1.缺鐵性貧血

    各種原因引起體內(nèi)用以制造血紅蛋白(Hb)的貯存鐵被耗盡而產(chǎn)生的貧血，稱為缺鐵性貧血。常見(jiàn)癥狀有乏力、氣急、心悸、眼花、耳鳴、頭昏等。

    (1)外周血檢查:紅細(xì)胞(RBC)及血紅蛋白(Hb)降低；平均紅細(xì)胞比容(MCV)降低，平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度(MCHC)降低，平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)降低；紅細(xì)胞形態(tài)大小不等，中心淡染區(qū)擴(kuò)大，嚴(yán)重者可見(jiàn)環(huán)形紅細(xì)胞。

    (2)血清鐵(Fe)及鐵蛋白測(cè)定:均降低，血清鐵低于8.95微摩/升(μmol/L)，血清鐵蛋白低于14微克/升(μg/L)。

    (3)總鐵結(jié)合力及轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度測(cè)定:總鐵結(jié)合力增高，可大于64.44微摩/升(/μmol/L)，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度下降可低于O.15。

    (4)骨髓象檢查:紅細(xì)胞系統(tǒng)增生活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞為主，而且幼紅細(xì)胞胞漿少、體積小、邊緣不整齊；鐵染色顯示，骨髓小?？扇捐F消失，鐵粒幼紅細(xì)胞低于15%。

    2.鐵粒幼紅細(xì)胞貧血

    是一組由多種原因引起的低色素性貧血。臨床上可分為遺傳性、獲得性原發(fā)性及獲得性繼發(fā)性三種，其臨床表現(xiàn)不同。

    (1)血常規(guī)檢查:紅細(xì)胞(RBC)及血紅蛋白(Hb)值下降；紅細(xì)胞形態(tài)為低色素性或“雙型”性；白細(xì)胞、堿性磷酸酶積分降低。

    (2)血清鐵(Fe)等檢查:血清鐵顯著增高，血清總鐵結(jié)合力降低，運(yùn)鐵飽和度達(dá)90%以上。

    (3)鐵代謝檢查:血清鐵清除率加速；紅細(xì)胞游離原卟啉(FEP)減少，游離糞卟啉(FEC)大多為正常；對(duì)吡哆醇治療無(wú)效者，游離糞卟啉可明顯升高，而紅細(xì)胞游離原卟啉可顯著減少。

    (4)骨髓象檢查:紅系增生活躍，可見(jiàn)類(lèi)巨幼樣變、雙核或核固縮幼紅細(xì)胞；鐵染色顯示，含鐵血黃素增多，鐵粒幼紅細(xì)胞升高(40%～80%)。

    3.巨幼紅細(xì)胞貧血

    由于葉酸(或)維生素B₁₂缺乏而致脫氧核糖核酸(DNA)合成障礙所引起的一組貧血。分為葉酸缺乏引起的營(yíng)養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞貧血和以維生素B₁₂缺乏為主的惡性貧血兩種，臨床表現(xiàn)有所不同。

    (1)外周血檢查:紅細(xì)胞(RBC)及血紅蛋白(Hb)降低；平均紅細(xì)胞容積(MCV)、平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度(MCHC)高于正常；網(wǎng)織紅細(xì)胞(RC)數(shù)稍升高；為大細(xì)胞性貧血，多數(shù)紅細(xì)胞呈大卵圓形。血小板(PLT)、白細(xì)胞(WBC)?？蓽p少，中性粒細(xì)胞(N)核分葉過(guò)多。

    (2)骨髓象檢查:骨髓中有核細(xì)胞明顯增多，紅系統(tǒng)呈典型巨幼紅細(xì)胞生成(高于10%)；粒細(xì)胞亦可有巨變，以晚幼粒改變明顯；巨核細(xì)胞有核分葉過(guò)多表現(xiàn)，血小板生成障礙。

    (3)血清葉酸測(cè)定:營(yíng)養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血時(shí)，血清葉酸低于6.8納摩/升(nmol/L)，紅細(xì)胞葉酸低于或等于227納摩/升。

    (4)血清維生素B₁₂濃度測(cè)定:惡性貧血時(shí)，其濃度低于29.6皮摩/升(pmol/L)。

    (5)血清(或胃液)內(nèi)因子抗體(IFA)測(cè)定:惡性貧血時(shí)，內(nèi)因子抗體可為陽(yáng)性。

    4.溶血性貧血

    是指紅細(xì)胞破壞加速、過(guò)多，而骨髓造血功能代償不足時(shí)所產(chǎn)生的一類(lèi)貧血。可分為血管外及血管內(nèi)溶血兩種，故其臨床表現(xiàn)亦有不同。

