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無(wú)傳統(tǒng)風(fēng)險(xiǎn)因素，青年心梗頻發(fā)，診療曲折超乎想象。

整理：安一

編者按：

“名心大偵探”是由蘇州工業(yè)園區(qū)東方華夏心血管健康研究院CCATV牽手醫(yī)學(xué)界，開(kāi)創(chuàng)病例解讀欄目，深挖心血管病學(xué)專(zhuān)科醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)“名院大查房”診治要點(diǎn)，精進(jìn)專(zhuān)培醫(yī)師臨床思維。

今天這則病例來(lái)自復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心血管專(zhuān)培基地。

一位三十多歲的青年，在沒(méi)有高血壓、糖尿病、吸煙及心血管疾病家族史等傳統(tǒng)風(fēng)險(xiǎn)因素的情況下，頻繁發(fā)生心肌梗死。兩年內(nèi)，他經(jīng)歷了三次冠脈閉塞，兩次支架再狹窄。這是單純的冠心病，還是有更兇險(xiǎn)的病因？

常規(guī)治療無(wú)法阻止其血管反復(fù)出現(xiàn)問(wèn)題，臨床醫(yī)生對(duì)此深感困惑接下來(lái)，讓我們通過(guò)一個(gè)真實(shí)病例，深入探尋此類(lèi)疾病的診斷思路和治療策略。

病例報(bào)告：

一位年輕美發(fā)師的“心臟危機(jī)”

I患者基本信息

男，36歲，美發(fā)師，籍貫上海。2023年9月10日因“反復(fù)胸痛2年余”入院。

既往史：否認(rèn)高血壓、糖尿病、高脂血癥等病史。否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病史。

家族史：父母體健，否認(rèn)類(lèi)似病史及家族、傳染病史。

個(gè)人史：無(wú)吸煙飲酒嗜好。無(wú)冶游史和外地旅居史。

I跌宕起伏的病史

2021年8月：睡眠中突發(fā)胸痛，外院診斷為急性前壁心肌梗死，急診冠脈造影（CAG）顯示前降支（LAD）中段分出D1后完全閉塞，右冠（RCA）僅局限性狹窄20%。于狹窄病變處植入支架，患者規(guī)律雙抗、調(diào)脂后仍有間斷胸痛癥狀，休息后稍緩解。

2022年7月：運(yùn)動(dòng)后再發(fā)胸前區(qū)壓榨性疼痛，查cTnI＞500ng/ml，ECG示急性下壁心梗，急診CAG：LM（-），RCA近中段閉塞，LAD近中段到支架近段狹窄90%，原近中段支架內(nèi)閉塞。于RCA中段植入支架，于LAD近段到原支架內(nèi)、原支架內(nèi)到遠(yuǎn)段狹窄處行PTCA。

2023年7月：冠脈CTA顯示LAD近中段非鈣化斑塊，管腔重度狹窄；遠(yuǎn)端支架局部閉塞，右冠狀動(dòng)脈中段高密度支架影，管腔重度狹窄。

I入院檢查

患者生命體征正常。顏面部、后背及前胸腹部可見(jiàn)散在分布米粒樣丘疹，伴周?chē)t暈，部分有膿頭，有輕度疼痛感。心前區(qū)無(wú)隆起，心界不大，心律齊，胸骨左緣3-4肋間可聞及3/6級(jí)全收縮期雜音伴震顫，余瓣膜聽(tīng)診（-）。腹軟，無(wú)壓痛及反跳痛，神經(jīng)系統(tǒng)檢查（-）。

實(shí)驗(yàn)室檢查：尿隱血+++，NT-proBNP：212.0pg/mL。肌酸激酶、空腹血糖，凝血+D-二聚體、電解質(zhì)、肝腎功能正常。

影像學(xué)：①心電圖上：1、竇性心動(dòng)過(guò)緩（57bpm）；2、II、III、aVF呈QS型和qrs型，伴T(mén)波雙相、倒置≤3mm（圖1）。

圖1 患者心電圖

②FDG-PET/CT：右冠支架區(qū)域局灶性代謝增高（SUVmax 4.6）。

③冠脈CTA：LAD近中段非鈣化斑塊伴重度狹窄，RCA支架內(nèi)再狹窄。

診斷轉(zhuǎn)折：冠心病解釋不再成立

第一重疑點(diǎn)：傳統(tǒng)危險(xiǎn)因素完全缺失

患者無(wú)高血壓、糖尿病、吸煙史，家族中亦無(wú)早發(fā)冠心病案例。

第二重線索：皮膚與血管的隱秘關(guān)聯(lián)

醫(yī)生了解到，早在7年前，患者就開(kāi)始出現(xiàn)反復(fù)的口腔潰瘍，每年發(fā)作次數(shù)多達(dá)10余次，不過(guò)每次都能自行緩解。而近2年，又出現(xiàn)了痤瘡樣皮疹。

第三重證據(jù)：PET/CT揭示的“熱區(qū)”

