我國(guó)尿毒癥的前3位原因是腎炎、糖尿病、高血壓，這些患者數(shù)量都很龐大，均以?xún)|計(jì)。

而尿毒癥的第4位病因，卻是只有150萬(wàn)～300萬(wàn)患者的多囊腎病——從這個(gè)比例就可以看出來(lái)，多囊腎是一種非常嚴(yán)重的腎病，進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)很大，尿毒癥發(fā)生率很高。

正如我的一位患者的妻子所說(shuō)：“對(duì)于普通人，多囊腎只是個(gè)云淡風(fēng)輕的名字。只有我們患者，才知道它有多么痛苦可怕?！?/span>

什么是多囊腎？

多囊腎是一種遺傳病（常染色體顯性遺傳?。?。

患者年少時(shí)，腎臟通常是正常的，往往在三十歲后，會(huì)發(fā)現(xiàn)腎臟長(zhǎng)出了數(shù)不清的囊腫。

囊腫增大導(dǎo)致腎臟體積增大，多數(shù)患者40歲后出現(xiàn)腎臟脹痛、腎功能受損，腎臟長(zhǎng)度可由10cm增長(zhǎng)至30cm以上，導(dǎo)致腎功能喪失、尿毒癥。

多囊腎為什么會(huì)發(fā)?。?/span>

多數(shù)多囊腎患者的致病基因，是位于16號(hào)染色體的PKD1基因，占多囊腎患者的85%. 少數(shù)是4號(hào)染色體上的PKD2基因，占多囊腎患者的15%.

這兩種PKD基因，可以表達(dá)出多囊蛋白（PC1和PC2），多囊蛋白通過(guò)多條通路，作用于腎臟的囊腫襯里上皮細(xì)胞，使其增殖。

襯里細(xì)胞分泌囊內(nèi)液，使囊腫增大，壓迫腎小球使其缺血硬化壞死，從而破壞腎臟的結(jié)構(gòu)和功能，導(dǎo)致腎功能喪失、尿毒癥發(fā)生。

發(fā)病機(jī)制比較清楚了，開(kāi)始入手治療吧？

且慢，要想治療，就要弄明白一個(gè)問(wèn)題：

多囊蛋白是通過(guò)哪些通路，促進(jìn)細(xì)胞增殖的？

這是關(guān)鍵。

因?yàn)樵谶@個(gè)發(fā)病過(guò)程中，基因很難改變，基因表達(dá)多囊蛋白也很難改變。要阻止細(xì)胞增殖，只能從多囊蛋白、到襯里細(xì)胞之間的這個(gè)通路來(lái)下手阻斷，但這關(guān)鍵的一環(huán)，卻沒(méi)有研究清楚。

針對(duì)這一環(huán)節(jié)，各學(xué)者進(jìn)行的研究也有了一些眉目，但仍然確定不了詳細(xì)機(jī)理，還需要進(jìn)一步研究。所以目前通過(guò)藥物對(duì)其進(jìn)行管控，仍有一定的難度。

托伐普坦是一種可以延緩囊腫生長(zhǎng)的藥物，但價(jià)格昂貴，且無(wú)法縮小囊腫、只能延緩，限制了其臨床應(yīng)用。

也因如此，多囊腎被許多人曲解為為不治之癥。

只能眼睜睜地看著

囊腫增大、破壞腎臟嗎？

情況不是那么壞。

有研究發(fā)現(xiàn)，多囊腎的發(fā)病通路中，有一條是上皮生長(zhǎng)因子，它可以促進(jìn)EGF-R的磷酸化，導(dǎo)致襯里細(xì)胞增殖。而一些中藥，比如三棱，可以抑制磷酸化，從而抑制襯里細(xì)胞增殖。

多囊腎亦是一種本虛標(biāo)實(shí)的腎病，發(fā)展到腎衰時(shí)虛實(shí)夾雜，需要健脾益腎、活血通絡(luò)。研究發(fā)現(xiàn)：中醫(yī)藥可以顯著抑制襯里細(xì)胞增殖，縮小囊腫。

我曾做過(guò)對(duì)照試驗(yàn)：近年來(lái)普遍采用的西藥對(duì)癥支持治療，可以延緩囊腫增長(zhǎng)、延緩腎功能（內(nèi)生肌酐清除率）下降速度；而聯(lián)用中醫(yī)藥后，中西醫(yī)結(jié)合則可以縮小囊腫、提升內(nèi)生肌酐清除率。

我們的兩項(xiàng)研究：

表2：

對(duì)照組是普利/沙坦、阿魏酸哌嗪等西藥為主的對(duì)癥支持治療；

觀察組，在對(duì)癥支持治療的基礎(chǔ)上，進(jìn)行中醫(yī)藥治療。

試驗(yàn)結(jié)果：

對(duì)照組緩慢進(jìn)展；

觀察組在治療后的1個(gè)月，復(fù)查囊腫直徑、腎臟體積、腹圍出現(xiàn)縮小，6個(gè)月后持續(xù)改善。

通過(guò)控制襯里細(xì)胞增殖和囊內(nèi)液增加，可以逆轉(zhuǎn)囊腫的生長(zhǎng)，而囊腫的數(shù)量基本不變。

多囊腎能治好嗎？

多囊腎是基因遺傳病，在基因治療技術(shù)出現(xiàn)突破性進(jìn)展之前，致病因素不可根除，不存在完全治愈。

如果打算像慢性腎炎那樣，各項(xiàng)關(guān)鍵指標(biāo)幾乎完全恢復(fù)正常，是不現(xiàn)實(shí)的想法。

但這不是任其進(jìn)展的理由。

在內(nèi)科常見(jiàn)的各種疾病中，只有急性肺炎是可以明確能治好的，人類(lèi)的絕大多數(shù)疾病，都是不可治愈的疾病。醫(yī)學(xué)之所以吸引無(wú)數(shù)仁人同道前赴后繼刻苦鉆研，正是因?yàn)槊髦щy，卻仍要做出貢獻(xiàn)。

多囊腎病友們，我們攜手加油！