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來(lái)源：騰訊視頻3歲付浠諾小朋友的心聲 對(duì)于普通人來(lái)說(shuō)世界永遠(yuǎn)是喧鬧的。 樹上小鳥嘰嘰喳喳地叫、路上汽車嘟嘟嘟地鳴、家里孩子四處打鬧著……有時(shí)，我們自嘲著說(shuō)：我想靜靜?？墒巧钪杏心敲匆蝗喝?，他們的世界卻是安靜的，他們想聽到家人親切的嘮叨聲、馬路上嘈雜的喇叭聲、大自然中各種的叫聲......可耳邊，努力聽卻什么也聽不到。 9月25日，#國(guó)際聾人日#。據(jù)2006年全國(guó)第二次殘疾人抽樣調(diào)查，我國(guó)聽力殘疾人數(shù)（含多重殘疾中的聽力殘疾者）達(dá)到2780萬(wàn)。根據(jù)世衛(wèi)組織發(fā)布的《世界聽力報(bào)告》數(shù)據(jù)顯示，全球人口中有5%（即4.66億人）患有聽力障礙，其中兒童有3400萬(wàn)。聽力障礙可影響兒童語(yǔ)言能力的發(fā)展，妨礙其正常學(xué)習(xí)和生活。據(jù)估計(jì)，到2050年，超過(guò)9億人——或者說(shuō)每10個(gè)人中就有1人將會(huì)喪失聽力。 中國(guó)聽力障礙與殘疾人數(shù)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，呈現(xiàn)逐年增加趨勢(shì)：  圖2 聽力障礙與殘疾人數(shù) 來(lái)源：來(lái)自騰訊 SSV 「銀發(fā)科技」實(shí)驗(yàn)室的資料 耳聾的致病因素 01 導(dǎo)致耳聾的因素中約60%與遺傳有關(guān)，其余40%為環(huán)境或未知因素。我國(guó)遺傳性耳聾相關(guān)基因最常見的有4個(gè)，分別是GJB2、SLC26A4、mt12S、GJB3，能占到遺傳性耳聾病因的45%以上。下面給大家介紹每個(gè)基因相關(guān)的臨床表現(xiàn)及遺傳特點(diǎn)。 表1 耳聾基因簡(jiǎn)介
GJB2：先天性感音神經(jīng)性耳聾 聽力表現(xiàn) 大多數(shù)表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性耳聾；多為非進(jìn)行性、對(duì)稱性耳聾；少部分表現(xiàn)為輕、中度耳聾、兒童遲發(fā)性或進(jìn)行性耳聾。 遺傳特點(diǎn) 常染色體隱性遺傳，只一條染色體攜帶突變基因不患病，兩條染色體均有突變才患??；聽力表現(xiàn)為正常的攜帶者，后代有1/4的機(jī)率患病。 措施 早發(fā)現(xiàn)早治療，及早佩戴助聽器或人工耳蝸，可避免因聾致??；聽力正常人群，特別是有耳聾家族史的人群，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)。 SLC26A4：大前庭導(dǎo)水管綜合征（EVAS） 聽力表現(xiàn) 多表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性耳聾；隨著年齡增長(zhǎng)聽力逐漸下降，最終全聾，還可表現(xiàn)為程度不等耳聾、兒童期遲發(fā)性或進(jìn)行性耳聾；墮床、輕微頭部外傷、感冒、噪音等可誘發(fā)及加重耳聾。 措施 早期診斷早干預(yù)，防止“一巴掌致聾”，避免或延緩耳聾發(fā)生。防止頭部外傷，不參加劇烈體育活動(dòng)，盡量防止感冒，不要用力擤鼻或咳嗽，勿用耳毒性藥物，遠(yuǎn)離噪聲。 mt12S：藥物敏感性耳聾 聽力表現(xiàn) 絕大多數(shù)出生時(shí)聽力正常；可表現(xiàn)為高頻聽力下降及遲發(fā)性耳聾年齡越小，應(yīng)用氨基糖苷類抗生素出現(xiàn)聽力損失越重：一針致聾！ 措施 其母系家族成員，終身禁用氨基糖苷類抗生素。絕大多數(shù)情況下不會(huì)出現(xiàn)耳聾，無(wú)需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 GJB3：后天高頻感音神經(jīng)性耳聾 聽力表現(xiàn) 新生兒出生后聽力正常，發(fā)育至青壯年（20~30歲）時(shí)，聽力逐漸下降，直至發(fā)生重度耳聾。 措施 陽(yáng)性者提示可能有耳聾遺傳易感性，應(yīng)注意聽力防護(hù)。 耳聾基因的檢測(cè)手段 02  圖3 新生兒聽力篩查技術(shù)流程 來(lái)源：新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版） 傳統(tǒng)聽力檢測(cè)手段無(wú)法檢查出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾，而基因檢測(cè)有助于在分子水平明確病因，有效采取治療措施，更能將預(yù)防窗口提前到孕期，阻斷耳聾缺陷的遺傳。 需要進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)的人群 03  耳聾基因篩查
