全色盲（Achromatopsia，ACHN）患者在三種視錐細(xì)胞相對(duì)應(yīng)的三個(gè)色覺(jué)軸上都存在辨色異常?；颊叩母惺芗t綠藍(lán)三種顏色的三種視錐細(xì)胞完全喪失功能，因此無(wú)法辨識(shí)不同顏色。

除此之外，患者還有視力缺陷，全色盲患者的視力一般不超過(guò)0.1，通常還有屈光不正，主要表現(xiàn)為遠(yuǎn)視。由于對(duì)光敏感增加，患者還會(huì)表現(xiàn)出畏光的癥狀，這一癥狀在患者嬰兒的時(shí)候就會(huì)很明顯?；颊哌€具有鐘擺型的眼球震蕩現(xiàn)象，這種癥狀會(huì)隨著患者年齡的增大逐漸穩(wěn)定。

大多數(shù)患者的眼底大致正常，視網(wǎng)膜電流圖檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)視錐細(xì)胞反應(yīng)熄滅而視桿細(xì)胞反應(yīng)基本正常。OCT檢測(cè)顯示黃斑體積減小，患者視野可出現(xiàn)中心暗點(diǎn)。臨床上，全色盲的鑒別需要與藍(lán)錐細(xì)胞單色視、進(jìn)行性視錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲和皮質(zhì)盲等視網(wǎng)膜疾病做一些區(qū)分。

圖2. 全色盲相關(guān)基因以及其功能。[4]