易栓癥（thrombophilia），就是容易形成血栓的病癥，病因包括：遺傳性+獲得性。

記住這個(gè)鳥縮寫：靜脈血栓栓塞癥（venous thromboembolism, VTE）。

遺傳因素存在種族差異。我國(guó)和亞洲其他地區(qū)以抗凝蛋白缺陷為主，包括抗凝血酶缺陷癥、蛋白C缺陷癥、蛋白S缺陷癥、血栓調(diào)節(jié)蛋白（thrombomodulin, TM）缺陷癥等。

易栓癥不是單一疾病，涉及眾多病因和危險(xiǎn)因素，全面篩查項(xiàng)目多、費(fèi)用高。

如果你全面篩查，一輛小轎車的錢就沒(méi)了，病人和家屬和外行，對(duì)醫(yī)生就一個(gè)字：沒(méi)醫(yī)德，為了錢什么都干得出來(lái)。

04 篩查流程

目前仍有部分患者全面篩查也不能完全明確血栓病因。病人：白花了這么多銀子，什么玩意。

很多因素會(huì)影響檢測(cè)的結(jié)果，所以，不要隨便抽血去化驗(yàn)！

下面這些因素，都會(huì)影響檢查結(jié)果。

比如：靜脈血栓急性期，會(huì)導(dǎo)致蛋白S、蛋白C下降，這個(gè)時(shí)候抽血查蛋白S、蛋白C，結(jié)果不能準(zhǔn)確，因?yàn)樵瓉?lái)患者的蛋白S、蛋白C是正常的，血栓急性期導(dǎo)致才這個(gè)值下降，測(cè)出來(lái)的結(jié)果可能是下降的（沒(méi)有形成血栓的時(shí)候是正常的），導(dǎo)致誤判。

比如，口服華法林會(huì)導(dǎo)致蛋白S、蛋白C下降，這個(gè)時(shí)候抽血，查出來(lái)蛋白S、蛋白C下降，可能不是真正的下降。

抗凝蛋白水平檢測(cè)應(yīng)在血栓急性期后、停止抗凝治療2周以上進(jìn)行。

抗凝蛋白活性水平還受很多其他獲得性因素的影響從而出現(xiàn)一過(guò)性降低，不應(yīng)該僅憑一次實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果確診遺傳性抗凝蛋白缺陷。病人：我去，白花錢了，還TM滴不準(zhǔn)確。

下面這些因素，都會(huì)影響抗凝蛋白活性水平的檢測(cè)結(jié)果。

LA（是1種抗磷脂抗體），它的檢測(cè)應(yīng)在抗凝治療前或停用口服抗凝藥至少1周后進(jìn)行，陽(yáng)性結(jié)果應(yīng)在12周后復(fù)測(cè)排除一過(guò)性異常。

基因檢測(cè)可在任意時(shí)間點(diǎn)進(jìn)行，但是，別高興的太早，高通量測(cè)序的陽(yáng)性結(jié)果需再次采集樣本用一代測(cè)序驗(yàn)證。病人：我勒個(gè)去，什么意思，又要抽血，你耍我么？我的14米大砍刀呢？

遺傳性易栓癥目前尚無(wú)根治方法。

病人：那你做這么多檢查干嘛？查出來(lái)又不能根治？你們醫(yī)生就知道做檢查，都是錢惹的禍。

查出易栓癥來(lái)，到底有什么作用？

肯定有作用的！

培根：知識(shí)就是力量。

抬杠：這個(gè)力量很弱！

查出遺傳性易栓癥，要延長(zhǎng)抗凝時(shí)間（如6~12個(gè)月），具體延長(zhǎng)多久，根據(jù)臨床表現(xiàn)看著辦。怎么看？用眼睛看。

長(zhǎng)期甚至終生抗凝：對(duì)于血栓反復(fù)發(fā)作且無(wú)明顯出血風(fēng)險(xiǎn)的易栓癥患者應(yīng)進(jìn)行長(zhǎng)期甚至終生抗凝；小劑量艾多沙班（30 mg每日1次）、阿哌沙班（2.5 mg每日2次）可作為預(yù)防性抗凝的初始選擇，這些藥物可在不增加大出血風(fēng)險(xiǎn)的情況下顯著降低VTE復(fù)發(fā)率。

查出易栓癥，通常無(wú)須采取預(yù)防性抗凝；但在暴露于危險(xiǎn)因素時(shí)，如高齡、長(zhǎng)途飛行、大手術(shù)、使用特殊藥物或妊娠，應(yīng)預(yù)防性藥物抗凝，存在藥物抗凝禁忌時(shí)考慮采用物理預(yù)防。

高齡就要預(yù)防？

易栓癥可指導(dǎo)藥物使用：蛋白C和蛋白S缺陷患者不能使用華法林等香豆類抗凝劑作為初始抗凝治療，因可引起血栓傾向加重、皮膚壞死；抗凝血酶缺陷患者使用普通肝素（UFH）或低分子量肝素（LMWH）效果不佳，胃腸外抗凝可選擇阿加曲班等凝血酶直接抑制劑；對(duì)于同時(shí)存在出血風(fēng)險(xiǎn)或圍手術(shù)期預(yù)防的患者，建議使用阿加曲班等半衰期短的抗凝藥物。

抗凝治療過(guò)程中，VTE加重或抗凝預(yù)防過(guò)程中VTE復(fù)發(fā)，為什么？

首先，要評(píng)估VTE是否確實(shí)加重或復(fù)發(fā)，如果確實(shí)是，那可能是因?yàn)椋?/p>

確認(rèn)患者用藥的依從性；

用藥方案是否合適（如標(biāo)準(zhǔn)劑量利伐沙班需隨餐口服）；

慢性腹瀉導(dǎo)致脫水以及影響口服藥物吸；

用藥種類是否合適（如抗凝血酶缺陷癥使用低分子量肝素效果不佳）；

藥物相互作用降低抗凝藥物濃度；

發(fā)生肝素誘導(dǎo)的血小板減少癥（正在使用肝素或低分子量肝素）；

非血栓栓塞（如癌栓、細(xì)菌等栓子）；

存在附加的易栓癥因素因而高凝狀態(tài)較重（如合并惡性腫瘤或多種易栓癥相關(guān)基因突變），此時(shí)可考慮增加用藥劑量（如低分子量肝素每次增加1/4至1/3劑量）或更換抗凝藥物（如直接口服抗凝藥物替換為華法林）。

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