    (1)外周血紅細(xì)胞(RBC)及血紅蛋白(Hb)測(cè)定:兩值均下降；而網(wǎng)織紅細(xì)胞(RC)增高，血管內(nèi)急性溶血時(shí)可達(dá)60%～80%；血涂片見(jiàn)紅細(xì)胞形態(tài)為球形、靶形、碎裂細(xì)胞等。

    (2)尿血紅蛋白(Hb)、含鐵血黃素及尿膽原(URO)含量測(cè)定:血管內(nèi)溶血，尿含鐵血黃素陽(yáng)性；血管內(nèi)、外溶血，尿血紅蛋白均為陽(yáng)性；血管內(nèi)、外溶血，尿膽原均增加，但血管外溶血增加得更明顯。

    (3)骨髓象檢查:紅系明顯增多，粒/紅比值減低或倒置，幼紅細(xì)胞有絲分裂象增多。

    (4)血漿乳酸脫氫酶(LDH)及血清膽紅素(BIL)測(cè)定:乳酸脫氫酶增高，血清膽紅素可稍高于正常。

    (5)血漿游離血紅蛋白(Hb)等測(cè)定:血漿游離血紅蛋白增多，血漿結(jié)合珠蛋白(HP)減少，血漿高膽紅素白蛋白陽(yáng)性。

    (6)紅細(xì)胞壽命測(cè)定:可縮短。

    5.自體免疫性溶血性貧血(AIAA)

    系免疫功能調(diào)節(jié)紊亂，產(chǎn)生自身抗體，吸附于細(xì)胞表面，導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞增速而引起的一種溶血性貧血。根據(jù)抗體作用于紅細(xì)胞時(shí)所需溫度不同，可分為溫抗體型和冷抗體型兩型；根據(jù)引起溶血性貧血的病因不同，可分為原發(fā)性(特發(fā)性)和繼發(fā)性兩種。 AIAA的類(lèi)型不同，其臨床表現(xiàn)也不同。除有前題中的溶血性貧血化驗(yàn)檢查異常外，尚有以下一些特點(diǎn)。

    (1)外周白細(xì)胞(WBC)計(jì)數(shù)測(cè)定:急性發(fā)作時(shí)，WBC計(jì)數(shù)可增高，并且可出現(xiàn)中幼和晚幼粒細(xì)胞。

    (2)血清華氏反應(yīng)和Coombs試驗(yàn):均可為陽(yáng)性。

    (3)免疫球蛋白(Ig)等測(cè)定:lg測(cè)定可增多，抗核因子為陽(yáng)性，循環(huán)免疫復(fù)合物(CIC)增多，活化第三補(bǔ)體成分低于正常。

    6.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿

    是一種慢性獲得性血管內(nèi)溶血性疾病。本病主要臨床表現(xiàn)為貧血、溶血，與睡眠有關(guān)的、間歇發(fā)作的血紅蛋白尿?yàn)槠涞湫吞攸c(diǎn)。

    (1)血常規(guī)檢查:多見(jiàn)嚴(yán)重貧血，血紅蛋白常低于60克/升(g/L)；如血紅蛋白尿頻發(fā)，可呈小細(xì)胞低色素性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞、大紅細(xì)胞、多彩紅細(xì)胞增多，較其他溶血性貧血少見(jiàn)；多見(jiàn)白細(xì)胞(WBC)減少，淋巴細(xì)胞相對(duì)增多；血小板(PLT)中度減少；約半數(shù)患者全血細(xì)胞減少。

    (2)骨髓象檢查:半數(shù)以上患者骨髓象示三系增生活躍，尤其以紅髓為甚；骨髓鐵染色，可顯示細(xì)胞外鐵和鐵粒幼細(xì)胞減少。

    (3)尿含鐵血黃素試驗(yàn)(Rous試驗(yàn)):可呈持續(xù)陽(yáng)性。

    (4)血紅蛋白和血清間接膽紅素(IBIL)測(cè)定:血漿游離血紅蛋白、高鐵血紅素、白蛋白均升高，結(jié)合珠蛋白減少；IBIL在急性溶血時(shí)，可增高。

    (5)特異性血清免疫學(xué)檢測(cè):酸化血清溶血試驗(yàn)(Ham試驗(yàn))，本病溶血增強(qiáng)，特異性較高，是診斷的重要依據(jù)。蔗糖溶血試驗(yàn)、熱溶血試驗(yàn)、蛇毒因子溶血試驗(yàn)，均可為陽(yáng)性，均比酸溶血試驗(yàn)敏感。

