編譯:石磊 來源：全球腫瘤快訊

　　一個專家協(xié)會組日前發(fā)布了在原發(fā)性或轉移性結直腸癌患者中使用分子標志物檢測的臨床實踐指南草案。

　　美國臨床病理學會、美國病理家學會（CAP）、分子病理學協(xié)會以及美國臨床腫瘤學會（ASCO）共同表示，這一新發(fā)布的循證指南將有助于建立分子標志物檢測標準，指導靶向治療，并推進目標患者的個體化治療。

　　該指南目前可供在線訪問，公開征求意見時間截至2015年04月22日。指南的最終版將于年中或年末發(fā)布。

　　MD安德森癌癥中心、CAP的聯(lián)合主席Stanley R. Hamilton醫(yī)生指出：盡管已有其他的結直腸癌生物標志物指南，但都趨向于重點關注某種或某一小類標志物，局限于特定的臨床應用范圍內，而這份指南則與之不同，是集各方之力完成的跨學科性質的指南；且這份指南涉及目前關乎結直腸癌患者治療決策的所有分子標志物；目前而言，還沒有其他循證指南能夠做到如此面面俱到，并從患者的角度考慮。

　　指南草案主要針對結直腸癌分子檢測的三大具體問題：哪種檢測適用，何種樣品合適，以及如何進行檢測。

主要建議和專家共識　　　

建議結直腸癌分子標志物檢測如下：

　　對于考慮抗EGFR治療的患者，應對其結直腸癌組織進行RAS突變檢測。該檢測須包括KRAS和NRAS中外顯子2的第12、13密碼子；外顯子3的第59、61密碼子；以及外顯子4的第117和第146密碼子（RAS“擴展”或“延展”分析）。

　　BRAFV600突變分析應聯(lián)合錯配修復（dMMR）/微衛(wèi)星不穩(wěn)定（MSI）檢測，以便進行預后分層。

　　所有結直腸癌患者均須進行dMMR/MSI檢測，以便預后分層，以及篩查Lynch綜合征（如果沒有伴MLH1缺失的MSI-H，則篩查Lynch綜合征時無需BRAF突變檢測）。

關于最適合結直腸癌分子標志物檢測的樣本，專家共識意見如下：

　　原發(fā)性結直腸癌組織可用于分子標志物檢測（KRAS，擴展RAS、BRAF以及dMMR/MSI）。如可采集到轉移灶組織，則也適用，并且對于轉移性疾病患者而言更為合適。

　　福爾馬林固定石蠟包埋組織亦為可用的標本。使用其他標本前應進行額外的充分的驗證，組織處理方案部分如有任意變更亦須如此。

結直腸癌分子標志物相關的強烈推薦如下：

　　實驗室必須使用經驗證的結直腸癌分子標志物檢測方法，需具備充足的性能特點，以達到預期的臨床應用標準。

　　結直腸癌分子標志物檢測在執(zhí)行過程中必須符合實驗室質量管理規(guī)范。

　　結直腸癌分子標志物的IHC檢測在執(zhí)行過程中必須符合實驗室質量管理規(guī)范。

針對實驗室的建議

　　學會也對執(zhí)行各項檢測的實驗室提供了指南。專家建議各個實驗室應優(yōu)先對結直腸癌腫瘤組織進行RAS、BRAF以及dMMR/MSI的檢測，有助于促進分子檢測加入常規(guī)診斷。

　　另外，專家還建議：在考慮到分析靈敏度以及腫瘤豐度后，各實驗室使用的檢測方法可達到至少檢出5%突變等位基因頻率的水平。

　　該指南亦針對分析和報告結果提出了建議。如樣本送檢時，應在3個工作日內寄出其中的90%；結果應包含一些解釋性內容，便于腫瘤醫(yī)師和病理醫(yī)師理解；病理實驗室應在首次收到樣本后的10日內盡快得出預后和預測結果。

　　指南中探討了該領域中一些嶄露頭角的分子標志物和檢測方法，確保指南能夠滿足未來發(fā)展的需要，佛羅里達州健康癌癥中心暨代表ASCO的項目聯(lián)合主席CarmenAllegra醫(yī)生在一份聲明中指出。我們將會定期審核收到的建議和意見，并在必要時更新指南內容。