耳聾基因診斷
耳聾基因預(yù)防
耳聾知識(shí)小課堂  1 什么是遺傳性耳聾？ 遺傳性耳聾是由于基因突變而導(dǎo)致的聽力障礙，主要由于父母攜帶的遺傳性耳聾基因突變并遺傳給后代?；蛲蛔冞M(jìn)一步導(dǎo)致內(nèi)耳多種細(xì)胞或者信號(hào)傳遞通路受到損害，而使聽力系統(tǒng)無(wú)法正常傳遞聲音信號(hào)，導(dǎo)致耳聾。遺傳性耳聾不僅影響患者自身，而且還可以遺傳給后代。 2 父母沒有耳聾，為什么孩子會(huì)出現(xiàn)耳聾？ 遺傳分為顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳就是指上一代存在聽力問題，遺傳給下一代。隱性遺傳就是父母親攜帶相關(guān)基因但不發(fā)病，而孩子可能會(huì)發(fā)病。大約6%的正常聽力爸爸媽媽攜帶耳聾致病基因，有報(bào)道顯示超過(guò)80%聾兒為聽力正常父母所生育。所以，父母聽力正常，且沒有耳聾家族史，仍要關(guān)注耳聾的發(fā)生。 3 什么是藥物性耳聾？ 藥物性耳聾俗稱“一針致聾”，即攜帶MT-RNR1致聾基因的患兒在出生時(shí)聽力正常，但在其成長(zhǎng)過(guò)程中由于使用氨基糖苷類藥物（如鏈霉素、慶大霉素、新霉素等）所致的耳聾。通過(guò)新生兒耳聾基因檢測(cè)，可以盡早發(fā)現(xiàn)攜帶藥物性耳聾致病基因的新生兒，其在成長(zhǎng)過(guò)程中禁用或慎用氨基糖苷類藥物，即可避免耳聾的發(fā)生。對(duì)于已經(jīng)發(fā)生的藥物性耳聾，目前尚無(wú)有效的治療方法。 4 什么是“一巴掌致聾”？ “一巴掌致聾”即大前庭導(dǎo)水管綜合征，是一種常染色體隱性遺傳的先天性內(nèi)耳畸形疾病，大多數(shù)出生時(shí)可能并不存在聽力損傷，但是出生后若遇到顱內(nèi)高壓會(huì)出現(xiàn)前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大的現(xiàn)象，導(dǎo)致聽力下降甚至耳聾。通常會(huì)在出生后幾年內(nèi)發(fā)病，發(fā)病之前通常有感冒發(fā)燒、輕微顱外傷，甚至一巴掌就可以致聾。通過(guò)新生兒耳聾基因的檢測(cè)，可以盡早發(fā)現(xiàn)攜帶相關(guān)致病基因的新生兒，注意避免劇烈頭部撞擊或嚴(yán)禁其他使顱內(nèi)壓增高的行為，便可極大地降低致聾的機(jī)率。 5 是否只有耳聾家族史人群才需要做基因檢測(cè)？為何是普篩？ 人群中耳聾突變攜帶率6%（健康人），聽力正常的夫妻雙方也有可能生育聾兒，每100名聽力正常人中，就有6人攜帶了耳聾突變基因。 6 孕婦提出：耳聾孩子我也要，是否不用做檢測(cè)？ 需要檢測(cè)，可以明確病因，進(jìn)行早預(yù)防、早治療。對(duì)這類受檢者開展知識(shí)普及和指導(dǎo)，明確告知聾兒會(huì)給家庭帶來(lái)巨大心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而且耳聾基因檢測(cè)可以為生育聽力正常寶寶提供保障。 7 新生兒篩查與產(chǎn)前篩查有什么區(qū)別？ 篩查時(shí)期不同，意義不同（產(chǎn)篩：二級(jí)預(yù)防；新篩：三級(jí)預(yù)防），產(chǎn)篩意義大于新篩。 閱微基因十七項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè) 采用多重?zé)晒釶CR-毛細(xì)管電泳法，完整檢測(cè)上文所列4個(gè)基因及17個(gè)相關(guān)位點(diǎn)（包括中國(guó)人常見的9個(gè)基本位點(diǎn)加8個(gè)拓展位點(diǎn)）。 無(wú)聲的世界里不能沒有精彩，寂靜的田地里也應(yīng)充滿歡樂。他們雖然聽不到聲音，但一個(gè)微笑，一個(gè)溫暖的眼神就能將溫暖傳遞給他們。愛是共通的語(yǔ)言，國(guó)際聾人日，讓無(wú)聲的世界充滿愛。 都已經(jīng)看到這了 點(diǎn)個(gè)在看再走吧  |
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