胎兒四肢長(zhǎng)骨明顯短小，你會(huì)考慮什么？

新用戶56996431 2023-01-14 發(fā)布于河南

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⊙作者 / 唐琪

⊙單位 / 江蘇省昆山市第一人民醫(yī)院超聲科

孕婦女，28 歲，G2P1，既往無(wú)畸形胎兒分娩史，本次孕 23 周常規(guī)行胎兒中孕期篩查。

超聲所見(jiàn)

胎頭明顯增大，前額突出（圖 1）。胸腔狹窄，胸圍明顯縮小，心胸比值明顯增大，肋骨短小，腹圍明顯增大（圖 2）。股骨、脛腓骨及肱骨、尺橈骨均明顯縮短，骨干明顯彎曲，股骨干骺端粗大呈「電話聽(tīng)筒」?fàn)睿▓D 3）。手、足未見(jiàn)異常。

超聲診斷：致死性侏儒 Ⅰ 型。

圖 1 胎兒頭部表現(xiàn)

圖 2 胎兒胸腹部表現(xiàn)

圖 3 胎兒四肢表現(xiàn)

病例討論

產(chǎn)前超聲并不能對(duì)所有骨骼系統(tǒng)畸形做出具體類(lèi)型的判斷，但超聲區(qū)分致死性或非致死性骨發(fā)育不良，準(zhǔn)確性可高達(dá) 92%～96%。

較常見(jiàn)的致死性骨發(fā)育不良有致死性侏儒、軟骨不發(fā)育、成骨不全 Ⅱ 型等，少見(jiàn)者包括先天性低磷酸酯酶癥、肢體屈曲癥、骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良、短肋多指綜合征等。

致死性侏儒（TD）是最常見(jiàn)的致死性骨發(fā)育不良，發(fā)生率約 1/6000～1/17000，為常染色體顯性遺傳。

TD 的主要超聲表現(xiàn)包括嚴(yán)重短肢、長(zhǎng)骨彎曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、頭大、前額突出等。

分型

根據(jù)頭顱形態(tài)，TD 可分為 2 型：

Ⅰ 型：約占 85%，長(zhǎng)骨短而彎曲，椎骨嚴(yán)重扁平，不伴有三葉草形頭顱。

Ⅱ 型：約占 15%，具有典型三葉草形頭顱，長(zhǎng)骨短而彎曲，椎骨扁平，較 Ⅰ 型為輕。

鑒別診斷

致死性侏儒主要與軟骨不發(fā)育、成骨不全 Ⅱ 型相鑒別。

① 軟骨不發(fā)育：主要鑒別點(diǎn)在于軟骨不發(fā)育胎兒四肢嚴(yán)重短小，四肢長(zhǎng)骨極度短小，骨化差回聲減弱，椎體骨化極差呈低回聲，而致死性侏儒 Ⅰ 型的骨化正常。

② 成骨不全 Ⅱ 型：本畸形四肢嚴(yán)重短小，長(zhǎng)骨短而粗，有明顯多處骨折聲像圖表現(xiàn)，而致死性侏儒 Ⅰ 型無(wú)明顯骨折聲像圖表現(xiàn)；成骨不全 Ⅱ 型顱骨骨化極差，顱骨薄、柔軟，探頭擠壓頭部，可見(jiàn)胎頭變形，而致死性侏儒 Ⅰ 型無(wú)此征象。

本例病例符合典型致死性侏儒 Ⅰ 型聲像圖表現(xiàn)。

參考文獻(xiàn)

李勝利，羅國(guó)陽(yáng). 胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷(第2版)[M]. 北京:科學(xué)出版社, 2017:629-630.

策劃 / 劉德泉、鶴兒

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