    (6)紅細(xì)胞的CD55、CD59等糖化磷酯酰肌醇連結(jié)蛋白測(cè)定:可為陽(yáng)性，具有早期診斷價(jià)值。

    7.再生障礙性貧血

    再生障礙性貧血簡(jiǎn)稱再障，是一種造血干細(xì)胞疾病，其特點(diǎn)是骨髓造血組織顯著減少，代之以脂肪組織，最后總造血功能衰竭。主要臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性貧血、出血、發(fā)熱、感染，一般無(wú)肝、脾及淋巴結(jié)腫大。

    (1)外周血檢查:全血細(xì)胞及網(wǎng)織紅細(xì)胞(RC)絕對(duì)值均減少。

    (2)骨髓象檢查:增生減低或重度減低，而骨髓小粒非造血細(xì)胞增多。

    (3)血清鐵(Fe)及總鐵結(jié)合力等檢查:血清鐵及轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度增高，而血清總鐵結(jié)合力下降。

    8.真性紅細(xì)胞增多癥

    真性紅細(xì)胞增多癥簡(jiǎn)稱真紅，是以紅細(xì)胞系統(tǒng)細(xì)胞異常增殖為主的一種慢性骨髓增殖性疾病。以皮膚、黏膜呈紅紫色、酒醉面容為特點(diǎn)，尤以頸、頰、唇、耳、鼻、四肢遠(yuǎn)端為甚，還有頭痛頭脹、眩暈耳鳴、神疲乏力、肢體麻木等。

    (1)紅細(xì)胞(RBC)指標(biāo)測(cè)定:紅細(xì)胞增多，達(dá)(7～10)×10¹²/升，紅細(xì)胞比容大于50%，全身紅細(xì)胞容量增加，達(dá)120～200毫升/千克體重(ml/kg)(正常值為65～90毫升/千克體重)，網(wǎng)織紅細(xì)胞(RC)正?；蚱?。血紅蛋白(Hb)可達(dá)180～240克/升(g/L)。

    (2)白細(xì)胞(WBC)及血小板(PLT)測(cè)定:白細(xì)胞升高，并伴有中性粒細(xì)胞核左移現(xiàn)象；血小板增高可達(dá)(400×1 000)×10⁹/升。

    (3)骨髓象檢查:增生明顯活躍，粒與幼紅細(xì)胞比例下降；鐵染色顯示，骨髓內(nèi)貯存鐵減少。

    (4)中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分測(cè)定:無(wú)感染時(shí)，大多數(shù)升高，可超過(guò)100。

    (5)動(dòng)脈血氧飽和度測(cè)定:可高于0.92(92%)。

    9.白細(xì)胞減少癥

    指外周血中自細(xì)胞數(shù)持續(xù)低于4×10⁹/升而言。由于中性粒細(xì)胞(N)占粒細(xì)胞的大多數(shù)，故白細(xì)胞減少癥又稱粒細(xì)胞減少癥。臨床上可無(wú)癥狀，或僅有頭暈、疲乏、體力減弱、易感染等。

    (1)血白細(xì)胞(WBC)計(jì)數(shù)及分類(lèi)(DC)檢查:白細(xì)胞降到4×10⁹升以下，中性粒細(xì)胞(N)絕對(duì)值低于(1.5～1.8)×10⁹/升。

    (2)骨髓象檢查:粒細(xì)胞系統(tǒng)呈增生低下或成熟障礙。

    10.粒細(xì)胞缺乏癥

    外周血中性粒細(xì)胞(N)絕對(duì)值少于(0.5～1.0)×10⁹/升，白細(xì)胞分類(lèi)中中性粒細(xì)胞降至30%以下，即出現(xiàn)感染、發(fā)熱等急性嚴(yán)重癥狀，稱為粒細(xì)胞缺乏癥。骨髓粒細(xì)胞貯備池檢查、粒細(xì)胞邊緣池檢查、粒細(xì)胞破壞程度的檢查等，有助于本病及白細(xì)胞減少癥的診斷。

    (1)血白細(xì)胞(WBC)計(jì)數(shù)及分類(lèi)(DC)檢查:白細(xì)胞低于2×10⁹/升，中性粒細(xì)胞百分比小于20%～30%。

