癌癥必須始終具有第一個(gè)器官（原發(fā)病灶），因此大多數(shù)檢查會(huì)告知原發(fā)病灶。然而，也有一些原發(fā)病灶不明的癌癥，即使經(jīng)過(guò)充分詳細(xì)的檢查（影像學(xué)診斷和病理學(xué)診斷），原發(fā)病灶也不能明確，只能發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移灶。原發(fā)不明的癌癥包括具有不同病灶和癌癥類型（組織學(xué)類型）的各種病理狀況。因此，疾病的病情因人而異，可以說(shuō)這是一種罕見的癌癥，每種情況的患者人數(shù)都很少。但將所有確診的原發(fā)病灶不明的癌癥加起來(lái)，據(jù)說(shuō)占成人實(shí)體癌的1%～5%，患者人數(shù)也不少。

診斷

癌癥的診斷是通過(guò)收集癌組織進(jìn)行病理檢查來(lái)確認(rèn)的。特別是通常容易發(fā)生的癌組織因器官而異，因此如果在具有異常癌組織的器官中發(fā)現(xiàn)，則判斷為轉(zhuǎn)移性病變。因此，即使發(fā)現(xiàn)癌癥，如果原發(fā)病灶不明確，考慮到原發(fā)病灶不明的癌癥的可能性，還要做血液生化檢查包括腫瘤標(biāo)志物、尿檢、彩超，胸部X光、胸腹部盆腔CT和MRI、內(nèi)鏡、FDG-PET/CT等檢查。

細(xì)胞學(xué)/組織學(xué)（病理檢查）

與原發(fā)病灶明確的其他癌癥一樣，即使原發(fā)病灶不明，也需要進(jìn)行病理檢查（病理診斷）以明確診斷癌癥。在病理檢查中，觀察癌細(xì)胞和組織的形態(tài)，并使用一種稱為免疫染色的測(cè)試方法來(lái)搜索癌細(xì)胞中是否存在特定蛋白質(zhì)，獲取有關(guān)它來(lái)自何處的信息。

細(xì)胞學(xué)是一種使用顯微鏡檢查痰液、尿液、胸腔積液和腹水中是否有癌細(xì)胞的檢查。在進(jìn)行局麻的同時(shí)，用注射針大小的針頭收集體液和組織以確定是否為癌癥是一種有效的檢查。

另一方面，細(xì)胞學(xué)或許能夠細(xì)分癌癥是癌癥及是癌癥類型，但不足以進(jìn)行診斷。通過(guò)收集（組織學(xué)檢查）較大的癌組織，確認(rèn)組織學(xué)圖像和發(fā)育器官特征性蛋白質(zhì)的有無(wú)，并估計(jì)原發(fā)病灶。

切除部分腫瘤以進(jìn)行這種組織學(xué)檢查的方法稱為活檢。活檢包括切除活檢（通過(guò)手術(shù)切除部分組織）和針活檢（使用稍粗的針頭切除組織）。根據(jù)疾病的位置，可以使用內(nèi)窺鏡或進(jìn)行超聲檢查和 CT 等影像學(xué)檢查。

原發(fā)病變篩查（核檢查）

在進(jìn)行檢查之前，從癥狀出現(xiàn)到就診時(shí)間的過(guò)程、身體癥狀、既往和家族疾病的病史、體檢等。獲取信息。

之后，將進(jìn)行包括腫瘤標(biāo)志物在內(nèi)的血液檢查、尿液檢查和全身篩查試驗(yàn)。由于癌癥可以發(fā)生在從頭頸部到骨盆的廣泛器官中，因此需要使用 X 光和 CT 進(jìn)行影像檢查，在某些情況下還進(jìn)行內(nèi)窺鏡檢查和核醫(yī)學(xué)檢查（骨閃爍掃描和 PET/CT 檢查）等等。