右冠支架區(qū)域局灶性代謝增高（SUVmax 4.6）——提示血管壁存在活動(dòng)性炎癥，而非單純的動(dòng)脈硬化斑塊。

經(jīng)多學(xué)科討論，完善以下評(píng)估：

• 血管炎篩查：抗核抗體（ANA）、抗中性粒細(xì)胞胞質(zhì)抗體（ANCA）、抗磷脂抗體均陰性。針刺試驗(yàn)陰性，HLA-B51陰性，但結(jié)合PET/CT結(jié)果，血管炎可能性陡增。

• 國(guó)際診斷標(biāo)準(zhǔn)驗(yàn)證：復(fù)發(fā)性口腔潰瘍（1分）+痤瘡樣皮疹（2分）+血管炎（1分），總評(píng)分達(dá)4分，符合特定白塞綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)。

• 治療性診斷：啟動(dòng)免疫抑制治療后，患者胸痛及皮疹迅速緩解，冠脈炎癥代謝活性下降，反向驗(yàn)證了診斷。

問(wèn)

看到這里你是否對(duì)疾病有了結(jié)論呢？（點(diǎn)擊查看）

白塞綜合征

冠狀動(dòng)脈炎致急性心肌梗死

冠脈支架植入術(shù)后再狹窄

治療策略：在復(fù)雜困境中尋找平衡

心內(nèi)科與多學(xué)科共同會(huì)診后，制定治療方案：給予患者雙聯(lián)抗血小板（阿司匹林+氯吡格雷）、阿托伐他汀調(diào)脂、沙庫(kù)巴曲纈沙坦（ARNI類(lèi)）改善心臟重構(gòu)、美托洛爾（β受體阻滯劑）等冠心病二級(jí)預(yù)防治療。

針對(duì)白塞綜合征，加用甲潑尼龍（糖皮質(zhì)激素）、硫唑嘌呤（免疫抑制劑）和沙利度胺（免疫調(diào)節(jié)劑）進(jìn)行抗炎及免疫調(diào)節(jié)治療。治療初期患者胸背部皮疹消退，但因自行停藥導(dǎo)致胸悶胸痛復(fù)發(fā)。外院改用環(huán)磷酰胺沖擊治療后胸痛暫時(shí)緩解，但第三次沖擊后冠脈造影顯示右冠脈支架內(nèi)再狹窄。

經(jīng)多學(xué)科討論后認(rèn)為調(diào)整方案：

• PCI局限性：從患者的病情發(fā)展來(lái)看，右冠支架內(nèi)再狹窄率竟然高達(dá)100%，表明其療效十分有限，必須要聯(lián)合全身抗炎治療才行。

• 搭橋手術(shù)（CABG）風(fēng)險(xiǎn)：對(duì)于這位年輕的患者來(lái)說(shuō)，搭橋手術(shù)也并非萬(wàn)全之策。橋血管再狹窄的風(fēng)險(xiǎn)較高，而且手術(shù)帶來(lái)的創(chuàng)傷還可能會(huì)加重炎癥反應(yīng)。

• 最終決策：強(qiáng)化免疫抑制治療（環(huán)磷酰胺靜脈沖擊聯(lián)合小劑量糖皮質(zhì)激素），并加用JAK抑制劑托法替布調(diào)控炎癥通路，秋水仙堿輔助抗炎。在強(qiáng)化免疫抑制之后，擇期為患者進(jìn)行藥物球囊擴(kuò)張術(shù)（DCB）。這樣做的目的是避免支架植入，從而降低再狹窄風(fēng)險(xiǎn)。

經(jīng)過(guò)3個(gè)月的積極治療，患者的胸痛癥狀得到了緩解，皮疹也逐漸消退。再次進(jìn)行FDG-PET/CT檢查，顯示右冠代謝活性下降。

小結(jié)

白塞綜合征是一種病因未明的全身慢性血管炎癥性疾病，臨床表現(xiàn)多樣，且缺乏特異性實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)，臨床誤診和漏診率較高。中東、遠(yuǎn)東、地中海地區(qū)發(fā)病率較高，故被稱(chēng)為“絲綢之路病”。我國(guó)患病率為14/10萬(wàn)人，北方可高達(dá)110/10萬(wàn)人。發(fā)病年齡多為15~50歲，男女發(fā)病率相似，但男性早期發(fā)病者更易出現(xiàn)重要臟器受累，預(yù)后較差。

當(dāng)面對(duì)青年冠狀動(dòng)脈病變時(shí)，醫(yī)生們需要拓寬鑒別診斷的思維。白塞綜合征雖是罕見(jiàn)病因，但及時(shí)識(shí)別可改變預(yù)后。抗炎治療始終是治療的基石，而血運(yùn)重建則需要根據(jù)患者的個(gè)體情況進(jìn)行評(píng)估。多學(xué)科協(xié)作的開(kāi)展以及新型生物制劑的應(yīng)用，為這類(lèi)患者帶來(lái)了新的曙光。

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責(zé)任編輯：銀子

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