    (2)骨髓象檢查:粒細(xì)胞增生極度低下或成熟障礙。

    11.原發(fā)性血小板增多癥

    是以巨核細(xì)胞系列增生為主的骨髓增生性疾病。以自發(fā)性不同部位、不同程度的出血傾向、血栓形成、肝脾腫大等為特點(diǎn)。

    (1)外周血檢查:血小板(PLT)超過(guò)800×10⁹/升；血片中可見(jiàn)血小板聚集成堆，大小不一，有巨形及畸形血小板，偶見(jiàn)巨核細(xì)胞碎片及裸核。白細(xì)胞(WBC)可增多或正常。

    (2)骨髓象檢查:各系細(xì)胞增生活躍，以巨核細(xì)胞增生為主，并有大量血小板及巨形血小板形成。

    (3)血小板黏附功能(PAdT)及聚集功能(PAgT)測(cè)定:兩值均F降。

    12.原發(fā)性血小板減少性紫癜

    是一種與自身免疫有關(guān)的疾病。主要以皮膚和黏膜自發(fā)性紫癜和出血，血小板減少等為特點(diǎn)。

    (1)血小板計(jì)數(shù)(PLT)及其功能檢查:血小板低于80×10⁹/升，出血時(shí)間(BT)延長(zhǎng)，凝血酶原消耗時(shí)間(PCT)縮短，血塊退縮(CRT)不良。

    (2)骨髓象檢查:巨核細(xì)胞數(shù)正常或增多，但形成血小板的巨核細(xì)胞減少。

    (3)血小板壽命及抗人球蛋白測(cè)定:血小板壽命縮短，血小板抗人球蛋白試驗(yàn)可為陽(yáng)性。

    13.過(guò)敏性紫癜

    過(guò)敏性紫癜又稱出血性毛細(xì)血管中毒癥，是一種常見(jiàn)的變態(tài)反應(yīng)性出血性疾病。常見(jiàn)癥狀有皮膚紫癜、黏膜出血、腹痛、便血、關(guān)節(jié)腫痛或尿血等。

    (1)血白細(xì)胞(WBC)計(jì)數(shù)及分類(lèi)(DC)檢查:白細(xì)胞增多，以中性粒細(xì)胞和嗜酸性粒細(xì)胞為主。

    (2)束臂試驗(yàn):半數(shù)以上為陽(yáng)性。

    14.特發(fā)性血小板減少性紫癜(rrP)

    是因免疫因素造成外周血血小板破壞增多的臨床綜合征。臨床特點(diǎn)為皮膚淤斑或“烏青塊”，可發(fā)生于全身任何部位，但常見(jiàn)于四肢遠(yuǎn)端；有口、鼻出血及女性月經(jīng)過(guò)多。臨床上一般將rrP分為急性型和慢性型，前者以2～6歲兒童為主，無(wú)性別差異，后者則以中青年女性多見(jiàn)。

    (1)血小板(PLT)計(jì)數(shù):減少，急性型可在20×10⁹/升(/L)以下，慢性型可在(30～80)×10⁹/升。

    (2)血小板(PLT)壽命:縮短是PLT破壞的直接依據(jù)。

    (3)血小板(PLT)相關(guān)抗體及補(bǔ)體測(cè)定:PAIgG、PAIgA、PAIgM、PAC3測(cè)定，均可增高；治療有效時(shí)，PLT回升，其相關(guān)抗體及補(bǔ)體則下降。

    (4)出血時(shí)間和血塊收縮試驗(yàn)測(cè)定:前者延長(zhǎng)，后者收縮不良。

    (5)骨髓象檢查:如見(jiàn)巨核細(xì)胞增生伴成熟障礙，則支持本病診斷。

    15.血友病

    是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。以出血及關(guān)節(jié)病變?yōu)橹饕攸c(diǎn)。

    (1)凝血功能檢查:試管法凝血時(shí)間延長(zhǎng)，凝血酶原消耗試驗(yàn)(PCT)不良，白陶土部分凝血活酶時(shí)間(KPTT)延長(zhǎng)。

    (2)因子Ⅷ:促凝成分(Ⅷ:C)及Ⅷ:C抗原(Ⅷ:CAg)測(cè)定:兩者呈平行下降。依Ⅷ:C水平，將血友病甲分為四型，即重型低于2%，中間型2%～5%，輕型5%～25%，亞臨床型25%～45%。Ⅷ:C和Ⅷ:C抗原均缺乏或消失者，稱為交叉反應(yīng)物質(zhì)陰性(CRM-)血友病甲，約占患者總數(shù)的85%；Ⅷ:C缺乏而Ⅷ:C抗原存在或相對(duì)增高時(shí)，稱為交叉反應(yīng)物質(zhì)陽(yáng)性(CRM+)血友病甲，占15%。

    16.血管性血友病(vWD)

