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IGV (Itegrative Genomics Viewer)是一款功能強(qiáng)大的綜合性基因組學(xué)可視化工具，能夠?qū)⒒蚪M的變異情況進(jìn)行可視化，因此廣泛應(yīng)用于基因組學(xué)的研究中。IGV的開發(fā)得到了美國(guó)國(guó)立癌癥研究所(NCI)、癌癥研究信息學(xué)技術(shù)(ITCR)和斯塔爾癌癥協(xié)會(huì)的資助。以Windows下的IGV為例，介紹一下IGV的簡(jiǎn)單應(yīng)用。 操作視頻：利用IGV可視化基因組遺傳變異位點(diǎn) 本篇主要介紹，IGV的安裝、各種變異類型的識(shí)別及常見圖形顏色的含義。IGV下載鏈接：
https://software./software/igv/download
支持Windows、Mac和Linux操作系統(tǒng)
安裝IGV前需要在電腦上安裝JAVA，全部默認(rèn)安裝即可 在IGV中查看對(duì)齊的首選文件格式為BAM格式，除 BAM 外，其他受支持的與對(duì)齊相關(guān)的文件格式包括GOBY、 VCF、 PSL、 BED和TDF。IGV 還要求 BAM 文件具有關(guān)聯(lián)的索引文件，并且必須與BAM文件位于同一目錄中。 IGV 表示相對(duì)于參考基因組的雜合突變，使用不同顏色表示該位點(diǎn)的變異情況。 
IGV 表示相對(duì)于參考基因組的純合突變，使用不同顏色表示該位點(diǎn)的變異情況。
插入 IGV 表示相對(duì)于參考基因組的插入，使用紫色表示插入。將鼠標(biāo)懸停在插入符號(hào)上可查看插入的堿基。 
IGV 用黑色線條表示相對(duì)于參考基因組的缺失。
片段的顏色說明 IGV使用不同的顏色來標(biāo)志異常的插入。默認(rèn)的著色方案是：
So in the case of a deletion, the inferred insert size is GREATER THAN the expected insert size. In IGV such an event might look like the following. 
檢測(cè)到異常插入大小受片段大小的限制 (下圖)。讀長(zhǎng)必須足夠長(zhǎng)，以跨越插入位置，并包含兩端映射到參考基因組的序列，在 IGV 中如下所示。The maximum size of an insertion detectable by insert size anomaly is limited by the size of the fragments. They must be long enough to span the insertion and include sequences on both ends that are mapped to the reference. The maximum detectable size is approximately equal to: fragment length - (2x read length). Detection of this event is therefore more likely with larger fragment libraries, such as Illumina mate-pair (not paired-end) and SOLID. 
染色體間重排 (Inserts for inter-chromosomal rearrangements)。這種情況下，顯示一端在1號(hào)染色體上，另一端在6號(hào)染色體上。下圖左側(cè)參考基因組為chr1 (但是存在能比對(duì)到chr6的橙色Reads)，下圖右側(cè)參考基因組為chr6 (但是存在能比對(duì)到chr1的藍(lán)色Reads)。
下圖的情況可能是由于一條reads比對(duì)到多條染色體所導(dǎo)致 (存在紅、橙、紫等顏色)
IGV的各種顏色含義
參考資料 https://software./software/igv/userguide— 基本概念 —— 文獻(xiàn)解讀 —— 數(shù)據(jù)庫(kù) —— 期刊 —— 分析技術(shù) —— 分析平臺(tái) — — 政策法規(guī) — — Tales of Genetics —巴黎保姆 60億人，60億組堿基對(duì) 一個(gè)突變基因保護(hù)了歐洲人祖先 歡迎咨詢?nèi)虘B(tài)大型云服務(wù)器租用
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