新快報深圳訊（記者 黃學(xué)民）記者昨天從深圳華大基因研究院新聞發(fā)布會上獲悉，全球首張完整中國人基因組圖譜（又稱“炎黃一號”）近日由中國科學(xué)家在深圳繪制完成，這也是第一個亞洲人全基因序列圖譜。該項目是我國科學(xué)家繼承擔(dān)國際人類基因組計劃1％任務(wù)，國際人類單體型圖譜10％任務(wù)后，用新一代測序技術(shù)獨立完成的100％中國人基因圖譜，實現(xiàn)了跨越發(fā)展，這項在基因組科學(xué)領(lǐng)域里程碑式的科學(xué)成果，對于中國乃至亞洲人的DNA、隱形疾病基因、流行病預(yù)測等領(lǐng)域的研究具有重要作用。

該項目由來自深圳華大基因研究院、生物信息系統(tǒng)國家工程研究中心及中國科學(xué)院北京基因研究所的科學(xué)家共同發(fā)起并承擔(dān)。該項目執(zhí)行博士王俊說，遺傳保證了生命的延續(xù)，而突變產(chǎn)生了不同物種以及人與人之間的差異。不同族群有著各自獨特的遺傳背景，對不同病的易感性也可能不一樣。只有真正了解基因與疾病的關(guān)系，才能根據(jù)每個個體的基因進行疾病預(yù)測和檢測，及早做出預(yù)防方案或進行針對性治療。

王俊說，有著悠久歷史、文化傳統(tǒng)的中華民族，在長期的進化發(fā)展中形成了自身獨特的生活方式和習(xí)慣，對環(huán)境適應(yīng)和疾病的發(fā)生也有著不同于其他族群之處。建立中國人和亞洲人的參照基因組圖譜，有著不言而喻的重要性和必要性。

王俊透露說，自1999年正式加入“國際人類基因組計劃”以來，該合作研究團隊瞄準(zhǔn)國家戰(zhàn)略需求和世界科學(xué)前沿，在基因組研究領(lǐng)域積極參與國際協(xié)作，先后參與了“國際人類基因組計劃”“國際人類單體型計劃”等。同時對完成數(shù)個重要動植物基因組圖譜繪制，包括水稻、家蠶、家雞、家豬等作出了重要貢獻，在基因組學(xué)研究領(lǐng)域躋身國際前列。

王俊說，近年來測序技術(shù)新的進步，極大加速了解碼生命的進程，成本降低了幾個數(shù)量級，時間也大為縮短。在此前提下，該合作研究團隊提出了“炎黃計劃”，即繪制中國人基因組序列圖譜和多態(tài)性圖譜的研究設(shè)想。在深圳市政府及相關(guān)企業(yè)的大力支持下，在深圳啟動了這一研究項目。

“如果將這個基因組序列寫成一本書，高度將與384米的深圳地王大廈相同?！蓖蹩∵@樣描述合作研究團隊的工作量。該合作研究團隊已于今年10月初完成了第一個中國人的基因組系列圖的測序工作，下一步將是進行上百個乃至更多的個體基因組分析，發(fā)現(xiàn)亞洲人基因組多態(tài)性的規(guī)律性。可以預(yù)計，今后幾年內(nèi)，隨著研究方法核心技術(shù)的不斷改進，將加快中國人基因組數(shù)據(jù)的累積，并加快發(fā)現(xiàn)新的疾病相關(guān)基因，基因組學(xué)將在臨床上得到更廣泛的應(yīng)用。

“金鳳凰”棲落梧桐山

深圳華大基因研究院于今年4月落戶鹽田，被形容為“深圳與華大就像談戀愛，相互看對了眼”。作為一家亞洲領(lǐng)先的基因組科研機構(gòu)，自成立以來，華大先后完成了多項人類基因組計劃的基因組研究工作。作為華大公益科研任務(wù)的主要承擔(dān)者，在短短幾個月的時間里，深圳華大基因研究院迅速完成了多個高水平實驗室的建設(shè)工作，并聚集了一大批科研專家。目前，研究院各項工作正在全面推進。

此后，在僻靜的北山工業(yè)區(qū)里，所有人員與儀器毫不停歇地工作，數(shù)量單位動不動就是以10億的級別計算。據(jù)介紹，單倍體的人類基因組共有30億個堿基對，全部測序數(shù)據(jù)打成文字排成書，厚度超過100米。在深圳華大基因研究院建院時，自主搭建的第一套每秒萬億次計算機集群只工作了兩個月就屢屢癱瘓。

和剛注冊不足半年的深圳華大基因研究院一樣年輕的是，其現(xiàn)有百余名科研人員平均年齡均在35歲以下，涵蓋生物、數(shù)學(xué)、物理以及計算機類等各類復(fù)合型人才。在這批6月份才入駐深圳的科研人員們中，不乏已在異地成家者，但深圳的科研任務(wù)成了他們致命的吸引，三點一線的簡單科研生活成為他們最大樂趣。

華大基因的“炎黃計劃”

第一步：繪制中國人的基因組參考圖，命名為“炎黃一號”，現(xiàn)已完成。

第二步：再繪制99個中國人的個體全基因組序列圖，構(gòu)成中國人群的遺傳和多態(tài)性標(biāo)準(zhǔn)圖譜，成為基因與醫(yī)療和健康的關(guān)鍵組成部分，簡稱“炎黃99”。

第三步：在上述基礎(chǔ)上開展大眾的基因與健康的預(yù)測、監(jiān)測及個體化診斷和治療，實現(xiàn)解讀基因。