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眾所周知,癌癥是有遺傳概率的,網(wǎng)絡(luò)上上也經(jīng)常出現(xiàn)「一家?guī)卓谌送瑫r(shí)患癌」的社會新聞報(bào)道。 JAMA雜志發(fā)表了一篇來自梅奧醫(yī)學(xué)中心的研究論文。研究團(tuán)隊(duì)對2984名確診的癌癥患者進(jìn)行了基因檢測,檢測結(jié)果表明,超過八分之一的癌癥患者具有與癌癥相關(guān)的可遺傳基因突變。 如果我們能找到這些致癌基因,則能夠有效地預(yù)防疾病。 ![]() 癌癥本質(zhì)上是一種基因病 有研究顯示,約有5%-10%的癌癥是由遺傳的基因突變直接導(dǎo)致的,很有可能遺傳給下一代,使父母與子女患同一種癌癥。 《美國醫(yī)學(xué)會雜志》刊發(fā)了哈佛大學(xué)的一項(xiàng)癌癥與遺傳關(guān)系的研究。該研究共對203691名研究對象進(jìn)行了長達(dá)32年的追蹤。 結(jié)果顯示,大約有三分之一的癌癥是由于遺傳因素造成的,父母會將變異的致癌基因傳遞給子女,而這種先天獲得的變異基因與后天突變所形成的幾乎無異,也就是說癌癥確實(shí)可以遺傳的。[1] ![]() 4種最容易被父母遺傳的癌癥 01 乳腺癌:母親得癌,女兒風(fēng)險(xiǎn)比別人高出2-3倍 乳腺癌有遺傳傾向,其中55%~60%屬于遺傳性乳腺癌,其占乳腺癌總體的5%~10%。一般來說,母親得乳腺癌,女兒得乳腺癌幾率要比其他女性高出2~3倍。 ![]() 02 甲狀腺癌:一家出現(xiàn)3人以上患癌,遺傳概率超90% 如果家族中一級親屬(比如父母、子女和同胞兄弟姐妹)中有3例或3例以上病人,那么這個(gè)家族具有遺傳性的概率會超過94%。[2] 03 肝癌:乙肝病毒的垂直傳播 因?yàn)橐倚透窝撞《镜拇怪眰鞑?,很容易造成肝癌的家族聚集傾向。如果父母被查出肝癌,他的子女就是一級預(yù)防對象,尤其是攜帶乙肝病毒的母親,其后代發(fā)生肝癌幾率較高。 ![]() 04 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤:家族隔代遺傳 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤主要發(fā)生在眼部視網(wǎng)膜,具有家族性,且是隔代遺傳。也就是說祖輩患上視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,孫輩更有可能會得。 因?yàn)橐暰W(wǎng)膜細(xì)胞有一種叫Rb基因,當(dāng)它先天缺失或失去功能時(shí),視網(wǎng)膜就會異常增殖,從而形成腫瘤。 以下4種癌癥最具有家族遺傳性 01 卵巢癌: 真兇是BRCA1/2基因突變 超90%的遺傳性卵巢癌由BRCA1/2基因突變引起的,因?yàn)锽RCA1/2這兩種基因是抑制細(xì)胞癌變的重要基因,一旦發(fā)生突變,抑制癌變的閥門就被打開,進(jìn)而導(dǎo)致較高的癌變風(fēng)險(xiǎn)。 ![]() 02 結(jié)直腸癌: 家族性腺瘤性息肉是常染色體顯性遺傳 如果患有家族性腺瘤性息肉病、MYH相關(guān)性息肉病、林奇綜合征、幼年性息肉綜合征這些遺傳性疾病,患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)會相應(yīng)增加。 ![]() 03 胃癌: 有5%~10%是屬于遺傳性胃癌 ![]() 04 黑色素瘤: 約10%的黑色素瘤有很強(qiáng)的家族史 3招擺脫癌癥陰影 01 癌癥基因檢測 是指通過分子生物學(xué)技術(shù)檢測基因是否發(fā)生突變的過程。如檢測BRCA1/2的基因變異,可以發(fā)現(xiàn)乳腺癌和卵巢癌的高風(fēng)險(xiǎn)人群。大家所熟知的安吉麗娜·朱莉,通過癌癥基因檢測發(fā)現(xiàn)自己是乳腺癌高危人群后,綜合各種因素后提前將乳腺切除的。 因此建議有癌癥家族史的,如家中有好幾位已經(jīng)確診癌癥的,未患病的家族成員要做基因檢測,以確定是否攜帶致癌基因。 02 腫瘤遺傳胚系突變檢測 又稱生殖細(xì)胞突變檢測,如果檢測出攜帶遺傳性腫瘤相關(guān)的胚系突變,基于當(dāng)前遺傳性腫瘤研究數(shù)據(jù),可以預(yù)測一生中患癌幾率。比如,攜帶APC基因胚系突變的經(jīng)典型家族性腺瘤息肉病患者預(yù)期這一生中將100%會發(fā)生結(jié)腸癌。 03 腫瘤標(biāo)志物檢測 目前發(fā)現(xiàn)的腫瘤標(biāo)志物有80多種,其實(shí)比較常用到的30多種,包括診斷原發(fā)性肝癌的甲胎蛋白(AFP)、前列腺癌的血清PSA、以及癌胚抗原CEA等等。 但是腫瘤診斷不能單獨(dú)依靠腫瘤標(biāo)志物,而是需要通過臨床檢查、影像檢查、內(nèi)鏡檢查或手術(shù)探查等綜合判斷,而病理診斷才是腫瘤診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”。 參考文獻(xiàn): [1] Familial Risk and Heritability of Cancer Among Twins in Nordic Countries.JAMA.2016;315(1):68-76. doi:10.1001/jama.2015.17703 [2] 董芬,張彪,單廣良.中國甲狀腺癌的流行現(xiàn)狀和影響因素[J].中國癌癥雜志,2016,(1):47-52. [3] 吳海競,付思祺,李倩文,張慧明,陸前進(jìn),郭重.黑色素瘤的生物標(biāo)志物:從基因組學(xué)到表觀遺傳學(xué)[J].協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志,2018,9(1):60-68. |
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