特別是，FDG-PET/CT 掃描已被證明可用于發(fā)現(xiàn)頭部、頸部（頭頸部）和肺部的原發(fā)癌癥。

腫瘤標(biāo)志物是檢測(cè)從腫瘤細(xì)胞出來(lái)的物質(zhì)的血液。但是，眾所周知，即使體內(nèi)有癌癥，腫瘤標(biāo)志物也不一定顯示高值即使沒有癌癥，值也可能會(huì)很高。然而，腫瘤標(biāo)志物也可用于搜索數(shù)量有限的癌癥類型：生殖細(xì)胞腫瘤、甲狀腺癌、前列腺癌和卵巢癌。生殖細(xì)胞腫瘤的AFP和β-hCG、前列腺癌的PSA、卵巢癌的CA125和甲狀腺癌的Tg（甲狀腺球蛋白）是相應(yīng)的腫瘤標(biāo)志物。此外，診斷時(shí)高值的腫瘤標(biāo)志物可能有助于確定后續(xù)治療的有效性。

通過(guò)病理診斷或原發(fā)病灶篩查排除具有原發(fā)病灶或特定疾病的癌癥后，如果即使充分檢查仍不能診斷原發(fā)病灶或特定疾病，則診斷為原發(fā)病灶不明的癌癥。

圖：PET-CT：從左頸部到縱隔、肝臟、骨骼、皮下等多處轉(zhuǎn)移病灶。

分類及治療

可能需要特定治療的原發(fā)灶不明的癌癥

在診斷出的原發(fā)病灶不明的癌癥中，存在具有病變分布和組織學(xué)類型特征組合的病理狀況，據(jù)報(bào)道，病理狀況可能與具有特定原發(fā)病灶的癌癥非常接近。在這種情況下，已知通過(guò)使用與特定原發(fā)腫瘤的癌癥相同的治療方法可以獲得與癌癥相同的治療結(jié)果。下表顯示了這些原發(fā)灶不明的癌癥的示例，建議對(duì)其進(jìn)行特定治療。

（例如：如果僅在女性一側(cè)的淋巴結(jié)中檢測(cè)到腺癌：考慮類似于乳腺癌的治療）

表：推薦特定治療的原發(fā)灶不明的癌癥示例

未經(jīng)特殊治療的原發(fā)灶不明的癌癥

另一方面，在大多數(shù)原發(fā)灶不明的癌癥中，病變分布和組織學(xué)類型的組合不具有特征性，在這種情況下，沒有根據(jù)病理情況的特定治療方法。在原發(fā)灶不明的癌癥的情況下，它被認(rèn)為是已經(jīng)發(fā)展和轉(zhuǎn)移的病癥。在這種情況下，手術(shù)很難完全切除腫瘤，也很難治愈疾病。因此，治療的目標(biāo)是減緩疾病的進(jìn)展，緩解癌癥的癥狀。

一般來(lái)說(shuō)，惡性腫瘤具有自主生長(zhǎng)（不受他人影響）和生長(zhǎng)的特性。隨著它變大，癥狀的出現(xiàn)取決于腫瘤所在的位置。結(jié)果，體力和內(nèi)臟功能降低。在醫(yī)學(xué)治療中，目標(biāo)是控制腫瘤的進(jìn)展并減輕癥狀。藥物治療是控制腫瘤進(jìn)展的主要方法。廣義的姑息治療用于緩解癥狀，但根據(jù)病情，采用最有效的緩解癥狀的方法（包括藥物治療和放療）?？拱┧幬镏委熥鳛樗幬镏委熡懈弊饔?，會(huì)給身體帶來(lái)負(fù)擔(dān)，因此在考慮全身狀況和內(nèi)臟功能的同時(shí)選擇合適的藥物很重要。未知原發(fā)癌的化療尚未確定為最佳藥物。目前廣泛應(yīng)用的有順鉑、卡鉑等鉑類藥物，并與多種抗癌藥物聯(lián)合治療。廣泛使用的代表性治療方法是卡鉑和紫杉醇的聯(lián)合治療。此外，研究人員仍在進(jìn)行臨床試驗(yàn)和研究其他藥物的組合。日本國(guó)立癌研中心醫(yī)院也在進(jìn)行臨床試驗(yàn)。