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這是一種具有獨(dú)特形態(tài)的中性粒細(xì)胞，具有眼鏡一樣的核型，易認(rèn)易記得，但有時(shí)候會出現(xiàn)一些誤認(rèn)或模糊的概念，他就是Pelger-Hu?t畸形。 Pelger-Hu?t畸形可被譯作佩爾格-休特畸形，在國內(nèi)還有人把他稱為派胡細(xì)胞或者譯作佩-休二氏異常。在許多教科書、專著上和圖譜書上對這種細(xì)胞的介紹篇幅也不是很多。因?yàn)閷δ莻€(gè)帶有兩個(gè)小點(diǎn)的字母e比較難輸入電腦中，所以經(jīng)常將其寫為Pelger-Huet畸形（本文后面均使用這個(gè)寫法），其實(shí)具有這種細(xì)胞核的疾病的名稱是以兩位發(fā)現(xiàn)該病的醫(yī)生的姓氏組合而命名的，文章后面會提到。 由于其特殊的形態(tài)特點(diǎn)，也曾經(jīng)令我頗感興趣，于是查閱了更多的資料，特別是國外資料，并配合我自己拍攝的圖譜照片，綜合起來介紹給大家。 1. 真性Pelger-Huet畸形 關(guān)于Pelger-Huet畸形（Pelger-Huet anomaly）的特點(diǎn)是
 圖1 Pelger-Huet畸形  圖2 Pelger-Huet畸形 這種特殊形態(tài)的細(xì)胞的出現(xiàn)被認(rèn)為是成熟中性粒細(xì)胞核分葉能力減退，或細(xì)胞成熟障礙。
具有這種形態(tài)特點(diǎn)的白細(xì)胞在1928年由荷蘭血液病醫(yī)生Pelger首次報(bào)道，并于1931年由兒科醫(yī)生Huet確認(rèn)它是一種遺傳性疾病，故這個(gè)細(xì)胞的名稱就是他二人的姓氏組合而成。 純合子型其細(xì)胞分葉往往為圓形的核葉，并可能有功能性問題。純合子型個(gè)體的臨床表現(xiàn)不一，可出現(xiàn)骨骼畸形，如多指癥、短掌骨、短上肢，身材矮小或脊柱后凸。 據(jù)1984年國內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道，某學(xué)校于1983年3月發(fā)現(xiàn)一女學(xué)生外周血中出現(xiàn)粒細(xì)胞核不分葉現(xiàn)象，經(jīng)對該學(xué)生家系調(diào)查,在本家系成員24人中發(fā)現(xiàn)14例中性粒細(xì)胞出現(xiàn)Pelger-Huet畸形的個(gè)體。其他遺傳性家族病的病例報(bào)道還有很多。 2. 假性Pelger-Huet畸形 如果繼發(fā)于嚴(yán)重感染的核分葉能力減退，則被稱為獲得性或假性Pelger-Huet畸形（Acquired or pseudo-Pelger–Huet anomaly）。
 圖3：假性Pelger-Huet畸形  圖4：假性Pelger-Huet畸形 圖3和圖4為一感染性疾病患者外周血，其中性粒細(xì)胞數(shù)量眾多，但可見少許眼鏡核型的中性粒細(xì)胞，其細(xì)胞分葉之間以絲狀連接，形態(tài)類似Pelger-Huet畸形，但染色質(zhì)較為疏松，數(shù)量較少，根據(jù)病情診斷，為假性Pelger-Huet畸形。 在外周血涂片中發(fā)現(xiàn)假性Pelger-Huet畸形時(shí)，除了在MDS、CML時(shí)出現(xiàn)，往往還出現(xiàn)在一些疾病晚期患者，如
在這些疾病中，尤其是藥物誘導(dǎo)的情況下，識別出這種獲得性或假性Pelger-Huet異常是非常重要的，因?yàn)樗s了需要進(jìn)一步進(jìn)行癌癥排除的不必要的檢測需求。 下面圖5和圖6是作者以前在新浪微博中發(fā)布的Pelger-Huet畸形圖片。  圖5 Pelger-Huet組合圖    圖6 典型眼鏡核形和花生樣核型的Pelger-Huet畸形 向左滑動查看更多圖片 3. 小 結(jié) 根據(jù)已發(fā)表的一些文獻(xiàn)報(bào)道，作者認(rèn)為識別出Pelger-Huet畸形及假性Pelger-Huet畸形都是有意義的，應(yīng)該及時(shí)與臨床溝通。他們都是有意義的發(fā)現(xiàn)，盡管某些是家族性遺傳患者，可能沒有任何臨床癥狀，也是有價(jià)值的發(fā)現(xiàn)，可用于診斷和治療。
Pelger-Hu?t異常是
張時(shí)民 北京協(xié)和醫(yī)院檢驗(yàn)科 原文寫于2017-1-21 修改于2022-5-11 |
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