARVC的早期診斷與預(yù)后判斷中具有重要的診斷價(jià)值。但由于右室壁本來就薄，目前的MRI空間分辨力尚不能完全區(qū)分心包下脂肪與早期脂肪心肌浸潤(rùn)，而且隨著年齡的增長(zhǎng)，右室游離壁心包下脂肪沉積是很常見的征象，這一解剖特點(diǎn)導(dǎo)致MRI在ARVC診斷中假陽(yáng)性率高。Carto指導(dǎo)下右室電壓/基質(zhì)標(biāo)測(cè)已成為ARVC診療的重要手段，它不僅能用于確定低電壓瘢痕區(qū)的分布區(qū)域、范圍，還可以用于指導(dǎo)射頻消融策略的選擇。但這一技術(shù)也僅僅是從心內(nèi)膜雙極電壓的高低對(duì)瘢痕區(qū)域進(jìn)行識(shí)別，與作為金標(biāo)準(zhǔn)的病理組織學(xué)相比，特異性仍較差。

小結(jié)

　　不同病程階段ARVC的影像學(xué)改變迥異，目前臨床所開展的各項(xiàng)檢查亦各自具有一定的局限性。超聲醫(yī)生絕不可妄自菲薄認(rèn)為對(duì)于該疾病的診斷束手無策，亦不可夜郎自大，認(rèn)為超聲在ARVC中是獨(dú)一無二的。事實(shí)上，作為一種不斷進(jìn)展且影像學(xué)表現(xiàn)也隨之變化的疾病，ARVC的診斷除需了解其病理解剖特點(diǎn)外，還應(yīng)具有全面的臨床和醫(yī)學(xué)影像知識(shí)儲(chǔ)備，并在工作中加強(qiáng)與臨床醫(yī)生的溝通，才能有效的減少漏診和誤診。

參考文獻(xiàn)

　　[1]孔令秋,康彧,唐紅等.超聲診斷致心律失常性右心室心肌病的臨床價(jià)值再評(píng)價(jià)[J].中華超聲影像學(xué)雜志,2013,22(9):737-740.