|
漢族中國人有個十分特異的基因突變：12號染色體上ALDH2（醛脫氫酶基因）E487K，造成乙醇不能降解成乙酸，從而造成有毒（致癌）中間產(chǎn)物乙醛堆積。這是造成中國人喝酒臉紅的原因。 乙醛脫氫酶（ALDH）是一種廣泛存在于人體各種組織和器官中的重要酶，它的主要功能是將一些有毒的醛類物質(zhì)轉(zhuǎn)化為無毒的羧酸類物質(zhì)。其中，ALDH2是一種位于線粒體內(nèi)的ALDH亞型，它主要負責將乙醇代謝產(chǎn)生的乙醛（ACE）進一步轉(zhuǎn)化為乙酸（ACET），從而消除乙醇的毒性。 乙醇是一種常見的飲料成分，也是一種有害的物質(zhì)。當人們攝入乙醇后，它會在肝臟中被乙醇脫氫酶（ADH）催化轉(zhuǎn)化為乙醛，然后在各種組織和器官中被ALDH2催化轉(zhuǎn)化為乙酸。這個過程可以有效地清除乙醇和乙醛對人體的損害。 然而，并不是所有人都能夠順利地完成這個過程。事實上，有超過5億人，主要分布在東亞地區(qū)，他們的ALDH2基因上存在一個G到A的點突變，導致第487位氨基酸由谷氨酸（E）變?yōu)橘嚢彼幔↘），這個突變被稱為ALDH2。由于這個突變，ALDH22活性大大降低，使得它不能有效地將乙醛轉(zhuǎn)化為乙酸，從而導致乙醛在體內(nèi)積累。 乙醛是一種高度活性和有毒的物質(zhì)，它可以與人體內(nèi)的蛋白質(zhì)、DNA、RNA等分子發(fā)生反應(yīng)，造成細胞損傷、基因突變、癌癥發(fā)生等嚴重后果。同時，乙醛也可以刺激血管擴張、血壓下降、心率加快、皮膚潮紅等生理反應(yīng)。因此，當ALDH2攜帶者攝入乙醇后，他們會出現(xiàn)喝酒臉紅、頭痛、惡心、心慌等不適癥狀。 根據(jù)統(tǒng)計數(shù)據(jù)，在全球范圍內(nèi)，約有8%的人口攜帶ALDH2突變，這個突變在漢族中國人中的頻率約為30%，而在其他人種中則很少見。這說明，這個突變是一個十分特異的基因變異，它可能與東亞人群的遺傳背景和環(huán)境適應(yīng)有關(guān)。 那么，ALDH2突變是如何造成中國人喝酒臉紅的呢？這主要是由于乙醛在體內(nèi)的積累所致。乙醛是一種血管活性物質(zhì)，它可以刺激血管平滑肌收縮和血管內(nèi)皮細胞釋放一氧化氮（NO）。NO是一種血管舒張因子，它可以擴張血管，降低血壓，增加血流量。當ALDH2攜帶者攝入乙醇后，由于ALDH2的活性降低，乙醛不能及時被轉(zhuǎn)化為乙酸，而在體內(nèi)積累。這樣，乙醛就會通過血液循環(huán)到達面部皮膚的毛細血管，刺激NO的釋放，導致面部皮膚的血管擴張和充血，從而出現(xiàn)臉紅的現(xiàn)象。 除了臉紅外，ALDH2攜帶者還會出現(xiàn)其他一些不適癥狀，如頭痛、惡心、心慌、出汗等。這些癥狀也是由于乙醛對神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等的刺激和損傷所致。因此，ALDH22攜帶者對乙醇的耐受性較低，喝酒后容易出現(xiàn)不良反應(yīng)。 更嚴重的是，ALDH2突變還會增加患癌癥的風險。這是因為乙醛不僅是一種有毒物質(zhì)，也是一種致癌物質(zhì)。乙醛可以與DNA、RNA、蛋白質(zhì)等分子發(fā)生反應(yīng)，形成不穩(wěn)定的加合物（如N 2-乙基-脫氧胞嘧啶），導致基因突變、DNA損傷、染色體畸變等遺傳毒性效應(yīng)。這些遺傳毒性效應(yīng)會破壞細胞的正常功能和穩(wěn)定性，促進癌細胞的形成和擴散。據(jù)研究顯示，ALDH2攜帶者如果飲酒或吸煙，就會顯著增加上消化道癌（如食道癌、口咽癌、喉癌等）、胃癌、結(jié)腸癌、肺癌、頭頸癌等多種癌癥的風險。其中，ALDH2攜帶者飲酒后患食道癌的風險是正常人的7-12倍，這使得ALDH2突變成為與癌癥風險相關(guān)的最常見的遺傳變異之一。 除了乙醛外，ALDH2還可以代謝其他一些有毒或有害的醛類物質(zhì)，如脂質(zhì)過氧化產(chǎn)生的4-羥基-2-壬醛（4-HNE）、馬隆醛（MDA）等。這些醛類物質(zhì)也可以引起氧化應(yīng)激、炎癥反應(yīng)、細胞凋亡等細胞損傷效應(yīng)，與多種疾病的發(fā)生和發(fā)展有關(guān)。因此，ALDH2不僅參與乙醇代謝，還具有抗氧化、抗炎、抗凋亡等多種保護作用。當ALDH2活性降低或缺失時，這些保護作用就會減弱或喪失，從而增加患心血管疾病、神經(jīng)退行性疾病、肝臟疾病等多種疾病的風險。 綜漢族中國人有個十分特異的基因突變：12號染色體上ALDH2（醛脫氫酶基因）E487K，造成乙醇不能降解成乙酸，從而造成有毒（致癌）中間產(chǎn)物乙醛堆積。這是造成中國人喝酒臉紅的原因。這個突變不僅影響中國人對乙醇的耐受性和反應(yīng)，還增加了他們患多種癌癥和其他疾病的風險。因此，對于ALDH2攜帶者來說，應(yīng)該盡量避免或減少飲酒和吸煙等不良習慣，以降低乙醛對身體的損害。同時，也應(yīng)該定期進行體檢和篩查，以及時發(fā)現(xiàn)和治療可能存在的疾病。 |
|
|
來自： 文明世界拼圖 > 《健康養(yǎng)生》
