大家好，我是鄧飛。我要系統(tǒng)學習掌握多基因風險評分（PRS）和孟德爾隨機化（MR），并建立一個專欄，歡迎感興趣的小伙伴一起交流學習。

我的觀察：

• 學植物的對于動物方面的分析，隔行如隔山，同樣的GWAS分析，動物中有場年季效應，有重復力模型，對于植物來說，如聽天書。
• 學動物的，對于植物中的一年多點、多年多點，BLUE值，也是一臉迷惑。

我對動植物數(shù)據(jù)分析都有接觸，經(jīng)過發(fā)現(xiàn)共同點，理解不同點，現(xiàn)在算是上路了。但是對于人類的數(shù)據(jù)分析，比如多基因風險預測模型和孟德爾隨機化分析，真是朦朦朧朧，學習起來也是倍感吃力，屢次想放棄。

這時，我想起兩句名言警句：

1，君子不器 

2，當你不會某件事情時，就以此為題目寫本書吧

寫書不至于，但是讀書筆記也是可以安排的。

上一次系統(tǒng)筆記還是學習GWAS的時候，寫了一本GWAS的學習筆記，很多人給我回信說是幫助極大，因為我是從初學者的角度寫筆記，對于初學者是很友好的。很多高手都忘記了當初進階的艱難，在寫書時總是嚴謹?shù)倪壿嫷睦硇缘墓酵茖У臅?，那是教科書?/p>

所以，我要用互聯(lián)網(wǎng)的思路寫筆記，迭代，不斷的迭代，允許錯誤，允許不完美，然后慢慢完善，1.0， 2.0 依次類推。

「多基因遺傳風險評分的作用」

看一下文獻中的介紹吧：

「文獻信息：」

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朱猛, 呂筠, 余燦清, 黃艷倩, 馬紅霞, 靳光付, 郭彧, 裴培, 陳錚鳴, 沈洪兵, 胡志斌, 李立明, 代表中國慢性病前膽性研究項目協(xié)作組. 多基因遺傳風險評分指導肺癌個體化篩查的前瞻性隊列研究. 中華流行病學雜志, 2021, 42(3): 376-381

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「摘要信息：」

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以55歲且吸煙劑量30包/年人群的5年絕對發(fā)病風險為參考屆值，在吸煙者和非吸煙者中分別計算不同遺傳風險人群5年肺癌絕對發(fā)病風險隨年齡和吸煙劑量的變化趨勢，并繪制5年絕對發(fā)病風險分布圖，從而判斷不同遺傳風險人群達到參考界值時的理論年齡或吸煙劑量。根據(jù)上述結果給出不同遺傳風險人群參加肺癌篩查起始年齡的具體建議。結果 CKB隊列中55歲吸煙者，當吸煙量為30包/年時，5年內發(fā)生肺癌的絕對風險為0.67%。在吸煙者中，隨著遺傳風險增加，其5年絕對發(fā)病風險呈不斷上升趨勢，對于高遺傳風險人群應降低篩查起始年齡，遺傳風險最高的1%人群建議從50歲開始進行篩查；若保持篩查起始年齡55歲不變，則應在高遺傳風險人群中降低吸煙劑量標準；不管累積吸煙劑量為多少，遺傳風險最高的1%人群都應納入肺癌篩查。在非吸煙者中，高遺傳風險人群同樣具備篩查價值，建議遺傳風險最高的1%人群從62歲起進行肺癌篩查，而對于遺傳風險最低的5%人群，當年齡達到74歲時才可達到參考屆值。結論 對于不同遺傳風險的個體，可采用個體化的肺癌篩查方案，對于高遺傳風險的吸煙者可減小肺癌篩查起始年齡或吸煙劑量，而我國高遺傳風險的非吸煙者同樣具備篩查價值。

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「我的理解：」

我們知道肺癌和吸煙有關系，與吸煙量有關系，與年齡有關系，與遺傳也有關系。

用模型語言來說：

• 年齡，影響因素，放到模型中
• 吸煙量，影響因素，放到模型中
• 遺傳，GWAS分析得到的位點，不同分型，癌癥概率不一樣，放到模型中

綜合起來，就是當你的年齡是多少，吸煙量是多少，基因分型的是什么，最后預測你5年患癌癥的概率是多少，概率高的話就是高危人群，建議戒煙或者降低吸煙量，定期體檢……

動植物中，我們用GWAS得到的位點，進行分子標記輔助選擇（MAS），用全基因組的標記進行基因組選擇（GS），而在人類上用多基因風險評分（PRS）進行預測，很相似。

「為何要用PRS」

PRS，全稱polygenic risk score，多基因風險評分。因為單個基因位點效應較弱，所以需要將多個位點合并進行預測，PRS就是綜合考慮多個基因位點進行預測常用的方法。

「本系列計劃達到的目標：」

• 多基因風險評分，原理理解，學會操作
• 孟德爾隨機化分析，原理理解，學會操作
• 分享相關軟件教程
• 分享相關代碼和數(shù)據(jù)
• 根據(jù)文獻數(shù)據(jù)，重演分析流程和結果

「最終目標：學會掌握PRS和MR！希望大家一起學習，共同掌握?！?/strong>

另外，我在知識星球中建立了一個標簽（PRS和MR），主要是分享“多基因風險評分和孟德爾隨機化”的內容，歡迎各位的加入。