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55歲男性，因“進行性書寫障礙和快速口齒不清10年”就診。患者三十多歲時從事焊工，未采用個人防護。神經(jīng)系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)面具臉、眼瞼痙攣和言語雜亂、構音障礙，書寫雜亂無章、寫字過小。姿勢反射輕度受損?；颊叩穆殬I(yè)暴露、帕金森綜合征和眼瞼痙攣提示重金屬暴露的毒性作用。頭顱MRI顯示雙側基底節(jié)區(qū)對稱性非強化的T1高信號（圖 A）。實驗室檢查結果（包括血清鐵組套、銅藍蛋白和尿銅）結果正常。根據(jù)患者的焊接職業(yè)史和神經(jīng)系統(tǒng)綜合征，診斷“錳中毒”。血清和尿錳水平，因為在慢性或既往暴露的情況下，這些值通常是正常的。全外顯子組測序未發(fā)現(xiàn)錳代謝的遺傳錯誤。靜脈注射EDTA治療6個月，患者癥狀隨后減輕，頭顱MRI所示異常征象消退（圖B）。
原文出處 October 5, 2023 N Engl J Med 2023; 389:1320 DOI: 10.1056/NEJMicm2301805 知識鏈接： |
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