近日，國際頂尖期刊《Cancer Communication》在線發(fā)表了由復旦大學附屬中山醫(yī)院劉天舒教授團隊與至本醫(yī)療共同完成的關于中國胃肝樣腺癌基因圖譜和重要生物標志物MUC19的最新研究成果(Genomic profiling and the impact of MUC19 mutation in hepatoid adenocarcinoma of the stomach)。 該研究基于全外顯子組數據繪制了胃肝樣腺癌的分子特征和發(fā)展機制，挖掘并探索了MUC19可能是胃肝樣腺的重要生物標志物，對探索胃肝樣腺癌的精準診斷和個體化治療提供了新思路和策略，為中國胃肝樣腺癌個性化診療開啟了全新篇章。

實現(xiàn)胃肝樣腺癌研究領域新的突破

胃肝樣腺癌是一種罕見的、但惡性程度很高的胃部腫瘤，占胃癌的0.3% ~ 1%。與胃癌相比，胃肝樣腺癌的血管侵犯、淋巴結轉移和肝轉移率更高，5年生存率僅為9%，患者預后極差。目前對胃肝樣腺癌尚無有效的治療方法，其發(fā)病機制也不甚清楚。

在這項研究中，研究人員對 40例腫瘤和其配對癌旁樣本，在至本醫(yī)療實驗室進行了全外顯子組測序 (WES)，其中包括 25例胃肝樣腺癌、6例其他器官的肝樣腺癌和9例甲胎蛋白胃癌。 所有患者于 2013 年 7 月至 2017 年 9 月在上海中山醫(yī)院接受了根治性手術。

該研究首次結合了至本醫(yī)療的全外顯子（WES）測序和生物信息學分析方法，對 40例腫瘤和其配對癌旁樣本進行了全外顯子測序，繪制了胃肝樣腺癌患者的基因突變譜圖并揭示了與其他癌種的差異，并首次探索了MUC19可能是胃肝樣腺癌的新型診斷標志物和潛在治療靶點，填補了在中國在該方面的研究空白，為中國胃肝樣腺癌個性化診療注入了新的力量，實現(xiàn)了中國胃肝樣腺癌個性化診療新高度。

至本醫(yī)療生物信息科學家連保峰博士表示，“目前胃肝樣腺癌發(fā)病率被低估，這是中國首次針對胃肝樣腺癌機制的研究并篩選出胃肝樣腺癌特異性高頻突變基因為MUC19基因，這一發(fā)現(xiàn)為胃肝樣腺患者的個體化診療提供了非常重要的支持。至本很榮幸在這個項目中承擔了全外顯子基因測序的主要生物信息分析工作，推動罕見癌種的精準診斷和精準治療?！?生物谷 Bioon)