    是由于血液中一種與正常止血功能有關(guān)的重要物質(zhì)—— vWF因子缺乏或結(jié)構(gòu)異常，所導(dǎo)致的具有復(fù)雜止血功能缺陷的出血性疾病。臨床上大多數(shù)病人有出血傾向，但與血友病不同，本病出血是以皮膚黏膜為主，如胃腸道出血及女性月經(jīng)過(guò)多，兒童常表現(xiàn)為鼻出血和牙齦出血。拔牙、扁桃腺切除或其他外科手術(shù)后的過(guò)度出血及皮下出血也較常見(jiàn)。

    (1)出血時(shí)間(BT)測(cè)定:延長(zhǎng)，是診斷本病的重要指標(biāo)。

    (2)血小板黏附試驗(yàn)(PAdT):其值往往低于正常人。

    (3)vWF的數(shù)量與功能測(cè)定:可見(jiàn)vWF數(shù)量減少或有分子結(jié)構(gòu)的異常。

    (4)因子Ⅷ促凝活性(FⅧ:C)測(cè)定:多數(shù)病人的檢測(cè)值降低，但有些病人也可正常。

    17.彌散性血管內(nèi)凝血(DIC)

    由多種致病因素，如嚴(yán)重感染、惡性腫瘤、組織損傷、產(chǎn)科并發(fā)癥、嚴(yán)重肝臟疾病等引起，導(dǎo)致全身微小血管內(nèi)血液廣泛凝固，形成以血小板和纖維蛋白為主要成分的微血栓。臨床上除有原發(fā)疾病的表現(xiàn)外，常有全身微小血管內(nèi)廣泛血栓形成、出血，以致重要臟器功能衰竭，溶血性貧血、循環(huán)衰竭或休克。

    (1)血小板(PLT)計(jì)數(shù):90%～95%的病人PLT減少。

    (2)凝血酶原時(shí)間(PT)測(cè)定:有70%～90%的病人PT延長(zhǎng)，而有10%～30%的病人PT正?；蚩s短。

    (3)凝血酶時(shí)間(TT)測(cè)定:有50%～60%病人的TT延長(zhǎng)。

    (4)纖維蛋白原含量(Fg)測(cè)定:在不同時(shí)期，F(xiàn)g的含量是不同的，但Fg減低可見(jiàn)于70%的病人。

    (5)活化部分凝血活酶時(shí)間(APTT)測(cè)定:50%～80%病人 APTT延長(zhǎng)。

    (6)3P試驗(yàn):本試驗(yàn)的陽(yáng)性率為50%～60%，但其假陽(yáng)性較高。

    (7)抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)活性測(cè)定:80%～90%的病人ATⅢ活性可減低。

    (8)凝血因子促凝活性測(cè)定:肝病者，如此活性低，對(duì)于DIC診斷有重要意義。

    (9)纖維酶原活性(PLG:A)測(cè)定:本活性減低，是反映體內(nèi)纖維蛋白溶解功能增強(qiáng)的直接證據(jù)。

    (10)D二聚體測(cè)定:血漿D二聚體明顯增高。

    18.骨髓增生異常綜合征(MDS)

    是一種早期造血細(xì)胞克隆性疾病。主要引起造血功能紊亂，表現(xiàn)為血液中紅細(xì)胞或合并血小板、粒細(xì)胞減少，骨髓中病態(tài)造血。臨床上以貧血、出血、病變進(jìn)展快速和易轉(zhuǎn)變?yōu)榘籽樘攸c(diǎn)。

    (1)骨髓象檢查:白細(xì)胞巨幼樣變，紅細(xì)胞系統(tǒng)增生活躍，粒紅比例降低，原始細(xì)胞比例增高；根據(jù)骨髓檢測(cè)，可將MDS分為Ⅰ～Ⅴ型，其中Ⅴ型生成時(shí)間最短，Ⅲ～Ⅴ型極易轉(zhuǎn)變?yōu)榘籽?；如若骨髓活檢發(fā)現(xiàn)未成熟細(xì)胞異常定位(ALIP)陽(yáng)性，則有助于診斷。

    (2)血常規(guī)檢查:可有不同程度的血細(xì)胞減少，其中90%為紅細(xì)胞(RBC)減少、血紅蛋白減少，50%為RBC、白細(xì)胞(WBC)和血小板(PLT)同時(shí)減少；特殊類(lèi)型的MDS，可有單核細(xì)胞(M)增多，大于1×10⁹/升(/L)。50%的粒細(xì)胞功能減退。80%病人的胎兒血紅蛋白(HbF)增高。