1.遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥

紅細(xì)胞膜缺陷→血管外溶血

常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳。

①溶血機(jī)制：紅細(xì)胞為球形，變形性、柔韌性降低，通過(guò)脾臟時(shí)病理破壞，發(fā)生血管外溶血。

②臨床特點(diǎn)：反復(fù)溶血性貧血、間歇性黃疸、脾大，常見并發(fā)癥為膽囊結(jié)石。

③檢查：紅細(xì)胞滲透脆性增加，外周血的細(xì)胞形態(tài)：球形紅細(xì)胞增多＞10%。

2.G-6-PD缺乏癥紅細(xì)胞酶缺陷血管內(nèi)溶血

X連鎖不完全顯性遺傳。

①溶血機(jī)制：紅細(xì)胞磷酸戊糖旁路代謝的葡萄糖6磷酸酶活性降低，還原型谷胱甘肽減少，紅細(xì)胞對(duì)氧化的攻擊敏感性增高，細(xì)胞膜脂質(zhì)過(guò)氧化時(shí)可發(fā)生急性溶血。

②臨床特點(diǎn)：輕重不一的溶血，可因外源性氧化劑如藥物、蠶豆誘發(fā)。

③檢查：G-6-PD活性明顯降低。

3.地中海貧血/海洋性貧血

遺傳性疾病

珠蛋白基因缺陷，珠蛋白鏈比例失衡，如α、β珠蛋白生成障礙。

①溶血機(jī)制：α珠蛋白生成障礙：形成靶形紅細(xì)胞，紅細(xì)胞僵硬、膜損傷，脾臟破壞，溶血；β珠蛋白生成障礙：β鏈減少，α鏈相對(duì)增多，在紅細(xì)胞前體沉淀，大的包涵體導(dǎo)致紅系前體在骨髓被破壞，無(wú)效紅細(xì)胞生成。

②臨床特點(diǎn)：貧血，可有脾大。

③檢查：地貧檢查異常，α、β地中海貧血基因異常。

4.自身免疫性溶血性貧血

免疫性疾病血管內(nèi)/外溶血

免疫調(diào)節(jié)功能異常

①溶血機(jī)制：抗自身紅細(xì)胞抗體，溶血。溫抗體型80%（IgG為主）；冷抗體型20%（IgM為主）。

②臨床特點(diǎn)：溫抗體型：慢性血管外溶血，貧血、黃疸、脾大，膽石癥、肝損，可發(fā)生溶血危象、再障危象；冷抗體型：血管內(nèi)溶血，四肢末端發(fā)紺、受暖后消失，貧血，血紅蛋白尿。

③檢查：溫抗體型--Coombs試驗(yàn)（+）；冷抗體型--冷凝集試驗(yàn)（+）。

5. 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿

紅細(xì)胞膜缺陷良性克隆性疾病

后天獲得性的造血干細(xì)胞基因突變

①溶血機(jī)制：造血干細(xì)胞X染色體上磷脂酰肌醇聚糖A基因突變，導(dǎo)致造血干細(xì)胞子代細(xì)胞糖磷脂酰肌醇合參障礙，紅細(xì)胞膜上的多種功能蛋白缺失，如 CD55、CD59，細(xì)胞膜缺陷，溶血。

②臨床特點(diǎn)：貧血、晨起血紅蛋白尿（睡眠中血液酸化有關(guān)）、血細(xì)胞減少，血栓形成傾向、平滑肌功能障礙（腹痛、食管痙攣、吞咽困難、勃起功能障礙）。

③檢查：尿隱血（+），尿含鐵血黃素（+），紅細(xì)胞膜上CD55、CD59表達(dá)減少，流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)嗜水氣單胞菌溶素變異體。