母系遺傳指兩個具有相對性狀的親本雜交，不論正交或反交，子一代總是表現(xiàn)為母本性狀的遺傳現(xiàn)象，mtDNA只通過卵細(xì)胞將其中的遺傳信息傳給下一代，使得子代中線粒體DNA序列和母親一致，即母系遺傳。那么，你聽說過母系遺傳病中的利伯氏家族性視神經(jīng)病嗎？

患者，男，14歲，患者訴半年前無明顯誘因出現(xiàn)左眼視物模糊伴視力下降，未引起重視，近1月來自覺右眼視物模糊伴視力下降，眼科門診以雙眼利伯氏家族性視神經(jīng)病待查收治入病房。

家族史：患者的外祖母、母親、舅舅、姨媽均患有利伯氏家族性視神經(jīng)病。

眼科?？茩z查：左眼裸眼視力0.1，右眼裸眼視力CF/BE（眼前/指數(shù)），雙眼藍(lán)色盲。眼內(nèi)壓左眼17mmHg，眼內(nèi)壓右眼14mmHg。雙眼眼底可見：視乳頭大小正常，色稍淡，邊界不清，左眼較右眼更重，形狀規(guī)則，C/D（杯盤比）=0.3，視盤表面血管輕度擴(kuò)張，網(wǎng)膜平復(fù)，黃斑區(qū)無明顯異常。

基因檢查：行血液線粒體基因檢測，結(jié)果顯示11778 G>A 位點(diǎn)突變。

診斷：經(jīng)眼科?？茩z查、基因檢測后患者被確診為雙眼視盤水腫、雙眼屈光不正、雙眼Leber 遺傳性視神經(jīng)病變。

什么是利伯氏家族性視神經(jīng)??？

利伯氏家族性視神經(jīng)病(Leber Hereditary Optic Neuropathy，LHON)最早在1871年由德國眼科學(xué)家Theodor Leber提出并描述，與線粒體DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)點(diǎn)突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞(Retinal Ganglial Cells，RGC)變性有關(guān)，該病為母系遺傳，但由于存在不完全外顯，故僅部分患者有明確家族史且男性好發(fā)，我國男性與女性患者之比為(2.2～3.0):1；個別家系僅女性受累。

該疾病屬于中醫(yī)學(xué)“青盲”范疇，主因先天稟賦不足、失神及膽澀致玄府郁閉，神光不得發(fā)越，其預(yù)后較差，目前尚無有效治療方法。

臨床表現(xiàn)

1.本病典型表現(xiàn)為雙眼無痛性中心視力下降；

2.色覺障礙，大多表現(xiàn)為紅綠色盲；

3.中心視野缺損，大多表現(xiàn)為在視野中央有一固定暗區(qū)，看東西有遮擋感；

4.少數(shù)患者也可出現(xiàn)類似于多發(fā)性硬化的臨床表現(xiàn)，如肢體麻木、椎體束征、共濟(jì)失調(diào)、uhthoff現(xiàn)象，這部分患者被稱為與LHON相關(guān)的多發(fā)性硬化樣疾病(Multiple Sclerosis-like Disease in association with LHON，LMS)或Harding病。

治療原則

該病屬于基因遺傳病，目前沒有明確有效的治療措施，一切處理以緩解癥狀和改善視功能為主。

治療方式主要以抗氧化治療、藥物治療和基因治療為主?；蛑委熓悄壳暗难芯繜狳c(diǎn)，但其療效和安全性還需要更多的臨床研究。

1.眼部護(hù)理

首先應(yīng)注意保持患者的眼部清潔，使用妥布霉素滴眼液、復(fù)方托吡卡胺滴雙眼，每日三次。告知患者正確用眼方式，用無菌生理鹽水清理眼部分泌物，定期檢查視力及視野，以了解雙眼視力變化情況。

2.用藥護(hù)理

確認(rèn)患者無藥物過敏史，醫(yī)囑予以雙眼球周注射自體血清，肌內(nèi)注射用鼠神經(jīng)生長因子一支，營養(yǎng)視網(wǎng)膜和視神經(jīng)，肌內(nèi)注射后患者出現(xiàn)了局部疼痛，屬于用藥后的正常反應(yīng)，告知并安撫患者。

口服艾地苯醌片一周三次，艾地苯醌為短鏈小分子，容易通過血腦屏障，能夠清除自由基，抑制脂質(zhì)過氧化，在電子呼吸鏈中可以將電子直接傳遞給酶復(fù)合體Ⅲ，是國外目前唯一經(jīng)臨床研究證實(shí)有效的藥物，長期服用要定期觀察肝功能。

3.心理護(hù)理

人從外界環(huán)境中接受各種信息時，約90%以上的信息從視覺通道輸入。因此，視覺的敏銳與否對工作、學(xué)習(xí)和生活的能力影響較大。

患者視力下降伴視物模糊，年齡小，心理承受能力差，家庭條件一般，心理負(fù)擔(dān)比較重，且該疾病尚不能完全治愈，患者及家屬情緒低落，針對其心理狀態(tài)，加強(qiáng)患者與家屬、病友、醫(yī)護(hù)的良性交流，引導(dǎo)患者和家屬，給予精神上、情感上的支持，提供良好的社會支持，運(yùn)用通俗易懂的語言向患者解釋現(xiàn)階段的醫(yī)療護(hù)理計劃，取得患者的配合。

4.飲食護(hù)理

入院后責(zé)任護(hù)士及時與患者進(jìn)行溝通，了解患者飲食習(xí)慣及疾病需求， 合理安排患者飲食，囑患者進(jìn)食高蛋白、高熱量、高維生素、清淡易消化的食物，避免進(jìn)食辛辣、過冷、過熱、過硬及粗糙的食物，避免對眼部造成刺激。

5.安全護(hù)理

因患者出現(xiàn)視力下降，要預(yù)防跌倒及墜床等不良事件的發(fā)生，向患者及家屬進(jìn)行健康宣教，床旁懸掛標(biāo)識，保持病房地面通風(fēng)干燥。

6. 出院指導(dǎo)

囑患者出院后按時按量用藥、適當(dāng)運(yùn)動、勞逸結(jié)合；避免情緒激動，健康規(guī)律飲食；注意個人衛(wèi)生、清潔用眼，盡量避免用手揉眼睛；鼓勵患者積極治療、按期復(fù)查。

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