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CNGB3基因位于8號染色體上，由18個外顯子組成，編碼809個氨基酸。大多數(shù)CNGB3突變導(dǎo)致了蛋白的截短。無義突變和一些突變可能導(dǎo)致移碼，進而導(dǎo)致提前終止，最終離子通道功能喪失。有研究表明全色盲患者中約50%是由該基因突變引起的，比較常見的突變包括c.1148delC，約占突變中國男的70%，有T383fsX的全色盲患者視力較好。該基因大部分突變?yōu)闊o義突變，CNGB3和CNGA3基因占了大部分（約70%）全色盲患者的基因突變。  圖1. CNGB3的基因相關(guān)信息 |
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